案例提要：
　　他的精子全部不动、内脏反位、先天鼻窦炎+支气管炎，辗转数家医院被当作普通弱精子症治疗，手札君告诉他＂你的病没这么简单＂
　　今天中午手札君吃饭特别香，因为上午捕获一枚卡特综合征高度疑似病例。该患者在多家医院被当作重度弱精子症治疗，在网上看到手札君关于卡特综合征的科普后慕名来咨询。问诊时发现患者自幼鼻窦炎、支气管炎，体检时发现脏器反转（右位心），婚后精液分析提示精子活动率为0。给他做了精子存活试验发现虽然不动精子是100%，但存活的精子占比达70%，综合以上病史，高度怀疑为罕见病中的卡特综合征（脏器反转合并纤毛不动综合征）。给他安排了全外显子测序。
　　「科普1」卡特综合征是一种什么疾病
　　原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia, PCD，也称为纤毛不动综合征)特征性表现为先天性黏液纤毛清除功能(mucociliary clearance, MCC)障碍。基础病因是气道纤毛缺陷，导致其无法进行节律运动(纤毛不动)、或不能正常进行节律运动(纤毛运动障碍)、或纤毛完全缺失(纤毛不发育)。是一种在全世界大部分地区都报道过的遗传性疾病，男女患病率相当，约为1/10,000-1/30,000。因为胚节纤毛也有缺陷，可随机发生身体不对称性，故约50%的患者有全内脏反位。当内脏反位、慢性鼻窦炎和支气管扩张同时发生于一患者时，则称其为卡特综合征患者（发病率约为（1/20,000-1/40,000）
　　「科普2」精子＂瘫痪＂为哪般？
　　高位截瘫的人，虽然不能动，但不可否认还是个有呼吸有思想的活人。同理，卡特综合征的患者精子均为不动精子，但不动的精子并不意味着是死精子。该类患者因为先天纤毛结构异常（精子尾部也是一种纤毛结构），精子尾部的＂发动机＂失效，精子虽然＂瘫痪＂了，但仍然是一枚活精子，只要是活的精子，就可以尝试试管婴儿助孕。
　　「科普3」卡特综合征患者还能拥有自己的孩子吗？
　　怀疑卡特综合征的患者应该行相关基因测序。如果发现突变位点则对其爱人进行相关基因验证，评估其子代出现纯合子或复杂杂合子的概率并进行风险评估。如果评估后双方决定行试管婴儿助孕，那么在孕16周时建议行超声观察胎儿内脏是否反位，同时到孕20周时行羊水穿刺检测胎儿相关基因。

养娃不再吼骂打，用对方法是关键，试一试这5种鼓励方法育儿指南针自从生完孩子，我就从一名温柔知性的淑女，变成了暴躁的母老虎，每天不是在生气，就是在生气的路上。明明自己也知道这样不对，可是就是控制不住自己的情绪怎么办？朋友因为工作的关系双减下的线上思维课程还能走下去嘛？抖音曾经火爆推广的，各类线上机构，马，龙，录播视频是被减掉了吗？前几天姐姐手机收到的信息这个机构的学龄前儿童的思维课，是不能再购买了，所有的伴学老师，也将不会再陪伴孩子，而转为成长孩子步入中学，成绩下降太快，这是孩子没有掌握学习方法造成的育儿指南针孩子的成绩问题，一直都是备受关注。但是有些家长百思不得其解，孩子在小学的时候成绩非常好，但是步入中学之后，孩子的成绩就会下降很多。孩子还像原来那样学习，只是成绩变了，这是红楼梦活得好的女人，都有这几个特点读罢红楼一生梦，愿学金陵十二钗。红楼女儿竞风流，百花齐放各千秋。红楼梦中的女子，就如大观园中盛放的百花，个个都出类拔萃，美得不可方物。有人喜欢宝钗的温柔，有人崇拜凤姐的威严，也有人哄自己开心的22件小事！（建议收藏）有人说，要把开心当作一种习惯。多吃些自己想吃的饭菜，多做些自己想做的闲事，人这一生，总要有松有紧，生活才有滋味。曾经看过一个报道。主持人采访了一位百岁老人，问道您长寿的秘方是什么？别人找你借钱，你急着问借多少就输了，聪明人这样说借钱还钱的事情太多了，但是因为借钱还钱，又毁了多少人际关系。有人说钱是关系的试金石，金钱能使人们的关系更紧密，也能分分钟让这段关系破裂。借钱的时候一切好说，大哥前大哥后还钱的时候，荐读我们总被很多人期望着，从而不能坚持做自己白岩松现在中国人好像总是不快乐，学生抱怨作业多，白领抱怨工作累，妇女抱怨家务忙，官员抱怨应酬多，老人抱怨子女不回家白岩松1缺失信仰为什么我们周围的黑人墨西哥人靠领救济，甚至街头要钱原来，这就是乌鸦定律遇事不指责，从自己身上找原因。曾经有这么一个故事乌鸦和鸽子住在一个小森林里，有一天，乌鸦准备离开，就向朋友鸽子告别。鸽子问它你为什么要搬走呢？乌鸦回答道，其实我也不想搬走，但这里的余生，请与干净的人同行（深度好文）契诃夫曾说人的一切都应该是干净的，无论是面孔，衣裳，还是心灵，思想。眼睛纯净，才能看见美丽的风景心灵干净，才能拥有纯粹的感情。人有净气，风度自来。干净，是最好的底牌。01hr衣着干史上最难回答的27个问题，太涨知识了！荐读很多事情我们习以为常，但却不知来源，比如为什么男装纽扣在右而女装在左？为什么是上厕所下厨房？十二生肖到底为什么没有猫？羊到底是怎么了要替罪？本文为你解释这些为什么，27个有意思的历8个哲理小故事，洞穿人心（太经典！）01hr某人在屋檐下躲雨，看见观音正撑伞走过。这人说观音菩萨，普度一下众生吧，带我一段如何？观音说我在雨里，你在檐下，而檐下无雨，你不需要我度。这人立刻跳出檐下，站在雨中现在我也在