左卡尼汀一种儿童罕见病的救命稻草药
你听说过罕见病吗?罕见病又叫孤儿病,今年刚过去的2月28日是第16个国际罕见病日。关爱罕见病,从了解开始,今天让我们来认识以下这种儿童罕见病。
一、什么是原发性肉碱缺乏症?
原发性肉碱缺乏症又称原发性肉碱吸收障碍或肉碱转运障碍,是由于编码肉碱转运蛋白的SLC22A5基因缺陷,导致尿中肉碱排出增加,血液、组织、细胞内肉碱缺乏,从而引起脂肪酸β氧化缺陷的常染色体隐性遗传病。中国报道的新生儿筛查原发性肉碱患病率约为1/20 000~45 000。在2018年列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
二、临床表现
临床表现与发病年龄、器官受损及病情严重程度有关。婴幼儿和儿童比较常见的临床表现是心肌病、肌无力或肌张力减弱和肝肿大。3个月~2岁的患儿还会因应激状态诱发,表现出喂养困难、呕吐、意识障碍、肝肿大、低酮症性低血糖、肝酶增高、高氨血症等症状。
原发性肉碱缺乏症具有潜在致死性,不治疗可发生猝死。反复发作的低血糖、能量代谢障碍或严重心律失常是导致死亡的主要原因;极少数患者因为低血糖或能量代谢障碍可损伤大脑,导致智力落后。
万幸的是该罕见病有药可治疗,且治疗效果确切,需要终生治疗及随访,新生儿筛查确诊无症状者,终生治疗一般不会发病,预后良好。
三、治疗原发性肉碱缺乏症的药物—左卡尼汀
用法用量:
急性重症患者初始剂量为100~400 mg·kg-1·d-1,分3次口服或静脉点滴,根据血浆游离肉碱水平和病情变化调整剂量,个体化治疗。严重疾病状态下不能耐受口服药物或禁食患者需静脉补充左卡尼汀。
餐间或餐后服用最佳,口服液可单独服用,也可溶于饮料或其他液体食品中以减少味觉疲劳。服用过程中应缓慢地小口吞服以最大限度地提高耐受性,且用药中应合理安排用药间隔时间(每3-4小时一次)。
不良反应:
左卡尼汀不良反应相对较少,长期口服左卡尼汀的过程中有可能出现各种轻度胃肠道反应,包括短暂性恶心和呕吐、腹部痛性痉挛和腹泻。
大剂量给药可致肠道不适、腹泻或身体出现鱼腥样异味。可减少左卡尼汀单次剂量或增加服药次数(分4次服用)和加用甲硝唑片(10 mg·kg-1·d-1连续1周)口服改善。
用药注意事项:
①用于治疗原发性肉碱缺乏症时需要终身补充左卡尼汀,切忌自行更改药量或随意停药。
②对左卡尼汀400 mg·kg-1·d-1补充1个月后血液游离肉碱仍不能恢复正常或不能耐受大剂量左卡尼汀者,或伴有乙酰肉碱降低者,建议加用乙酰肉碱。
③正在使用胰岛素或口服降糖药物治疗的糖尿病患者,同时服用左卡尼汀容易引起低血糖现象,这类患者在接受治疗中血糖应当保持在经常控制的数值以内。
④左卡尼汀口服液含有少量乙醇,对乙醇过敏的病人慎用。
⑤接受丙戊酸的患者需增加左卡尼汀的用量。
⑥左卡尼汀需要遮光密封保存。
得了这种病,除了需要终身补充左卡尼汀外,还应规律进食,鼓励红肉类食物和低脂饮食,增加进餐频率,避免饥饿及长时间剧烈运动。在禁食、感染及手术史等应急状态时,需要注意补充葡萄糖及能量,预防疾病发作。
参考文献
1. 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组,中华医学会儿科分会出生缺陷预防与控制专业委员会,中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会,等. 原发性肉碱缺乏症筛查与诊治共识[J]. 中华医学杂志,2019,99(2):88-92. DOI:10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2019.02.003.
2. 左旋肉碱的生理功能及应用进展[J]. 河北师范大学学报(自然科学版),2001,25(1):99-101.
3. 陆妹,刘登礼.线粒体脂肪酸氧化代谢病的饮食与营养干预[J].中国实用儿科杂志,2022,37(10):739-743.DOI:10.19538/j.ek2022100606.
4. 左卡尼汀口服液药品说明书
心灵治愈见过花开的人,便会懂得风的温柔星期日心若在梦就在一生所爱清风与自由一生偏爱清心与温柔见过花开的人便会懂得风的温柔慢品人间烟火色,闲观万事岁月长手执烟花以谋生,心怀诗意以谋爱让人着迷的,永远是偏爱和例外和心甘情愿
岁月不居,时节如流,谁念秋风独自凉,谁许浮生一纸荒浅读秋的片段,野花,山石,清风,溪水,绿酒初尝,一枕小窗。一枝淡笔,一纸新殇,日影穿过廊间,跌落一串串光影,咏叹不尽的长短句,阳关虽遍,弦断在,别离处,声声慢,鹧鸪天。秋寄凉信,有
只要心态好,人生永不老守护银龄世界俗话说,男人至死是少年。无论到了什么年龄阶段,内心都要保持一颗年轻向上的心态。认真生活的人,才更容易找到命运藏起来的糖果。老甄絮语没有比心态更好的后花园了,它可以使人养
永远不要怀疑努力的意义来源人民日报1hr常常有人问我,如果付出了努力却依旧没有收获,怎么办?比如,认真做了复习,却依旧考不到一个好成绩认真写了文章,却依旧没有一个好的阅读量认真去完成了任务,却依旧得不到
丈母娘的屁姊妹篇风韵犹存驻足潺潺清溪,何不流连水音?静心轻聆那汩汩奏鸣,便似淡淡书香奏鸣月光之曲。此刻闭眼凝息,似乎便能闻见几朵水花轻抚海沙。一如那书香,沁人心脾。清清流水间,瞬间绽现了书的倩影。自从丈母
我对冷暖的感受天就那么突然变冷了,突然得像是突然收到久违的朋友的信息一样,来不及丝毫的反应。甚至是有些迟疑,该不该加件厚些的衣服在身上。是的,生活中往往有很多事,来不及让你反应过来,经常毫无征兆
花开千瓣沐金风,异彩奇姿色赤红醉人心脾大丽花花开千瓣沐金风,异彩奇姿色赤红。敢与牡丹争丽质,一身富贵立园中。醉人心脾的大丽花,脍炙人口的诗词名句与君共享美好!网络图片网络图片网络图片网络图片网络图片网络图片网络图片网络图片网
人活着的七大需要人活着的七大需要(好文共习)生活在尘世中,我们到底需要什么?这是一个很客观又很现实的问题。人只要活着就有需要,但到底需要什么或需要多少?近现代的哲学家心理学家们曾迫切尝试解答人生从
觉心成长日记开篇缘起嗨,我是觉心,今天决定用分享成长笔记的方式记录自己的成长心得,缘起是因为自己本身长的比较斯文,步入社会多年但是看起来还像个学生的样子,又不善于场面交际,总感觉自己不够成熟。想起自己
3千元人民币在缅甸可以干什么?看下当地美女怎么说缅甸是我国的邻国之一,同时也是一个很受中国游客青睐的国家,每年都有上百万的中国游客去缅甸旅游。(此处已添加小程序,请到今日头条客户端查看)其实缅甸是一个很贫穷落后的国家,不过也正是
突发!又有旅游胜地静态管理,游客可申请全额退款!多个5A景区临时关闭中国基金报安曼又一旅游胜地实施静态管理!10月8日晚间,山西平遥县新冠肺炎疫情防控工作领导小组办公室发布通告,全县从10月8日20时起实行静态管理,解除时间另行通告。据了解,平遥古