中国工程院院士出马！凝聚顶尖科技的脐带血干细胞成功治疗罕见病

　　参观古建筑时，常会看到屋檐下或者天沟上塑有各种怪物、怪人的造型用于承接疏通雨水，这些造型被称之为  ＂承霤＂  。
　　你或许不会想到，有一种黏多糖贮积症能够使患者的容颜像承霤一样扭曲变形，以致于在中国，这种病干脆就被叫作  ＂承霤病＂  。
　　黏多糖贮积症  ，是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，由于患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖在体内不断累积，影响细胞的正常功能，继而伤害器官的结构和功能，患者多因其引发的呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。
　　＂粘宝宝＂  是对黏多糖贮积症孩子的爱称，因为他们大多身材矮小，所以被冠以＂宝宝＂的称谓；同样也因为  ＂长不大，活不长＂  是很多医生对黏多糖孩子的残酷论断，所以被称为长不大的粘宝宝。
　　为了赞扬和鼓励与黏多糖沉积病斗争的患者及其家人，怀念因此病而离世的孩子们，同时也感谢那些致力于研究和治疗黏多糖和其他贮积症的医生和科学家们，由国际黏多糖组织倡议和发起，将  每年5月15日设为国际黏多糖日  。
　　厦门男孩阿宝出生后不久就被确诊患上了黏多糖贮积症，爸爸妈妈带着小阿宝四处寻医问药，但是收效甚微。
　　根据临床表现和酶缺陷，黏多糖贮积症可分为Ⅰ-Ⅶ等6型。  阿宝属于Ⅳ型，以身材矮小为突出表现，虽然面容及智力正常，但角膜混浊出现较早，学步及出牙时间较晚，听力进行性损害。这一型黏多糖病一般可存活到20-30岁。
　　目前，黏多糖贮积症没有完全根治的方法，但能够通过特异疗法改善症状。
　　造血干细胞移植  可以提供足够酶活性替代各型酶的缺陷，能明显改善患者病情及延长寿命，是黏多糖病最有效的治疗手段。
　　供移植用的造血干细胞主要来源于  骨髓、脐带血和外周血  ，阿宝的医生曾建议移植非亲缘的骨髓造血干细胞进行治疗，但阿宝的妈妈担心治疗存在风险没有采用。
　　新生儿脐带血  中包含的干细胞不仅能够为黏多糖贮积症的患者提供体内所缺乏的酶，且容易转化成其他细胞类型，修复患者已受损器官的成功几率相对更大。
　　随着病情一步步恶化，  阿宝的妈妈觉得不能再等，决定再生一个二宝，用二宝的脐带血来救阿宝的命。
　　脐带血在同胞之间配型，有25%全相合、50%半相合的概率，相比非亲缘关系通常为几百分之一到几百万分之一不等的配型相合概率，显然已经非常高。但为了确保未来二宝的脐带血与阿宝的配型完全相合，阿宝一家奔赴  北京大学第三医院，向中国工程院院士、北京大学第三医院院长乔杰  求助。
　　乔杰院士亲自带领多学科团队，通过试管婴儿技术获得的阿宝爸妈四个胚胎，然后用高精尖的胚胎诊断技术筛选出最合适的胚胎，终于在  2019年9月20日  ，阿宝妈妈顺利产下健康的二宝多多（化名），经过检测，阿宝和弟弟的脐带血配型全相合。
　　2019年11月22日  ，治疗团队成功地为阿宝移植了这份集合了辅助生殖技术、胚胎植入前遗传学诊断技术、脐带血采集制备技术的＂特殊＂的脐带血造血干细胞，阿宝重获新生。
　　2020年4月  ，阿宝的母亲在给医护人员的一封感谢信中写道：＂阿宝近来状态不错，身体恢复得挺好的，没出现什么排异反应，真心感谢各位老师的专业诊疗和耐心帮助，希望大家有空去厦门做客。＂
　　阿宝的案例并非孤例，在国家卫生健康委员会批准设置的北京、上海、山东、天津、浙江、广东和四川脐血库，都有出库脐带血救治黏多糖贮积症患者的案例。
　　11月15日  ，  第八届中国脐带血大会  在京召开，上海儿童医学中心血液肿瘤科陈静教授在题为  《脐带血在先天性代谢性疾病中的应用》  的报告中指出，先天性遗传代谢病有500多种，大多缺少根治手段，其中大约有20多种遗传代谢病可以通过造血干细胞移植治疗。脐带血干细胞对于酶活性提高具有明显优势，是合适的移植物选择。针对于黏多糖，对比酶替代的治疗方法，国际上已经趋向于建议尽早实施移植治疗。上海儿童医学中心多学科的移植治疗黏多糖一百多例，生存率达到95%，现在越来越多在使用脐带血干细胞进行治疗。
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　　文丨四川脐血库
　　图丨头条图库