仅供医学专业人士阅读参考 遗传病不仅给患儿本人带来痛苦，也给家庭和社会带来极大压力。 扬扬之子，胎龄39周，因＂生后青紫、肌张力低下＂入院。 查体：呼吸平稳，反应可，双侧面颊大小不对称，左侧颜面、上肢皮肤青紫，右上肢散在出血点。口唇无发绀，双肺呼吸音清晰，心音正常，胸骨左缘第2、3肋间可闻及2/6级收缩期杂音，肝脾未触及肿大。四肢细长，肌张力低下。右足内翻，左足外翻。血糖：2.7 mmol/L。 入院后患儿一般情况尚可，青紫逐渐消失，食乳良好，但肌张力低下无好转，且发现孩子除肌张力低下外，还存在特殊面容：脸窄长、腭弓高，牙龈上下不对称，右眼睑上抬不良，双眼球运动不协调，指跖长，拇指内收拇指征阳性，脊柱侧弯、肩胛骨异常致左背隆起，颈软不能竖立，四肢软，围巾征阳性。 心脏彩超提示：室间隔缺损（肌部2 mm）、卵圆孔未闭（3 mm）。 图1.四肢细长 图2.头竖立不能 图3.脊柱侧弯 图4.指趾细长 图5.围巾征阳性 图6.拇指征阳性 图7.右侧眼睑不能上抬 图8.腭弓高 根据患儿的特殊面容，我们考虑患儿不排除马凡氏综合征可能。建议家属做染色体检查，家属拒绝。共住院14天，患儿反应良好，奶量完成佳，呼吸平稳，但肌张力的状况没有改善。出院后电话随访，家属诉患儿一般情况尚可，拒绝来院复查。 生后约8个月，再次随访时，家属诉患儿死亡，具体死因不详。 关于扬扬之子，虽然没有染色体检查确诊，根据患儿的特征性面容和体格检查但我们仍怀疑马凡氏综合征的可能性大。马凡氏综合征患者通常体格异于常人，身高多在1.8米至2.1米之间，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，这就像是上天赐予他们的礼物，使他们在很多领域都是＂天才＂一般的存在，但似乎是对他们开了一个玩笑，使这份＂礼物＂总是被早早收回，天才陨落，令人无限痛惜！ 猝死，运动员之殇 1986年1月24日，世界女排明星海曼在日本一场联赛中因马凡氏综合征造成的心脏大动脉血管破裂去世，年仅31岁。 2001年，身高2.04米的四川排球运动员朱刚因马凡氏综合征猝死。 2009年，身高2.12米的沈阳东进队中锋武强突发心脏病去世。 2012年，年仅24岁2.18米的前辽宁男篮球员张佳迪，因心脏病突发抢救无效去世，据称他患的也是马凡氏综合征。 2016年10月31日，曾入选过中国女排的霍萱，因突发心梗抢救无效在郑州去世，年仅28岁。 图9.成人马凡氏综合征的手指 马凡综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病，本综合征为显性遗传性疾病并认为系中胚层组织发育异常所致。 本病呈常染色体显性遗传，在人体很多组织如心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。 临床表现 两性发病，无种族差异，多见于儿童，也可见于成人，多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外观，躯干纤细肌肉不发达，皮下脂肪薄。 1 骨骼改变 本综合征病人四肢奇长且细，尤以指（趾）为显著。躯干可因侧弯后突而短缩，使四肢显得更为伸长，宛如蜘蛛足，故名蜘蛛指。肌肉张力降低，关节活动增加，可有超常的运动范围，但脱位罕见。头长，额部圆凸，胸骨畸形多由肋骨过长所致漏斗胸或鸡胸更常见，肩胛隆起呈翼状。全身性结缔组织异常可累及关节囊、韧带、肌腱、肌膜，可导致关节反复脱位、扁平足或高弓足，腭弓高，牙齿不整齐。 (1)掌骨指数：在双手X线后前位片上，示指、中指、无名指和小指4个掌骨平均长度除以该4掌骨中部的平均宽度所得数值，正常人掌骨指数小于8，该综合征男大于8.4，女大于9.2。 (2)拇指征：令患者拇指内收，横置于掌心伸直并握拳。如果伸展的拇指明显超出该手尺侧缘，则为阳性。 (3)腕征：患者以一手在对侧桡骨茎头近端处握住对侧手腕，以拇指和小指围绕1周如果拇指与小指不加压力时可相互重叠则为阳性。 2 皮肤改变 最常见的皮肤表现为皮纹增宽或有萎缩性皮纹。这些皮肤异常表现可见于身体的许多部位，尤以胸部、肩部三角肌区和大腿部为显著。 3 心血管异常 30% 40%的病人有心血管系统并发症，最常见的心血管异常为主动脉特发性扩张、主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。 有时可同时发生主动脉病变和二尖瓣病变。伴有收缩晚期杂音的收缩期喀喇音是其最常见的体征此外，外伤、高血压和妊娠可以诱发急性主动脉破裂和夹层动脉瘤形成。 除主动脉瓣和二尖瓣病变外，有时尚可发生三尖瓣病变。虽然主动脉扩张总是发生在升主动脉，但胸主动脉和腹主动脉也可发生动脉瘤样扩张、夹层动脉瘤形成或破裂。 约1/3的病人可并有先天性心脏病，常见为主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、房间隔缺损等，其他少见的心血管并发症有佛氏窦和肺动脉扩张，主动脉的主要分支如颈总动脉、脾动脉扩张，心内膜纤维变性主动脉瘤破裂和心力衰竭是本综合征的主要死亡原因。 4 眼部改变 最特征性表现是晶体脱位或半脱位，约3/4的患者为双侧性。晶体脱位可由多种因素所引起。大眼和小晶体可使晶体周围间隙增大，悬韧带扩展，睫状体发育不良，悬韧带及其附着于晶体处异常。 此外，本综合征还可出现高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等眼部异常。这些眼部病变较晶体脱位对眼的影响更为严重。巩膜异常表现为蓝色巩膜。有时也可发生角膜过大、色素性视网膜炎、脉络膜硬化、斜视、眼球震颤、睑震颤和前房变浅。 5 神经系统病变 本综合征的神经系统症状与其他先天性风湿病一样，也是由脑血管畸形所造成，表现为蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤所致的压迫症状动脉瘤引起的癫痫大发作。 此外，马凡综合征病人还可发生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。肌张力低下伴有肌萎缩是本综合征最常见的神经肌肉症状。少数病人可有智力落后或痴呆。 并发症 1.心血管最可能并发，主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄，主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。 2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位，高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。 3.神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和、颈内动脉瘤和癫痫大发作。此外，马凡综合征病人还可发生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。 诊断依据 (1)特殊骨骼变化即管状骨细长尤以指、掌骨为显著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变； (2)先天性心血管异常； (3)眼部症状； (4)家族史。 以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马凡综合征。马凡综合征的心血管异常为： (1)主动脉扩张（升主动脉、降主动脉），主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭； (2)肺动脉异常（肺动脉扩张、肺动脉瘤）； (3)间隔缺损（房间隔缺损、室间隔缺损）； (4)瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。 本病有家族发病倾向，呈常染色体显性遗传。两性发病，无种族差异，多见于儿童也可见于成人，其发病情况没有其他相关内容描述。预后较好，多数病人可存活到中年，常死于主动脉瘤破裂和心力衰竭。 遗传病的预防除了从整个人群的角度做好流行病学调查携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生。通常采取的措施包括：婚前检查遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 本文首发：医学界儿科频道 本文作者：河北省保定第七医院新生儿科 李月兰 责任编辑：CiCi 版权申明 本文原创 欢迎转发朋友圈 - End - 医学界力求其发表内容在审核通过时的准确可靠，但并不对已发表内容的适时性，以及所引用资料（如有）的准确性和完整性等作出任何承诺和保证，亦不承担因该些内容已过时、所引用资料可能的不准确或不完整等情况引起的任何责任。请相关各方在采用或者以此作为决策依据时另行核查。