范文健康探索娱乐情感热点
投稿投诉
热点动态
科技财经
情感日志
励志美文
娱乐时尚
游戏搞笑
探索旅游
历史星座
健康养生
美丽育儿
范文作文
教案论文
国学影视

孩子血尿蛋白尿耳聋,警惕这种罕见病

  来源:健康时报
  每年的3月是Alport关爱月,Alport综合征此前被称为眼耳肾综合征,是遗传性肾炎中除多囊肾以外最常见的一种,也是中国第一批罕见病目录中121个罕见病种之一。"Alport综合征可于儿童期早期起病,家长要对疾病有早期发现的意识。"北京大学第一医院儿科教授、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁教授做客人民日报健康客户端《人民名医》直播节目中提到,当孩子出现血尿现象,一定要注意查找病因,避免耽误了最佳的治疗时机。
  出现哪些症状需要警惕?
  "在儿童青少年时期如果出现血尿、蛋白尿、肾功能不全等情况,还伴有耳聋或眼部异常等肾外表现,尤其家族中还有类似症状的患病亲属,家长和医生就要考虑是否存在Alport综合征等遗传性肾脏疾病的可能。一定尽早进行相关检查早期确诊"丁洁教授强调,由于儿童年龄小,症状轻,Alport综合征患儿早期没有明显的自我感觉症状,一些患者会随着年龄的增长出现蛋白尿、肾衰竭等严重症状时才被确诊。因此,建议家长、老师、公众认识Alport综合征早期症状表现,一旦发现异常,尽快到医院做相关检查。
  目前有哪些诊断方式?
  据丁洁教授介绍,有三种确诊Alport综合征的方式。一、肾活检,医生需要在电镜下看到肾脏的基底膜有典型的超微病理结构的变化;二、皮肤或肾脏活检,观察皮肤和肾脏的基底膜,如果IV型胶原α链的表达异常,基本可以确诊。但是,上述检查结果正常不能作为依据直接除外Alport 综合征的诊断。三、基因检测。此外还强调,在实际的临床当中,确诊为Alport综合征还需要结合患者的临床表现和家族史。
  一旦患病该如何治疗?
  对Alport综合征的治疗,在还没有出现肾衰竭时,主张尽早用一些干预类的治疗药物,如ACEI类和ARB类药物,来减缓肾脏进行性的发展,尽量减少蛋白尿,保护肾功能。
  是否会遗传?
  "生育是每一个女性的权利,但提前对Alport 综合征家系或有患病风险的个体做好筛查,也是对自己和整个家庭负责。"丁洁教授指出,携带了Alport综合征致病基因不等于就不能生育下一代。可以进行家庭成员的遗传咨询,采用相应检测技术,确定基因突变位点,明确遗传方式和家庭携带者,再进行胎儿遗传病再发的风险评估,从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。(李曌懿整理)
  本文来自【健康时报】,仅代表作者观点。全国党媒信息公共平台提供信息发布传播服务。
  ID:jrtt

5月宁可不吃肉,也别错过这朵花,炒鸡蛋吃鲜美绝伦,女性要多吃大家好,我是秀厨娘,一个喜欢待在厨房里研究美食的姑娘,每天与大家分享一道营养美味的家常菜做法,如果您也喜欢做美食,欢迎关注,我们可以互相分享自己在做美食时积累的经验,互相学习,为家谷雨后,抓紧吃这菜,营养全面又便宜,裹上玉米面上锅一蒸,真香大家好,我是秀厨娘,一个喜欢待在厨房里研究美食的姑娘,每天与大家分享一道营养美味的家常菜做法,如果您也喜欢做美食,欢迎关注,我们可以互相分享自己在做美食时积累的经验,互相学习,为家9月,我家孩子就馋这早餐,简单快手,营养美味,连吃3天都不腻又到了一年开学季,很多宝妈又在为孩子的早餐发愁了。俗话说一日之计在于晨。早餐,是一日三餐中最重要的一餐,只有在早晨摄取了足够的营养,才能让孩子有充沛的精力和良好的状态来应对一天紧张女人生二胎,最晚年龄是多少岁?医生超过这个年龄最好别再生随着这些年的二胎政策开放,越来越多人加入生育二胎的大部队,有20多岁的小年轻,有30左右的年轻妈妈,甚至也有4050岁的中年人。那么,不同年龄生育二胎,有什么区别呢?网友经验分享不30个小习惯,可能改变你的人生人民日报指出当你感觉生活枯燥无味,毫无起色时,那就培养下面30个小的习惯,可能改变你的人生。亚里士多德说过,卓越不是一种行为,而是一种习惯。有好的习惯,才有好的结果,有时候做出好的人生三条铁律另辟蹊径顺其自然随风消散你是否在生活中,经常抱怨命运的不公生活的艰辛发展的不易。活着,真的很累,不同的人有着不同的烦恼。其实多数时候,抱怨没有意义。俗话说得好人生如白驹过隙,转眼即逝。人生短短几十年的光阴父母这样做,赋予孩子获得人生快乐和幸福的能力最近名为隐秘的角落的热播剧可谓火爆,除了悬疑烧脑的剧情,还有很多青少年的心理健康问题值得我们讨论。家长眼里的优等生,乖巧懂事的别人家的孩子朱朝阳,性格内向孤僻,在学校因为不合群,所孤独的人生并不可怕,可怕的是你在孤独中变得麻木01hr前言人的一生都在经历重逢与离别,岁月是无声的,它缓慢抽走你与他人之间的纽带,直至将你们分割在不同的世界中。年轻时人们总是想要出去拼一拼,闯一闯,即便是住在一个人的屋子,也并广东四川等地的三胎政策,你愿意生3胎吗?广东日前发布三胎生育假期通知通知规定,我省现阶段实施的是产假加奖励假(陪产假)的生育休假制度。除了产假外,符合法律法规规定生育子女的夫妻,女方享受80日的奖励假,男方享受15日的陪中秋节,吃猪肉牛肉不如吃它,荤素营养,解馋开胃,待客也有面子中秋节,是很多家庭团聚的重要的日子,餐桌上肯定都是山珍美味,各种丰盛的菜肴,用来招待客人,肯定不能亏待朋友和家人,一定要掌握几道硬菜,今天为大家伙分享一款美味下饭的菜肴空心菜梗炒腊秋天进补,吃牛肉羊肉不如吃它,试试吃这菜,补血补铁,别错过由于最近南北方降温,真正感受到秋天到了,马上就要进入冬季,时间过得真快,天气更寒冷了,想要安稳度过秋冬季,一定别忘记进补,以前只知道吃牛肉羊肉,其实猪肝也是营养超高的食材,家常的做
孕妇老是失眠怎么办?对胎儿有影响吗?如何得到调整?对于大多数人来说,失眠是一件非常痛苦的事情,尤其是孕妇。相信很多准妈妈都经历过晚上睡觉不踏实,有的还是以前从来不失眠的,在孕期却开始了失眠。失眠之后孕妇常常感到没有食欲,没有精力,哆哆小课堂丨13岁宝宝不说话,木木的,可能是听力有问题从宝宝降生的那天开始,宝爸宝妈们就在期盼宝宝开口说话的那一刻。于是每天都想和宝宝说说话,期待某一天突然得到一声回应。但是有的宝宝甚至到学会走路了还不会叫妈妈,或者即使会说话,偶尔也哆哆小课堂丨宝宝不会说话,不尊重人?用这几招准好使俗话说三岁看大,七岁看老。36岁是孩子品格养成的重要时期,这个阶段养成的品格,将会跟随影响孩子的一生。这些品格会像埋藏在孩子心中的种子,伴随着孩子的成长学习,在他们心中生根发芽,未宝宝遇到陌生人,就躲在妈妈背后?不只是孤独的外化表现文章为作者原创,欢迎个人转发分享,未经许可请勿抄袭。撰稿刘敏审核静好宝宝惧怕见人,在一定时期,不是一件坏事,反而在几个月的时候一见到陌生人就啼哭,是一种正常的生理反应,但是随着年龄宝宝睡枕头的技巧掌握好,孩子不但脑型好看,关键还聪明图文均为作者原创,欢迎个人转发分享,未经许可请勿抄袭。呦吼,开课了,今天来给宝妈们讲一讲关于新生儿如何使用枕头这件事。现代人都喜欢用现成的,宝宝还没出生,全套床上用品就都抱回了家,孩子想和妈妈一起睡!聪明爸爸的回答,值得借鉴和学习文章为作者原创,欢迎个人转发分享,未经许可请勿抄袭。闵曼的妈妈昨晚打来电话,和我聊起了孩子。闵曼和我儿子一样大,都是七岁了,可闵曼从小就是自己睡觉的,而我儿子如今已经上了小学,可始带娃的两类妈妈,假精致和真粗糙,无论哪个都值得尊重文章为为作者原创,欢迎个人转发分享,未经许可请勿抄袭。自从生了娃,自己的朋友圈发生了巨大的变化,曾经的闺蜜好友渐渐失去了联系,取而代之的是那些孩子年龄相当的宝妈们。和她们在一个圈子孩子被管很难受?到底应该采取什么教育方式,看看妈妈们怎么说图文均为作者原创,欢迎个人转发分享,未经许可请勿抄袭。对于孩子的教育,真的是让父母操碎了心,有时候不管嘛,又怕他学坏,管嘛,又怕他承受不了压力,做出伤害自己的行为。其实每个孩子都有进入这个阶段,宝宝就能看清妈妈的脸,父母要好好把握这个时机文章为原创文章,欢迎个人转发,未经许可请勿抄袭。我们的小婴儿并不是一睁开眼睛就能看清楚人的。但他们为什么对妈妈有偏好呢?那是因为十个月在妈妈的肚子里,他们已经习惯了妈妈的声音和气息孩子跟谁亲,真的和陪睡有关系吗?事实大跌眼镜文章为原创文章,欢迎个人转发,未经许可请勿抄袭。有人说,孩子这生物没良心,谁陪他睡他就跟谁亲,可不管是不是自己的亲妈。可事实真的是这样的吗?让我们征集一下网友们的说法。多米乐我家比孩子为什么总喜欢顶嘴,其实和这几点有关系,父母们知道了吗?图文均为作者原创,欢迎个人转发分享,未经许可请勿抄袭。随着孩子的成长我们会发现孩子和家长顶嘴的现象越来越平凡,特别是在孩子6到7岁的时候,老一辈的人常说7岁8岁狗都嫌。总之就是这个