来源：复旦大学附属妇产科医院 近期，在广西，一名叫糖糖的新生宝宝引起全网的热议。出生仅10天、体重2。6KG的糖糖，浑身都自带一股甜甜的香味，洗都洗不掉，出汗或者尿尿后则更明显。除此之外，糖糖还表现出精神很差、喂养困难，特别爱睡觉。正当网友纷纷讨论，这是不是现实版香妃时，医生给出了诊断，这是一种极为罕见的隐性遗传病枫糖尿症，如果不及时治疗，会严重威胁宝宝的生命！ 枫糖尿症是糖尿病吗？ 枫糖尿症跟我们熟知的糖尿病没什么关系，它是一种氨基酸代谢病，因患儿的尿液以及汗液等有特殊烧焦糖味（枫糖味）而得名。患儿最开始表现的症状以喂养困难、反应差、肌张力高、特殊气味、抽搐等多见，如果不及时干预，病情会进展迅速，导致残疾甚至死亡的概率非常高。据统计，全世界枫糖尿症新生儿发病率约为1：85，000，在某些种族可以高达1：200。虽然枫糖尿症是一种相当罕见的遗传代谢病，但是如果不能在生命早期进行干预，患儿的生命质量会受到严重威胁。现在许多国家通过新生儿遗传代谢病筛查早期诊断配以饮食调控，大大减少该病的发病及死亡率。 枫糖尿症其实是一种常染色体隐性遗传病，是由于支链酮酸脱氢酶复合体缺乏导致的。暗箭难防的常染色体隐性遗传 每个正常人，都有23对（46条）染色体，包括22对常染色体，1对决定性别的性染色体。每对常染色体上都有对应的等位基因，当有一个坏的（突变）基因时并不会致病，只有当两条染色体上都有相同突变基因，才会致病，这就是我们通常说的常染色体隐性遗传，简称常隐，与性别无关，男女患病机会均等。 正常的一对染色体 其中一条有突变基因 仅为携带者 当两条染色体都有相同的 突变基因，可致病 那父母都健康，宝宝是怎么患病的呢？ 我们的每对染色体有一条来自父亲，一条来自母亲。如果父母双方的染色体上各携带一个致病基因，对父母来说，都只有一个坏的基因，属于健康的携带者，不会发病，但是其后代就可能从父母那里同时获得坏基因，凑成一对，那就会发病，这个概率为14。 （父母双方都为携带者，遗传图解） 我国古代流行的近亲结婚能不能亲上加亲不知道，但子女患病概率显著提高是一定的，因为共同祖先导致双方在同一基因携带的几率升高。怎么知道自己是不是隐性遗传病的携带者？ 除了枫糖病，现已认识的常染色体隐性遗传病超过1200种。即便子代只是携带者，不会发病，但还是会将缺陷基因遗传给下一代。而且携带者，光凭肉眼根本难以分辨，防不胜防了！ 进行DNA遗传检测是确定携带者的唯一方法。 只需要抽取少量的血液或者采集唾液即可完成检测。传统的携带者筛查只针对特定人群进行单一病种逐一检测，而扩展型携带者筛查可针对普通育龄人群一次性准确筛查多种疾病，效率更高、成本更低，并能更大程度检出风险夫妇。 上海集爱遗传与不育诊疗中心过去4年采用自主设计的针对亚洲人群，特别是中国人群中严重高发的隐性遗传病扩展型携带者筛查，一次性筛查由213个基因引起的147种单基因常染色体隐性遗传或伴X染色体遗传疾病，包括82种遗传代谢病、17种遗传性血液免疫病、8种遗传性视力听力障碍、14种遗传性神经肌肉病、4种遗传性泌尿疾病和22种多系统综合征及其他遗传病。在这些疾病中，80种（59。3）可能重症致死、118种（87。4）可导致肢体残疾、52种（38。5）可导致智力残疾、24种（17。8）需严格控制饮食及药物。 常规人群中，携带者筛查可以检出约95以上的携带者。但是夫妻双方同时携带同一种致病基因的概率，其实比较小，因此也不必过度焦虑。是否要进行这项检测是一个非常个人化的选择，大家可以根据自身情况向医生或者遗传学顾问进行咨询。夫妻双方真的携带了同一种致病基因怎么办？ 对于检测出父母双方都携带有同种隐形致病基因的情况，可供考虑的选择有产前诊断以及第三代试管婴儿进行胚胎植入前遗传学诊断（PGTM）。 就枫糖病而言，自2017年集爱开展扩展型隐性遗传病携带者筛查以来，6661名接受携筛检测的个体中，16名个体是枫糖尿症致病基因携带者，检出率为0。24（数据截止到2021年9月21日）。其中，有1对夫妇检出双方均是携带者，生育枫糖尿症患儿风险高，该家庭已纳入我院第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断（PGTM）周期。新生儿这五种特殊体味要警惕！ 事实上，除了枫糖尿症以外，多种遗传代谢病会伴有特殊体味： 枫糖浆味（枫糖尿症）、臭袜子味（异戊酸血症）、氨味（甲基丙二酸血症）、鼠尿味霉臭味（苯丙酮尿症）、臭鸡蛋味（硌氨酸血症）。 新手爸妈如果发现异常，要尽早带宝宝去儿科专科就诊，了解遗传代谢病的临床症状及基因突变特点有助于该疾病的早发现、早诊断。 部分图片来源于网络及微信朋友圈 尊敬的图片作者，您好，医师报全媒体平台已经按报社标准为你准备了稿费，请您与我们联系
有关写荷花的作文八篇导语：一个周末，我们来到了公园看荷花。人们都说湖中的花是美丽的仙子。我完全同意。下面是小编为你整理的有关写荷花的作文八篇，希望对你有帮助！【篇一：荷花】站在湖岸上，向湖中……我喜欢夏天（小考满分作文）我喜欢蓝色，因为它是天空的颜色。蓝色包围着我们，一种宁静，柔和的感觉袭上心头。如果说，大地是孕育万物的母亲，那么，天空便是用双手温暖着世间的父亲。我喜欢天空，它用独特的方……初中作文冬的采石对于一个在城市里住惯的人，看见冬日采石的美景，便觉得不自在。像我，能在城市里听不见喧嚣，便是奇迹；冬天的采石是非常安静的，安静的叫人害怕。可是，在城市的一处，能有这么安静的地方……哺乳期吃什么菜宝宝不胀气？新生儿宝宝的身体非常柔弱，需要妈妈细心的呵护才能健康的成长。但是妈妈们在照顾宝宝的时候，总是会遇到各种养育宝宝的难题，比如吐奶、胀气、肠绞痛等，于是宝宝总会哭闹不止，新手爸妈带……在孩子犯错时，我们要怎样赏识？才能把孩子从错误中拉回来呢？什么是赏识教育？在我以前的认知里，赏识教育就是发现孩子的亮点，及时鼓励和奖赏。但在今天的课堂上，我对赏识教育又有了进一步的了解。原来赏识教育还可以运用在惩罚上。比如：当一个学生……2015冬至作文冬至吃饺子的学问过冬至，吃饺子，这个是个大学问呢！相传南阳医圣张仲景曾在长沙为官，他告老还乡那时适是大雪纷飞的冬天，寒风刺骨。他看见南阳白河两岸的乡亲衣不遮体，有不少人的耳朵被冻烂了，心……感恩征文甜甜的棒棒糖现在的小食品琳琅满目，有汉堡包，饼干，奶茶hellip；hellip；但是都不能让我的心动摇。最让我情有独钟的是一根甜甜的棒棒糖。小时候，我在乡下姥姥家长大。村子里有许多……父母对孩子的伤害究竟有多大有人说，不要把秘密告诉任何人，可以跟风说跟雨说，其实能跟人说的都不是秘密，不能跟人说的才是秘密，不要把自己的秘密跟风说，风会吹遍整个森林，也不要把秘密跟雨说，雨才不会管你什么秘……如何让孩子戒掉手机这个问题应该是现在很多家长都想知道的问题，我自己也找了很多种方法如何让孩子戒掉手机好好学习，下面这个方法是我感觉最有效的。1，让孩子戒掉手机首先作为家长我们应该起到表率作用，不……保护孩子好奇心，抓住学习敏感期每个家长都希望自己的孩子聪明优秀，作为一个八岁男孩的妈妈，我也不例外。但每个孩子都有个体差异，从我的个人经历来说，注意保护孩子的好奇心，抓住孩子的兴趣点和学习敏感期，注重孩子的……妈妈生日快乐作文3篇妈妈，您知道吗？当我对您说生日快乐时，您欣慰的笑了。。。那是最美的微笑！原来您的内心是那么容易满足！以下是小编整理的妈妈生日快乐作文，欢迎阅读。妈妈生日快乐作文1轻轻地，……小儿支气管炎咳嗽吃什么药？一、首先要理解什么是支气管炎一般而言，支气管炎是指儿童支气管内膜的感染或更常见的炎症。支气管是将气管连接到肺部的大空气通道。支气管的衬里非常脆弱，产生具有抗菌作用的……