深度扫盲！做试管助孕我为什么建议你做染色体筛查？

　　不孕症发病原因很多，其中还有很多是未知的，虽然辅助生殖可以帮助一些不孕不育家庭收获一个宝宝，但也存在一部分家庭总是留不住宝宝或者是生出有缺陷的孩子，因此染色体筛查在辅助生殖的治疗当中的作用越来越重要，我建议每一对考虑试管婴儿助孕治疗的夫妻进行染色体检查，以排除一些相关问题。
　　染色体检查是指检查与分析染色体的数目和形态是否异常，一般应用于某些疾病或肿瘤等的诊断研究工作中。
　　1、为什么要进行染色体检查？
　　染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了1条，因此也被称21号三体综合征。
　　先天性的染色体结构或数目异常，均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常，则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。
　　2、染色体检查可以查出哪些疾病？
　　染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、代谢病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段进行检测。
　　染色体检查也可以查后天获得的克隆性染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等。
　　3、为什么国际上要求做染色体核型分析时要达到550条带以上？
　　染色体核型分析受到分辨率的限制。染色体分带技术显示400条带时，每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段，即一千万个碱基对的DNA长度。染色体条带数提升到550，则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850，则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有机会捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。
　　染色体核型分析比较快速、费用相对较低，且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率，这项技术在临床上的应用价值已经大大提升了。
　　4、新生儿染色体检查时染色体显带为什么要达到850条带以上？
　　新生儿染色体检查，主要是为了及早发现先天性的染色体异常，以便早治疗处理。850条带以上的核型分析，可以排除3 Mb以上的染色体结构性异常，也就排除了绝大多数常见的新生儿染色体缺陷综合征，如5号染色体短臂末端缺失造成的猫叫综合征、15号染色体长臂微小缺失造成的天使综合征等等。
　　如果没有达到850条带，则前述例举的微小异常就可能被漏诊，不能及早发现病因，耽误治疗。850条带或者更高的条件下，染色体数目异常的情况自然更加不易被漏诊，如21号三体的唐氏综合征，只有1条X性染色体的特纳综合征和标记染色体等等。
　　5、既然多种全基因组检查手段已开始用于临床，为什么染色体检查不可被取代？
　　全基因组检查同样可以获得全局性的基因组信息，在分辨率方面更是具有染色体核型分析无可比拟的优势，其最高分辨率可达几个Kb，比之核型分析提升了近千倍。但是，全基因组检查目前还不能查出导致碱基数目无显著改变的异常（平衡异常），比如平衡易位、倒位、插入等等，而染色体核型分析则可以显示这些异常。所以，目前为止，染色体检查还是不可或缺的技术手段。
　　6、染色体检查前是否需要空腹？
　　染色体检查不需要空腹，可以随时抽血检查，每次只需要3~5ml静脉血。白血病等特殊疾病的染色体检查需要事先与接诊医生沟通。
　　7、染色体检查结果显示染色体异常，有什么不好的影响吗？
　　染色体异常主要分为结构异常和数目异常：染色体结构异常包括易位、倒位、缺失等;染色体数目异常包括超雌综合征、特纳综合征、柯氏综合征等。
　　染色体数目异常或结构异常可能引起流产、死胎、畸胎等不良孕产史的发生，不同的染色体异常，会导致不同的孕产结局。
　　因此，有必要对不良孕产史夫妇进行染色体检查，明确其遗传学病因，从而为临床相关诊断与治疗提供理论依据，并为其再生育提供产前指导。
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