大龄孕妇，我做了羊水穿刺

　　我已经43周岁，是一个确确实实的大龄孕妇，在孕19周时，我自主要求做了一个羊水穿刺。按照产前筛查规范，高龄孕妇都被医生告知需要做羊水穿刺，但是很多孕妇，一听说穿刺，抽羊水，不是害怕，就是担心对孩子有影响，态度坚决的表示不做。我的真实体验是真的不疼，要说感觉，就类似给自己挠痒痒下手重了点，比输液和抽血时的痛感都轻多了，真的可以用不疼来描述。我也问过一些做过羊水穿刺的孕产妇，大部分都是说不疼，也有的说有一点点疼，完全可以耐受。这不是说孕妇有多坚强、勇敢，而是孕妇的腹壁痛感降低，可能与腹壁因怀孕胀大后神经分布变得稀疏和激素水平的变化有关系。穿刺时，我很放松，这样也可以让医生的操作更顺利，如果孕妇过度紧张，有可能孕妇的腹壁肌肉会僵硬甚至包裹住穿刺针，不利于医生操作，也会增加痛感。大部分孕妇选择做无创DNA，并且一些基本项目国家已经免费，加做的项目才需要自费。但是无创DNA检查是一种产前筛查，而羊水穿刺是一种产前诊断，虽然准确度都很高，但是都不能达到百分之百，如果无创DNA结果有问题，还需要进一步做羊水穿刺来明确诊断，并且羊水穿刺可以检查的病种多于无创DNA检查。我想一步到位，果断的选择了做羊水穿刺。
　　在等待了近一个月的时间，结果出来了，结果是大体染色体未见异常，可见微重复，微重复片段未知明确功能。看到这样的结果，我和爱人都很担心，很焦虑，报告没有确切说正常，也没有确切说不正常，该怎么办呢？对于这种没有明确告知是否正常的报告，我和爱人都是理解的。医学在不断的发展，未知的疾病不断的被发现被诊断，医学上的一些问题达不到百分之百。我和爱人反复研究检查报告的意思，理解为大体染色体结果正常，就是没有比较常见的21-三体综合征、18-三体综合征等严重的染色体病，微缺失微重复的结果是有一段微重复，但是不能确定是否致病，但是就目前已知的致病性的微缺失微重复未发现异常。我们的孩子有一段染色体微重复，这段染色体有何功能？它的重复是否致病？目前的医学研究还没有发现。这段话有点绕，什么意思呢？简单一点可以理解为，染色体有四个臂，某一个臂有问题，都是染色体病，比较严重。每个臂上有好多好多的片段，有的片段有功能，有的片段没有功能，有的片段未知是否有功能，有的片段重复或是缺失会致病，有的片段重复或是缺失不治病，有的片段重复或是缺失是否致病还没被发现。我们的结果就是未知功能片段的重复，不知这段片段有何功能，这段片段重复是否致病。我和爱人的心都悬起来了，不知该怎么办，咨询了一下遗传专业的医生，他问是否做了产前超声筛查，我告诉他做了，结果是正常的同时给他看了产前超声筛查结果，他建议查一下夫妻双方的染色体，看一下胎儿的微重复是否遗传自父母，如果是遗传自父母，父母没有表现形式异常，那么胎儿就是正常的；如果微重复不是遗传自父母，就是胎儿染色体发生了突变。我追问医生，染色体发生了突变，一定是治病的吗？医生说，染色体突变很常见，是否致病也不确定。我和爱人反复琢磨了一下，决定不再继续检查了。如果这段微重复来自父母，因为父母没有异常表现形式，孩子也就没有表现形式，就是正常的；如果这段微重复是突发变异，也不确定是否致病。我和爱人探讨：如果这段微重复遗传自父母，就是正常，我们要继续妊娠；如果这段微重复是突发变异，不确定是否致病，我们也要继续妊娠。所以，无论这段微重复是遗传自父母还是突发变异，我们都是要继续妊娠，我们也不在意这段微重复是遗传自父母还是突发变异，我们在意的是胎儿是否健康，所以，就没有继续检查的必要了。当然，我们期盼有个健康的宝宝，但也做好了不好的心理准备，下定决心，不管怎样我们都接受，万一有什么不好的事，我们自己担着，万一宝宝不健康，我们养他一辈子。