有一种病,病初会让爸妈一喜:"呀,能吃是福!" 之后就是一路悲悲悲: 这么胖了还吃个不停; 逮着什么都往嘴里塞; 体重严重超标 动不动就生病,严重时刻危及生命; 智力好像有点低下哎…… 这种病,就是Prader-Willi综合征(PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,俗称 小胖威利综合征,一般半岁内喂养困难,1 6岁出现食欲亢进且无法自控,所以说 每一个生这种病的孩子,都是"爱吃"的天使。 12岁的小姑娘,体重100公斤左右,这也是她第三次进浙大儿院了,这次来的原因是肺部感染、呼吸衰竭,以往几次也多是因为感染,每次感染症状都会很重,直接送进PICU。 小胖威利综合征是什么? 小胖威利综合征是一种罕见的先天性疾病,是染色体异常造成的,通俗点说就是"永远吃不饱"的病。 这个病无法根治,孩子一生都要在监管下生活。 因为这类孩子由于印记基因功能缺陷所致,染色体15q11.2—q13区域缺失、平衡易位或该区域内相关基因突变等都可致病 ,婴幼儿期后 就会拼命吃东西,真的是像有人跟他抢吃的一样拼命吃。 一边是沉迷食物不可自拔,一边是新陈代谢低,热量消耗慢, 孩子会迅速变成小胖墩,然后一胖毁所有,你想的到和想不到的各种基础疾病都出来了。 小胖威利综合征有啥症状? 从出生时就要开始留意:出生时身体比正常婴儿更软。婴儿期喂养困难。1-2岁后开始拼命吃,很快发胖,但手和脚很小,手指呈锥形。同时还有行为问题、轻到中度智力障碍。 五官也有点不对劲:杏仁眼、外眼角上斜,上唇薄、小嘴,小脸异常胖嘟嘟。还会出现糖尿病、高血压以及心肺功能衰竭等并发症。 "小胖威利综合征 白白胖胖养得好"? 很多老人养娃的"最高境界",就是养出一个白白胖胖的孩子,就很容易忽视小胖威利综合征。 有的爸妈警惕性好一点,可能发现了好像哪里有点不对劲,但新手父母经验不足,听老人这么一说,就被"带歪"了,很心大地把发胖当成是"孩子吃多了胖了"、"没事,白白胖胖喜庆",等长大了肉眼可见不对劲了,就来不及了。 也有爸妈心细,但觉得行为问题是单纯性肥胖症、 脑瘫、脊髓性肌萎缩等,跑错了科室、没有针对性治疗,花了N多时间精力,兜了一大圈才发现是怎么回事,也会错过最佳治疗期。 所以,一旦发现孩子不对劲就要去医院,"还好早去了医院,孩子确实是哪里有点不对劲",这只是第一步; 第二步就是要确诊,不能和其他疾病混淆,确诊后才能对症治疗。 小胖威利综合征虽然是终身的,但早诊断早治疗才能效果更好、费用更低,最好几个月时就开始系统性治疗,再加上后期控制,基本上孩子还是能正常生活的。 希望这篇能让大家了解这个疾病,更希望爸妈没有机会用上。 部分信息摘自浙大儿院微信公众号 参考文献: Prader-Willi综合征的治疗进展,王欣,曲书强 ,《中国儿童保健杂志》 2020 Prader-Willi综合征贪食机制及治疗进展,赵莉君,肖农 ,《儿科药学杂志》 2020