一、自闭症谱系障碍的定义 自闭症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)是一组以社交障碍、语言交流障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍。 自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder ,ASD),是根据典型自闭症的核心症状进行扩展定义的广泛意义上的自闭症,既包括了典型自闭症,也包括了不典型自闭症,又包括了阿斯伯格综合症、自闭症边缘、自闭症疑似、自闭症倾向、发育迟缓等症状。 提出自闭症谱系障碍的概念,主要根据是在临床上逐渐发现,很多患者未必在三个方面都有明显的缺损(比如未必有刻板的行为),够不上典型自闭症的诊断标准,但是在社会性和交流能力方面还是有比较明显的缺陷,难以用一个特定的"标签"来命名,所以引入"自闭症谱系障碍这个概念,把自闭的相关行为表现看成是一个谱系,程度由低到高,低端的就是"典型自闭症",高端的就逐渐接近普通人群。引入谱系概念之后,就可以说,所谓的自闭症,只要具备了"三联症"特征的一部分,就没有"是与不是"的概念,更确切的是"在谱系内的缺损程度有多深"。二、自闭症谱系障碍的表现特征 社会交流障碍、语言障碍和刻板行为是自闭症谱系障碍的三个主要症状,又称Kanner三联症;同时患者在智力、感知觉和情绪等方面也有相应的特征。一般从1岁半左右,家长会逐渐发现自闭症谱系障碍患者与其他儿童存在不同。 1、 社会交流障碍 交流障碍是自闭症谱系障碍的核心症状。患者喜欢独自玩耍,对父母的多数指令常常充耳不闻,但听力正常;患者缺乏与他人的交流或交流技巧,缺乏与亲人的目光对视,不愿意与人互动。与父母之间似乎缺乏安全的依恋关系或是表现为延迟的依恋,在运用躯体语言方面也同样落后,较少运用点头或摇头表示同意或拒绝;很少主动寻求父母的关爱或安慰。 2 、语言障碍 多数自闭症谱系障碍患者语言发育落后是就诊的主要原因。2-3岁时还不会说话,或者在正常的语言发育后又出现语言倒退;部分自闭症谱系障碍患者具备语言能力甚至语言过多,但其语言缺乏交流性质,表现为无意义、重复刻板的语言,或是自言自语;自闭症谱系障碍患者语言内容单调,常难以理解。 3、狭隘的兴趣和重复刻板行为 自闭症谱系障碍患者会对某些特别的物件或活动表现出超乎寻常的兴趣,并因此而表现出重复、刻板的行为或动作,例如转圈、玩弄开关、来回奔走、排列玩具和积木、特别依恋某一物件等。 4 、智力异常 智力正常或超常的患者称为高功能自闭症(阿斯伯格综合征),多数自闭症谱系障碍患者可以在某些方面显现较强的能力,如音乐和记忆方面,尤其是机械记忆数字、路线、车牌、年代等。 5、 感觉异常 自闭症谱系障碍患者可能对某些声音、图像特别恐惧或喜好;很多患儿不喜欢被人拥抱;常见痛觉迟钝现象;本体感觉方面也显得特别,例如喜欢长时间坐车或摇晃等。 6、 其他 大多数自闭症谱系障碍患者表现为明显的多动和注意分散。此外,发脾气、攻击、自残等行为在自闭症谱系障碍患者中均较常见。 三、自闭症谱系障碍的成因 1、遗传因素 流行病学调查显示,自闭症谱系障碍的同胞患病率为3%-5%,远高于一般群体,存在家族聚集现象。自闭症谱系障碍的单卵双生子同病率为82%,而双卵双生子同病率为10%。近年来大量研究集中在查找与自闭症谱系障碍相关的候选基因,但结果不一致,重复性差,需要在对自闭症谱系障碍临床表型更明确分类的基础上进一步研究。多数研究认为,自闭症谱系障碍不是一个单基因遗传性疾病,而是多基因遗传,涉及多种遗传变异,包括核型异常、罕见和新发拷贝数变异、罕见和新发单核苷酸变异以及常见变异等,目前已知的自闭症谱系障碍易感或致病基因已达100多个。此外,单纯遗传因素也不能解释自闭症谱系障碍近年来发病率持续增高的现象。 2、神经系统异常 神经解剖和影像学研究发现,自闭症谱系障碍患者存在小脑异常,如小脑体积减少、浦肯野细胞数量减少,以及海马回、基底节、颞叶、大脑皮层异常;同时,近年来采用功能性磁共振成像(fMRI)技术,发现自闭症谱系障碍患者的脑功能异于正常儿童,包括杏仁核、海马回的大脑边缘系统、额叶和颞叶等部位。 3、神经心理学异常 一些神经心理学假说被用于解释自闭症谱系障碍的异常行为。如心灵理论(theory of mind),自闭症谱系障碍患者缺乏对他人心理的认识解读能力,因而出现交流障碍、依恋异常和"自我中心"等行为;执行功能(executive function),指自闭症谱系障碍患者缺乏对事物的组织、计划等能力,从而出现相关的行为混乱、多动等;中枢集合功能(central coherence),指自闭症谱系障碍患者偏重事物的细节而常常忽略整体,即"只见树木,不见森林",以致行为刻板或具有某些特殊能力;然而,上述假说均不能完整解释自闭症谱系障碍患者的全部异常行为。 4 、其他 环境致病因素也是研究者探究的方向之一。有关疫苗学说、先天性感染、自身免疫性疾病等方面均有研究,但结果不一,在自闭症谱系障碍病因学中的意义尚未明了。四、自闭症谱系障碍的干预方法 干预方向:内因和外因同步干预 众多研究认为自闭症谱系障碍患者有其内因,即脑和神经系统的发育出现了异常;同时,自闭症谱系障碍患者与外界的互动,是一个持续不断的过程。人类大脑的发展和成熟不仅仅是生理驱动(如基因)的过程,大脑皮质结构也受到学习经验的质和量的影响,也就是说,自闭症谱系障碍患者是可教育的。从内因和外因两方面同时实施干预,应该是比较合理的思路,可以给自闭症谱系障碍康复事业带来更加广阔的前景。教育训练从业人员或机构、中西医治疗从业人员或机构,如果没有认识到这一点,而片面宣传"唯教育训练有效论"或"唯治疗有效论",将会误导自闭症谱系障碍儿童家长的决策,从而贻害自闭症谱系障碍患者的终生健康。从内因着手实施干预,就是针对其脑和神经发育异常,进行有效的干预,促进脑部神经发育;从外因着手实施干预,就是提供尽量好的教育环境,对自闭症谱系障碍儿童进行有针对性的教育和训练。 普遍的干预方法 自闭症谱系障碍的行为干预方法主要有:应用行为分析疗法、结构化教育疗法、统合训练、关系发展疗法和地板时光。以上干预方法是从外因方面进行干预,其中应用行为分析疗法和结构化教学疗法是运用最为广泛的综干预模式,都已经历几十年的发展,在欧美国家获得了较高评价,效果肯定;人际关系发展疗法和地板时光也已得到一定的认可;感觉统合训练还存在一定的争议。需要强调的是,任何一种干预方法都不是特效的,也没有任何一种干预模式是占主导地位的,每种模式都有其特点,而自闭症谱系障碍儿童的个性差异也很明显,应根据孩子情况客观地选择合适的干预方法。