孩子天生花旦脸，医生揪出罕见病

　　那是一个平常的日子，厦门大学附属第一医院儿科连群主任正在进行例行查房。当她带着年轻医生去查房，穿过走廊时，看到检查室里正在做检查的晖晖（化名）。晖晖有着一双漂亮的眼睛，外眼睑像画过眼线一样。
　　＂面容有些特殊。＂连群主任心里略一沉吟，禁不住多看了几眼。查完房后，她找到晖晖，发现晖晖除了外眼睑像画过眼线一样外，眉毛外1/3比较稀疏，一双招风耳，腭弓很高，手指长着厚厚的脂肪垫。
　　细细询问
　　＂揪出＂罕见病
　　连群主任详细询问病史后，发现晖晖的生长发育较一般孩子迟缓。两岁时，晖晖父母带他检查发现，晖晖IQ仅52，3岁时还不能自行行走，需要家人协助。即使是现在，他走路时还是不稳，左右摇晃。2008年，晖晖还被发现患有先天性心脏病房间隔缺损，每年进行随访。2021年，缺损加大，出现了三尖瓣反流，于是就进行了手术治疗。
　　不仅如此，晖晖还具有矮小症。他现在13岁，按遗传身高来说，原本应该长到接近160厘米，而实际上仅144厘米。＂两年前出现发育迟缓，身高年增长仅1-2厘米。＂
　　连群主任还了解到，一开始晖晖是就读于普通小学，但因智力低下、沟通等问题，无法跟上学习，无奈之下，就转到特殊学校上学。＂可能是Kabuki综合征。＂连群主任很快就给出了初步的诊断。＂这是什么疾病？＂晖晖的父母亲一时难以理解。
　　Kabuki综合征又称歌舞伎面谱综合征，主要表现为身材矮小、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及智力低下，因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似故命名。而接下来的基因检测也证实了连群主任的判断。晖晖染色体上KMT2D基因发生突变，形成了歌舞伎面谱综合征。
　　什么是
　　歌舞伎面谱综合征？
　　在一张像勾画了眉眼的天生花旦脸下，其实藏着一种罕见的儿童疾病。这些孩子们的脸部特征特殊，眼睛像画了眼线似的，看起来就像日本的传统歌舞伎。
　　当然，他们还有其它的特殊面容，长睑裂伴下眼睑外侧外翻，上睑下垂，弓形粗眉伴眉外侧1/3稀疏，鼻小柱短鼻尖扁平或鼻中隔较短，突出的大耳或杯状耳，牙列稀疏或牙发育不全，薄上唇厚下唇。
　　不仅如此，除特殊面容外，还有很多其它临床特征，比如出生后生长迟缓，通常在1岁内发生，随年龄增长而愈加显著；皮纹多皱褶，手部尺侧箕形纹增多，持续存在胎儿指尖垫，第4、5指单一横纹，断掌，指纹三角的c或d缺失，小鱼际区箕形纹增多等；颌面部骨发育畸形(腭裂)，第4、5掌骨短而导致的第5手指短且向内弯曲，中指骨短，短指畸形，肋骨异常，关节活动过度可见于50%-75%的患者，脊柱侧弯/后凸与脊椎畸形（半椎体、椎体矢状裂、蝴蝶椎)相关；患儿的平均智商是52，重度智力低下并不常见。
　　无特效药
　　应做好产前检测
　　连群主任说，Kabuki综合征主要由染色体上基因发生突变形成，孕妇在怀孕6-9周时吃错药物、食物或感染了病毒也可能导致胎儿患上该种疾病。不少患者家长带着孩子四处求医，但遗憾的是，目前歌舞伎面谱综合征治疗并无特效药，主要是针对并发症进行治疗，以延长患者寿命为主。
　　医生提醒，对于基因遗传类疾病，预防的有效手段是做好产前检测，从而减少中招的机率。