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遗传代谢病的治疗

  三、遗传代谢病的治疗手段有哪些?
  (1)治疗原则:针对疾病所造成的代谢异常进行调节,限制相关前体物质的摄入,减少毒性代谢物蓄积即补其所缺、排其所余、禁其所忌。与此同时,也要适当维持患儿热量、蛋白质、脂肪、维生素、矿物质等各种营养素的供给。
  (2)饮食治疗:如苯丙酮尿症—低苯丙氨酸饮食及奶粉喂养;甲基丙二酸血症或丙酸血症—限制蛋白质饮食或低蛋氨酸,缬氨酸、苏氨酸及亮奶粉喂养;氨酸枫糖尿症—低亮氨酸饮食。
  (3)药物治疗:应用促进有害蓄积物的排泄的药物,如左旋肉碱、苯甲酸钠;补充缺乏的维生素、生物素、辅酶等药物。
  (4)酶代替治疗:用于某些溶酶体贮积症的治疗。将基因重组活性酶蛋白输入体内,补充体内酶的缺乏。在戈谢病、糖原累积病Ⅱ型、法布雷并、粘多糖贮积病等疾病种疗效显著
  (5)干细胞移植和器官移植:如骨髓移植和器官移植,正在研究中。
  (6)基因治疗:正在研究中,腺苷脱氢酶缺乏是第一个成功的例子。
  四、遗传代谢病如何预防?
  遗传代谢病的预防根据时间发生的先后顺序可以依次分为三级:
  ① 一级预防,是指防止出生缺陷的发生,包括禁止近亲结婚等;
  ② 二级预防,是指减少出生缺陷儿的出生,包括产前诊断;
  ③ 三级预防:即新生儿筛查,是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
  在降低出生缺陷的三级预防措施中,对某些遗传代谢病来说,新生儿疾病筛查是预防效果显著,成本效益最好的一项措施,是最成功的公共卫生政策之一。
  参考文献:
  [1]顾学范.临床遗传代谢病[M].北京:人民卫生出版社,2015.

婴语学得好,哄好小宝没烦恼正文字数846现在小宝晚上喜欢在沙发上睡觉了,而且不喜欢盖被子,一盖就踢或者醒来,所以都会给他穿些厚衣服,再盖个稍微薄点的被子,以免他着凉。上周日晚上,我抱着小宝哄他睡觉,他一直不父母都不高,12岁的儿子身高却有170cm,分享妈妈的三个正确做法遗传身高计算公式男孩身高(cm)(父身高母身高13cm)25女孩身高(cm)(父身高母身高13cm)25根据上面的公式,不难发现,孩子的身高受父母身高遗传的影响比较大也就是说,高个有一种营养不良叫隐性饥饿你的孩子饥饿吗?面对这样一个问题,估计大多数家长都不会明白现在的孩子吃得这么好,怎么可能会就饿!但事实上,我们身边的很多青少年都是饿的,那是一种隐性饥饿,是由营养失衡造成的一种饥饿留守是无尽的等待等地铁的时候,后面有一位妈妈在和自己的孩子语音聊天。我听到妈妈说马上就要放五一了,今天再上一天班就可以回家了。宝贝开不开心呀?语音里断断续续传来孩子的声音。这一幕温馨而酸涩。突然想生命论精彩摘录003妈妈,我是从哪里来的?上好生命第一课妈妈,我是从哪里来的?请给孩子上好生命第一课!到底是先有鸡还是先有蛋?人们争论了几百年。女娲造人的故事流传了几千年。直到最近几十年,人们才了解受精与怀孕的常识,才知道自己是父母所生女孩骨龄的闭合时间应该是什么时候?人体骨龄闭合后,几乎不会在长高了,女孩的骨骼闭合时间因人而异,并不是固定的,女孩子大多是在18岁之后,身高停止发育,如果想要看还能不能长高,需要到医院做X线拍膝关节,看胫骨的骨骺是作为姑姑,你给侄子侄女买过东西吗?我们家侄女,从小都是四个姑妈宠着,学习用品,跳舞服饰,周岁生日照,包括生病上医院,都是姑妈们包了,那又怎么样呢,现在父母也不在了,都也没来往了,我和我姐经常给我侄女买东西,侄女的水我的全职带娃日常(一)我是一位全职十二年的妈妈,大宝12岁,二宝8岁,小宝2岁。今天是大宝从特殊学校回家的日子,从今天我就要开始带3个宝宝,顾顾3个宝宝的日常。会持续到大宝过完年返校(大宝是一个月回家一怎样治好熊孩子的暴躁脾气?帮他找到排解情绪的渠道每个人都有情绪,不关大小。随着大宝步入初中,学习上基本上学会了自我管理,我也乐意当甩手掌柜,唯一能做的就是搞好他的后勤保障。那么如果有人问我现在最头疼的事是什么?我一定会不假思索地亲友经验谈共同成长,静等花开编者按你是荷叶,我是红莲,心中的雨点来了,除了你,谁是我在无遮拦天空下的荫蔽?承载着父母的目送,代代清华学子的背影如荷清逸,摇曳水木清华。孩子的成长永远离不开父母的谆谆教诲和家庭的孩子,怎么做才能挽救你?一个家庭,若有一个棘手的孩子自私任性反叛,没有感恩之心,那简直就是就是一种灾难,会给本该幸福的生活蒙上一层阴影。老家的一个堂兄,性格幽默开朗,爱说爱笑的一个人,我最爱听他讲话,话不
压垮人的不是事情本身,是情绪压垮人的不是事情本身,是情绪。情绪来源于对事情的看法。同一件事,看法千人千面。有的人视为天塌,痛不欲生,惊惶失措。有的人视为正常的无常,视为修行,直面困境,勇敢面对,积极行动。看法您确定做情绪的奴隶,让它伤害您和亲人?2006年,15岁的湖北孝感小伙魏定桂,因为和母亲发生矛盾,年少轻狂的他选择离家出走,临走之前咬牙切齿地告诉母亲,他永远不会再回来,要让母亲内疚痛苦一生。离家之后,15岁的小小少年爸爸和妈妈的11个区别,太形象了,无法反驳在孩子们眼里爸爸和妈妈是生命中最亲最爱的人但和他们相处的日常完全又是两种不同的画风妈妈爱唠叨,考虑周全心思细腻,温柔又严格爸爸呢,通常是行动派不拘一格,粗心大意看看这些爸妈之间的对又一起,一觉醒来2月大宝宝进了ICU!千万别再让娃这样睡觉天越来越冷了,但冬天再冷也挡不住妈妈们那颗晒娃的心,柚子每次翻朋友圈都会发现,不少孩子就已经被包裹得里三层外三层,活活被妈妈们裹成了个球儿。不少大人总感觉孩子小,抵抗力差,加衣服的嘭!女孩眼球破裂!千万别再给孩子用这种夺命杯天气越来越冷,保温杯作为冬天的标配几乎是每家必备。宝妈们为了孩子能喝上温热的水一般都是走到哪里把保温杯带到哪里。可是今天刷短视频的时候,小编就被一条消息吓到了!据银川日报的抖音发布孩子多大要穿内裤,很多妈妈都没搞清楚究竟什么时候给宝宝穿内裤呢?想必多数妈妈对于这个问题内心很迷茫听老人说穿内裤对孩子生殖器有影响于是就迟迟没有给孩子穿多穿一条内裤似乎麻烦,要不等孩子完全能自己顺利如厕的时候再给他穿再冷也不要给宝宝戴这4种帽子!后悔知道得太晚宝宝的头部是散热的主要部位,头部过热不仅会引起宝宝烦躁不安,还会造成焐热出疹的现象。不过,最近因为气温的骤降,让宝妈奶爸们不得不重视宝宝头部的保暖工作。有的家长为防止宝宝着凉感冒,让男人越来越嫌弃的女人,大都有这样的共性,但愿你没有两个人相处,想要感情越来越好,除了经营好自己之外,还要懂得给予对方所需要的。如果你总是蛮横无理,对男人也是不关心不搭理的,男人当然会心生寒意,想要离开你。通常来说,那些让男人越来越爸爸和儿子的幽默对话!佩服!值得存五十年来源丨网络壹儿两岁。某日,头撞桌角,长一包,大哭。一分钟余,我走向桌子,大声问桌子呀,是谁把你撞疼了?哭得这么伤心?儿止哭,泪眼看我。我抚桌,冲儿问谁呀?谁撞疼了桌子?我,爸爸,我年度双绝!只狼与鬼泣5续集来了,宫崎英高与伊津野英昭再battle2019年堪称动作游戏狂欢年,在3月,鬼泣5和只狼影逝二度先后发售,并成为年度双绝,硬核动作游戏风潮横扫全球。宫崎英高的魂系游戏只狼,让全世界玩家都知道了死和菜字怎么写,但大家却依网游帮主20万买榜一帮会后,让每人花3000买入帮资格,竟一周回本但凡玩网络游戏的玩家们,肯定都会在游戏中加入一个帮会,作为自己在游戏中的落脚点。一些休闲玩家喜欢找一个养老的佛系帮会,自由自在玩耍。但不少有拼劲的玩家们却喜欢找战斗帮,努力带着帮会