5岁的轩轩一进诊室就说：＂医生阿姨，我没有不舒服，吃饭很香，可不可以不抽血、不打针？＂听到这番话，清华大学附属北京清华长庚医院儿童肝病科医师王丽旻用探寻的眼神看向轩轩的父母。轩轩母亲解释，＂医生，孩子确实没有不舒服，只是幼儿园前两天体检说转氨酶高，让复查。＂
　　询问病史发现，轩轩去年9月因为两次感冒，服用了退热药、抗生素、止咳药等，之后便第一次查出转氨酶升高。后来，接诊医院开了降酶药，轩轩服用后指标就开始下降，身体也没有什么异常表现，所以认为是药物导致的阶段性转氨酶升高。直到这次幼儿园体检，又出现了这个问题。
　　查看轩轩的3次血液检查结果，丙氨酸氨基转移酶（ALT）的值分别为368u/L、214u/L、55u/L。看起来指标值一直在下降，等降到正常值应该就没事儿了，但恐怕没有这么简单。
　　轩轩接受进一步的检查后发现：铜蓝蛋白 0.01g/L（正常值0.15-0.30g/L）；丙氨酸氨基转移酶267u/L（正常值9-55u/L）；24小时尿铜256ug（正常值 50ug）。这些数值代表轩轩患有一种先天遗传代谢性疾病＂肝豆状核变性＂。
　　这类患者由于基因突变导致体内铜离子转运及排泄障碍，铜在肝脏、神经系统、角膜、肾脏等脏器蓄积引起一系列问题。该病临床表现多样，发病年龄多为3岁至60岁，儿童患者常以肝脏受累为首发表现，青少年及成人常以神经系统受累为首发症状。
　　很多患儿的表现与轩轩一样，往往是体检发现转氨酶升高，自身并没有明显症状，生长发育也正常。也就是说，从肝脏发病的肝豆状核变性通常表现为无症状的转氨酶持续或反复升高、慢性肝病，严重的会导致肝硬化和急性肝功能衰竭。
　　肝豆状核变性虽无法彻底治愈，但早期诊断后，在医生指导下低铜饮食并配合青霉胺、锌剂等排铜药物治疗，并定期复查监测，患者可有正常的生活和寿命。需要提醒的是，这种病需要长期低铜饮食和服药，自行停药有急性肝衰竭的风险，一旦肝衰竭预后极差，往往只能通过肝移植延长寿命。因此，患者家庭成员要配合医生一起做好患者的饮食、用药管理。
　　医生建议，如果偶然发现孩子的转氨酶升高，一定要复查，并间隔3个月再次确认，对于持续升高的情况需进一步明确病因，以排除先天性疾病的可能。
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