孩子2岁，就被医生判了死刑，我该怎么办？

　　瑶瑶小朋友从小爱笑，喜欢拍手，活泼可爱可爱。
　　但瑶瑶到了两岁还不会说话，还经常伴有癫痫。
　　最终去了医院，查出来患天使综合症 Angelman Syndrome，神经发育异常，智力低，无法治愈。
　　这个疾病主要是Uba3a表达和功能出问题，Ube3a少了是天使综合症，多了是自闭症，目前无法治疗。
　　全国像瑶瑶这样的的天使综合征患者，大概有3.5万人，这是一种罕见病，而全世界的罕见病大概有7000种，占总人口的10% 。
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　　每个国家对罕见病的＂罕见＂，定义是不一样的：
　　1）在美国，有20万以下病人的疾病都定义为罕见病，美国3亿人口，换算成罕见病患病率是1/1500[1]；
　　2）在欧洲，患病率小于1/2000的都算罕见病[2]。
　　3）在中国，新生儿患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病才算罕见病。像血友病A这种1/5000-1/10000发病率的，都不算严格定义上的罕见病。
　　而在＂特别罕见＂的定义下，中国还有2000万罕见病患者。如果折算成欧美的＂罕见病＂定义和高检出率，中国罕见病患者其实会超过1亿。
　　你不信有这么多人？
　　我们来具体看。
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　　为什么＂罕见病＂不罕见，能高达10%？
　　虽然每一种病人不多，但总共有7000多种罕见病。病很小，你扛不住它病的数量多啊。
　　所有加起来，罕见病人数占总体出生人口的10%[3] [4]。
　　而不同区域罕见病比例不同，美国是10%，欧洲是6-8%，全球是3.5%-5.9%[5]。
　　比如美国罕见病患者这张图，1/10的罕见病患者，随着检出率的提高，人数还在逐年上涨：
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　　为什么各地＂罕见病＂比例不同？
　　一个和＂罕见病＂定义有关，你把它定义成＂非常罕见＂，人就少了，就比如说我国的1/10000。
　　一个和疾病检出率有关，不知道啥病，就是有点傻。不管了，傻就傻吧，不是什么大事，于是就＂没病＂了。
　　还有一个和遗传背景、风俗文化有关，有些地方无论如何都希望把孩子生下来，有些地方人口流动少，远亲结婚较多，都会影响罕见病比例。
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　　为什么我们没觉得罕见病人那么多？
　　一个是大多数罕见病都是小孩。30%的罕见病患者活不过5岁，50%的罕见病患者从小就有病[4]。小朋友出了问题，中国家庭也不会到处宣扬。
　　同样的，中国很少看到盲人、聋哑人、智障患者，这些很多是先天遗传导致的。你没看到盲人，是中国没有盲人吗？不是的，只是这些患者不出门，你看不到。
　　你也看不到这些病人，就好像他们没来过这个世界一样，其实他们一直都在。
　　这些罕见病患者过着怎样的生活？
　　举些例子：
　　DMD，肌肉重要蛋白缺失导致死亡，无法走路、吞咽呼吸困难、一般十几岁死亡，发病率五千分之一：
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　　血友病，无法凝血，关节易变形，内脏出血后极易死亡，发病率五千之一：
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　　XLRP，感光细胞死亡导致失明，发病率四万分之一：
　　X染色体伴随的视网膜色素变性（XLRP），视野严重萎缩，能看到的是这里标注蓝色的区域，只能看到一点点；随着感光的视杆视锥细胞死亡，视野越来越小，直到彻底失明。
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　　这就是罕见病患者。
　　普通人觉得生活中从没见到过他们。
　　他可能是你暗恋又消失的学长；
　　他可能是你的盲人按摩理疗师；
　　她可能是你亲戚家来了又走了的小孩。
　　90%的人以为这就是100%的世界，而10%的人蹲在被遗忘的角落，没有声音。
　　这就是为什么会有罕见病日（2月的最后一天）。
　　365天，留出1天，给那10%被遗忘的人群。
　　作为一点点纪念。