孩子2岁，就被医生判了死刑，我该怎么办？

　　瑶瑶小朋友从小爱笑，喜欢拍手，活泼可爱可爱。
　　但瑶瑶到了两岁还不会说话，还经常伴有癫痫。
　　最终去了医院，查出来患天使综合症AngelmanSyndrome，神经发育异常，智力低，无法治愈。
　　这个疾病主要是Uba3a表达和功能出问题，Ube3a少了是天使综合症，多了是自闭症，目前无法治疗。
　　全国像瑶瑶这样的的天使综合征患者，大概有3。5万人，这是一种罕见病，而全世界的罕见病大概有7000种，占总人口的10。
　　每个国家对罕见病的罕见，定义是不一样的：
　　1）在美国，有20万以下病人的疾病都定义为罕见病，美国3亿人口，换算成罕见病患病率是11500〔1〕；
　　2）在欧洲，患病率小于12000的都算罕见病〔2〕。
　　3）在中国，新生儿患病率小于110000、患病人数小于14万的疾病才算罕见病。像血友病A这种15000110000发病率的，都不算严格定义上的罕见病。
　　而在特别罕见的定义下，中国还有2000万罕见病患者。如果折算成欧美的罕见病定义和高检出率，中国罕见病患者其实会超过1亿。
　　你不信有这么多人？
　　我们来具体看。
　　为什么罕见病不罕见，能高达10？
　　虽然每一种病人不多，但总共有7000多种罕见病。病很小，你扛不住它病的数量多啊。
　　所有加起来，罕见病人数占总体出生人口的10〔3〕〔4〕。
　　而不同区域罕见病比例不同，美国是10，欧洲是68，全球是3。55。9〔5〕。
　　比如美国罕见病患者这张图，110的罕见病患者，随着检出率的提高，人数还在逐年上涨：
　　为什么各地罕见病比例不同？
　　一个和罕见病定义有关，你把它定义成非常罕见，人就少了，就比如说我国的110000。
　　一个和疾病检出率有关，不知道啥病，就是有点傻。不管了，傻就傻吧，不是什么大事，于是就没病了。
　　还有一个和遗传背景、风俗文化有关，有些地方无论如何都希望把孩子生下来，有些地方人口流动少，远亲结婚较多，都会影响罕见病比例。
　　为什么我们没觉得罕见病人那么多？
　　一个是大多数罕见病都是小孩。30的罕见病患者活不过5岁，50的罕见病患者从小就有病〔4〕。小朋友出了问题，中国家庭也不会到处宣扬。
　　同样的，中国很少看到盲人、聋哑人、智障患者，这些很多是先天遗传导致的。你没看到盲人，是中国没有盲人吗？不是的，只是这些患者不出门，你看不到。
　　你也看不到这些病人，就好像他们没来过这个世界一样，其实他们一直都在。
　　这些罕见病患者过着怎样的生活？
　　举些例子：
　　DMD，肌肉重要蛋白缺失导致死亡，无法走路、吞咽呼吸困难、一般十几岁死亡，发病率五千分之一：
　　血友病，无法凝血，关节易变形，内脏出血后极易死亡，发病率五千之一：
　　XLRP，感光细胞死亡导致失明，发病率四万分之一：
　　X染色体伴随的视网膜色素变性（XLRP），视野严重萎缩，能看到的是这里标注蓝色的区域，只能看到一点点；随着感光的视杆视锥细胞死亡，视野越来越小，直到彻底失明。
　　这就是罕见病患者。
　　普通人觉得生活中从没见到过他们。
　　他可能是你暗恋又消失的学长；
　　他可能是你的盲人按摩理疗师；
　　她可能是你亲戚家来了又走了的小孩。
　　90的人以为这就是100的世界，而10的人蹲在被遗忘的角落，没有声音。
　　这就是为什么会有罕见病日（2月的最后一天）。
　　365天，留出1天，给那10被遗忘的人群。
　　作为一点点纪念。