避免唐氏宝宝，预防唐氏综合症，从孕前开始准备

　　昨晚在家无意中看到一部关于唐氏综合征患者的电影，讲述了一位父亲发现自己刚出生的女儿是唐氏综合征患者，父亲想到自己的妹妹也是唐氏患者，给家庭带来了沉重的负担，母亲甚至崩溃，父亲决定送走女儿后，内心充满愧疚又无法面对内心世界。看到影片中的唐氏患儿，我不禁想到了前几年我回老家时遇到的一个孩子，在回家路上时，看到一群小孩欺负一个蹲在墙角的孩子，被欺负的孩子一声不吭，流着口水，其他小孩嘲笑他，推搡他，我连忙走过去驱散了那群调皮小孩，拉起蹲在地上的孩子，他的面部特征告诉我这是一位患有唐氏综合征的宝宝，我问被欺负的小孩怎么任由他们欺负你呢？小孩呵呵笑道说没关系，说完之后就歪歪倒到地走了，我看着他远去的背影，想到他刚刚被欺负后还能笑出来，不免感到心酸。
　　唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，正常人的染色体是46条，而唐氏宝宝的染色体有47条，60%患儿在胎内早期即流产 ，唐氏儿的产生，遗传因素是其主要因素，具体表现10%的唐氏儿是因为父亲的染色体异常，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
　　唐氏综合征新生儿面部辨识率很高，特点十分明显，主要有以下：
　　1、头发稀少，前囟门闭合晚，头颅整体外形畸形，短头畸形，枕部平坦，脖子较短。
　　2、眼睛间距过宽，外眼角上斜，内眼角赘皮，外耳小，虹膜的周围有白色斑点。
　　3、面部整体扁平，鼻梁低平，眼裂小，耳朵位置偏低。
　　4、舌体大，常伸舌时且流涎多，舌面上的沟裂也多。
　　除了面部的特征，唐氏儿还会出现智力低下 ；学习说话年龄晚且伴发音困难、说话不清等问题；伴随先天性心脏病 等其他器官畸形，运动发育差，常出现动作笨拙、不协调，走路不稳等；生长发育障碍， 身材矮小，四肢较短，出牙延迟且易错位，骨龄落后，四肢短，肌张力低等系列问题。唐氏儿往往由于生理特殊性和智力发育迟缓导致生活不能自理，如果存活至成人期，在30岁以后易出现老年痴呆的症状。唐氏宝宝在成长的过程中往往会遭受到异样的眼光，因为面部差异，有些调皮的孩子还会欺负唐氏宝宝，把他们当成异类，社会上也存在很多区别对待行为。
　　目前没有有效预防唐氏综合征的医疗手段，主要是通过产前诊断早期发现、早期诊断。
　　备孕期间：
　　一、避免高龄产子： 该病与母亲的妊娠年龄有密切关系，高龄生育会让唐氏综合症发生率成倍增加，25岁以下的母亲生产该类患儿的机会是1/2000，35岁时为1/300，大于44岁为1/40。
　　二、双方提前孕前检查： 男女双方都要确定有无遗传病、染色体异常、传染病、工作性质有无接触毒物、有无吸烟喝酒等不良习惯。
　　三、戒有毒物质： 男女双方最好提前3～6个月戒烟戒酒戒咖啡因类戒有毒物质，提前3个月口服叶酸预防胎儿神经管畸形。
　　孕期：
　　一、孕期唐筛： 产前诊断是预防唐氏综合征的有效措施，唐氏儿虽然是体貌特征比较明显，但是如果孕期通过B超等医学影像技术发现并不容易，所以孕前要配合医生进行合理性的遗传咨询以及遗传基因监测，孕期做好NT以及唐氏筛查或无创DNA等医学手段进行筛查。
　　二、定期产检： 孕妇要谨遵医嘱定期产检，拿到唐氏综合征风险率结果后，一定要询问医生是否需要进一步检查，如果通过羊水穿刺或绒毛检查诊断为胎儿患有唐氏综合征，可以考虑是否需要终止妊娠。
　　三、禁忌乱用药： 最重要的是孕期要尽量避免大量用药，因为部分药物会导致21三体综合症的发生。
　　四、注意周围环境： 孕妇是非常敏感的，在孕期要远离辐射，避免接触化学物质、含农药的蔬果，要处于一个健康干净的环境。
　　虽然目前我们无法为唐氏宝宝做出有效的治疗，但生命是多样化的，唐氏宝宝需要我们的包容和理解，他们同样需要被尊重，我们应该改变自己的观念，让唐氏宝宝感受到爱与温暖。
　　我是梁医生，做有温度的儿科医生，与爱＂童＂在！