出生缺陷，克之有法

　　霉臭味的尿布
　　小宝妈叹气：小宝刚生下时，好乖！模样俊俏，吃喝拉撒省事。不料，越大越不尽人意，头发由黑色变为黄色，面部长湿疹；都近半岁了，每天喝奶呕吐数次。这几天，小宝莫名其妙地出现频频呕吐，小宝妈抱着孩子到医院看看。医生询问孩子的病史，给孩子做详细检查，这时小宝尿尿了，尿布有很重的霉臭味，医生似乎明白了什么，开出检查单。看着检查报告单，医生告诉小宝妈：孩子患苯丙酮尿症，是先天性疾病，需入院及早诊治。
　　苯丙酮尿症是因尿液中有大量苯丙酮酸等而得名，由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，是一种遗传性代谢性疾病。苯丙氨酸堆积在患儿血液中可引起大脑损伤和精神发育迟缓。
　　父母携带该病基因时，其子女就可能患病。确诊年龄愈小，治疗时间越早，疗效愈好，可防止发生智力低下，若在两岁以后开始治疗，则对智能改善不明显。
　　患儿初生时正常，但很快出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安、易激动或语言发育障碍，一岁时症状更明显；头围较小，出生时头发尚黑，数月后头发由黑色渐变为棕色或黄色，虹膜颜色变浅；皮肤逐渐变白，多数患儿面部出现湿疹样皮疹；尿及汗液有霉臭味；生后三个月，生长发育落后和智力低下逐渐加重；4－9个月开始有明显的智力发育迟缓，常见肌张力减低、嗜睡等；近半数有癫痫或全身抽搐发作，多在生后18个月以前出现。检查过程有：采婴儿足后几滴血，检测血液苯丙氨酸是否高出正常值。如果不正常，将做更多的检查，以确定是否患有苯丙酮尿症。这种检查在婴儿生后24小时到7天内做，其精确度较高。
　　目前治疗的最佳方法是低苯丙氨酸饮食疗法，主要预防脑损伤，使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。在食物选择上，首选含有蛋白质但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂养病婴；其次是母乳或婴儿配方奶粉，少量喂养，以提供婴儿可耐受的苯丙氨酸量；最后可选一些蔬菜、水果、谷类产品，如麦片和面条，但不能喂养普通牛奶、奶酪、鸡蛋、肉类、鱼类和其他高蛋白食品，也可以在饮食中加入其他低苯丙氨酸食品。
　　食物的选择因人而异，需要根据患儿的苯丙氨酸耐受量、年龄、体重和其他因素而定。一岁以内的婴儿可以1周1次，儿童期可以1月1次或2次定期进行血液检测，以测定其苯丙氨酸含量是否过高或过低，并根据检测结果做相应调整。一般情况下，患者终生都需食用低苯丙氨酸饮食。
　　苯丙酮尿症的预防重于治疗，避免近亲结婚；开展新生儿筛查以早发现早治疗，防止发生患儿智力低下。对再次怀孕的患儿母亲，应在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过基因诊断胎儿是否正常。
　　小兔的崩嘴
　　这对年轻夫妇来自珠江三角洲，抱着半岁左右的孩子，在省城医院的接诊室里，焦急、不安地向医生叙说，他们带着全家的积蓄，从内地南下广东，在郊区干起了兔子养殖业。
　　市场竞争厉害，他们的生意很艰难，妻子是一个急性子，常为兔子的饲养，销售、资金等问题着急得掉眼泪，丈夫阿强好生安慰也不管用，不久，妻子怀上了孩子，反应很大，养殖场气味难受，总觉恶心，吐个不停……整个怀孕期间，妻子睡不好吃不好，还常常感冒……没想到，生下的宝宝竟然长着兔嘴。村里的阿婆们都说养兔杀兔，罪孽大，兔妖附体，投胎转世了，也许村里其他孕妇也要遭殃，赶快请巫婆驱妖……
　　医生一看，孩子是典型的唇腭裂，和养兔子无关。营养的缺乏，尤其是维生素A、E、C、D的缺乏，被认为是造成唇腭裂畸形的一个重要原因。怀孕初期（两个月内）如遇到病毒感染发生，病毒由母体通过胎盘进入胚胎，使患处的血管结构发生异常；内分泌失调在怀孕早期（8周以内），如孕妇因生理性、精神性等原因，使体内的肾上腺皮质激素分泌增加，从而导致胚胎发生畸形；此外还有药物因素。目前，已明确导致唇腭裂畸形的药物有肾上腺皮质激素、抗癫痫药、抗恶性肿瘤药物、抗过敏药物等。一些妇科疾病、妊娠早期接触放射线、某些化学物质中毒也可导致胎儿畸形，遗传因素占唇腭裂遗传率的10％一20％左右。
　　唇腭裂严重影响吃奶，患儿吃奶时很容易误吸入呼吸道，引起气管炎、肺炎等。因不能正常哺乳，患儿容易发生营养不良及各种营养障碍，严重者甚至危及生命。唇是发音的器官之一，唇裂患儿说话时吐字不清，语言发展的障碍会引起心理障碍，间接引起智力发育障碍。靠近唇裂的牙齿发育也受到抑制，出现排列不齐及异位。
　　手术是唯一的治疗方法，最好的时机是6~9个月，此时患儿有一定抵抗力，门齿已萌出，及时手术还可避免上门齿外突畸形。手术治疗最好不要超过5岁，术后进行必要的语言训练，为将来上学创造条件。
　　唇裂患儿的喂养需要有足够的耐心及技巧，如果喂奶时间过长，婴儿可能会发生窒息或梗塞。新生儿可用匙羹喂养或用有长而大孔的奶瓶喂食，将乳汁置入口腔后部，使乳汁缓缓滴入舌根，便于吞咽。唇裂病儿喂食时容易吞入大量空气，应经常拍拍背部让其打嗝，吃完奶后用少量水冲洗口腔。
　　唇腭裂手术最好在春秋季节进行，术前加强营养，增强抵抗力，避免着凉；清洁口腔，预防术后感染。
　　术后护理的重点是防止伤口裂开及感染，婴儿需防止哭闹，张口大哭时，唇腭部张力增高，易导致伤口裂开。对哭闹得厉害的婴儿，可适度用一些镇静剂。大一点的孩子，做好＂教育＂工作，讲清哭闹的利害关系。另外，避免摔倒，以防止缝合处撞到硬物。
　　住院期间饮食以流食、半流食为主，如牛奶、果汁、面片、蛋羹等，每次喂奶或进食后用盐水及75％酒精棉签轻柔擦洗唇部伤口，保持伤口清洁。
　　术后一周可出院，出院后两个月内均需进软食、面片、软饭、粥等，避免干硬、有渣的食物，以免刺激伤口影响愈合或再裂。家长在术后应尽早教孩子练习发音，不良的语言习惯及不正确发音一旦形成很难更改，年龄越小这种语言训练越重要。
　　大脑袋的儿子
　　阿梅怀孕时，丈夫阿伟正忙着打理家业，相聚的时间很少。阿梅呆在空荡荡的家里，总觉得冷清、寂寞，阿伟体贴妻子，买了一只波斯猫给她做伴，小猫乖巧，很讨主人欢心，无论阿梅出现在哪儿，它都紧紧相随。阿梅愁眉舒展，与小猫相依相伴。
　　相隔不远的婆婆怕儿媳胃口不好，营养跟不上，说羊肉很补，隔三差五带阿梅吃涮羊肉。阿梅特别喜欢那些涮得很嫩的羊肉。
　　期盼许久，阿梅剖腹产下一个男婴。医生发现，男婴的后脑勺比正常婴儿大了些，经详细询问病史及相关检查，发现孩子患有先天性脑积水，由弓形体虫的宫内感染引起，必须尽快接受手术治疗。
　　弓形虫病是呈世界性分布的一种人畜共患疾病，猫是人的重要传染来源。猫粪排出的病原体，可以在水里、潮湿的土壤里生存好几个月或更长时间。被污染的食物、饮水、甚至灰尘，都可以传染给人。据有关部门检查测定，羊群中弓形虫的感染率为61.4%，猪为０.6%，牛为13.2%，鹅为35%，而狗尤为令人惊心，达70%以上。吃火锅时的短暂加热并不能杀死寄生在肉片细胞内的弓形虫幼虫，进食后幼虫可在肠道中穿过肠壁随血液扩散至全身。
　　怀孕前3个月发生弓形虫感染，40%的胎儿可能有严重损害，出现流产、死胎或新生儿疾病，或者出生后有眼、脑或肝脏的病变或畸形，如视网膜脉络膜炎、白内障、脑内钙化、脑积水、小头畸形、智力障碍、黄疸和肝脾肿大。
　　法国和奥地利等国家规定对怀孕早期的孕妇进行弓形虫血清抗体检查，如果为阴性，即没有感染过，会告诉孕妇注意预防事项，并定期复查；一旦发现孕妇出现急性感染或已经感染，需同时对胎儿进行羊膜穿刺和超声检查，进行治疗。如果发现胎儿有明显的病症，父母可考虑终止妊娠。