前不久,某视频网站上有个妈妈火了!她的火,并不是因为她是个精致惹人羡慕的妈妈,而是她让人有些同情又有些不解的生活方式:明知道自己有遗传病,却不断生娃,前后生下了五个有不同遗传疾病的孩子:兔唇、白化病、精神病…… 虽然,这个妈妈并没有因为生活的打击而自暴自弃,依然努力乐观地生活,带孩子们下田锄地、摘苞米,但她用视频记录下的生活,却让人深感窘迫和无奈,对于孩子们的未来更是万分担忧。 很多人都不理解,明明有遗传病,明明家庭很困难,为什么还要生养这么多孩子,既让孩子饱受疾病的折磨,也让家庭雪上加霜呢?对此,这位妈妈给出的回答是:"不断生娃,是为了 "想(生)一个正常的,等我们老了可以照顾哥哥姐姐们"。 如此不负责任的说法,着实让人震惊。难道抱着侥幸心理生娃,就能生出健康的娃?作为一个崇尚科学的育儿号小编,竹妈想严肃地对这位妈妈说:"想生育一个健康的孩子,一是要确保自身的身体健康,接受产前检查,生活有规律,没有抽烟喝酒等不良嗜好;二是要按时接受产检,诸如NT检查、唐氏筛查、大排畸检查、无创DNA筛查、羊水穿刺等都可以帮助检测胎儿的生长发育情况;三是有遗传疾病的父母生娃,必要时需借助试管婴儿、基因筛查等医学手段受孕,才能避免生出畸形儿。" 如下,我们也来详细介绍一下,能够帮助备孕夫妇排畸的各项检查,希望打算孕育新生命的准爸妈们一定要认真阅读!孕前检查 计划怀孕前的3-6个月,建议备孕夫妇到医院进行孕前检查。孕前检查不同于常规体检,主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查,具体项目包括一般检查(身高、体重、心率、口腔等常规检查)、实验室检查(肝肾功能、血糖血脂、血常规、优生四项等抽血检查)、心电及影像学检查、妇科(男科)检查等。 孕前检查主要是为了避免遗传病患儿的出生。目前,遗传病有数千种,大部分还没有根治疗的办法。遗传病患儿一旦出生,因无法根治给患儿、家庭、社会带来困扰和沉重负担。通过孕前检查,及早发现问题、及时进行干预,保证新生儿的健康。孕期检查 成功受孕后,孕妈最重要的事就是坚持产检,通过抽血、B超等各项指标,及时跟进腹中胎儿的状况,确保胎儿健健康康成长。孕期主要的排畸检查有五项:NT检查、唐氏筛查、大排畸检查、无创DNA筛查、羊水穿刺。 一、NT检查(孕11-14周) NT检查又称颈后透明带扫描,是通过B超手段测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位,用于评估胎儿是否有可能有染色体异常风险。 由于测量设备的不同,医生一般认为NT值(颈后透明带)不超过3毫米(或者2.5毫米)为正常。当NT值超出标准值范围,建议孕妇进行后续的排畸检查,以进一步确认胎儿异常的风险,以便及早采取应对措施。 注意事项:NT检查时效性很强,11周之前做NT检查从技术上来说很难实现,而过了14周,胎儿皮下的积水可能会被正在发育的淋巴系统吸收,从而无法得出确切的检测数据,所以孕妈一定要在规定的时间内接受检查。 二、唐氏筛查(孕15-20周) 唐氏筛查是唐氏综合征的产前筛选检查,最佳时间在孕15~20周,具体是通过抽取孕妇静脉血,检查孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的浓度,同时结合孕妇的孕周、年龄、体重,通过计算机计算孕妇患唐氏综合征胎儿的风险系数。 当检查结果提示临界风险或者高风险时,医生会结合孕妇的意愿,决定是否做进一步检查以排除风险。但由于唐氏筛查的准确率只有60%-70%,且很多唐氏儿的出生都是唐氏筛查时提示低风险的,所以这个检查结果仅供参考,孕妈不必过度紧张。 注意事项:唐氏筛查需空腹抽血,同时孕妈的情绪波动也会影响数值的准确性。建议孕妈检查前一天清淡饮食、充分休息,检查时保持心情愉快,避免情绪波动。 三、大排畸检查(孕20-24周) 大排畸是B超检查,主要是排除结构性畸形。排查畸形从头看到尾,认真查看胎儿的头颅、心肺、脏器、肝脾、四肢等部位,各个脏器能够看的都要看,看不到的也要试图看。 大排畸检查是孕期最重要的彩超之一,此时胎儿的各个器官发育基本完善,胎儿大小适中,并且羊水量相对比较多,胎儿在宫内活动较多,状态比较舒展,因此此时检查比较容易获得满意的图形,孕妈一定要充分重视检查,提前预约。 注意事项:由于大排畸检查检查项目较多,有的孕妈需要多次复查才能得到完整的检查结果,建议孕妈至少提前一周接受检查,以免延误检查时机。 四、无创DNA筛查(孕12-28周) 无创DNA通过抽取孕妈的静脉血,在孕妈血液里可找到宝宝游离DNA,通过基因测序手段,检查21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征这三种较常见的染色体疾病。 无创DNA准确率可达到95%以上,比唐氏筛查准确率高,一般是唐氏筛查出现异常,如存在临界风险,再通过无创DNA筛查。由于高龄产妇一般唐筛的结果都是临界风险以上,所以高龄孕妈也可选择直接做无创DNA测试。 注意事项:无创DNA的检查费用较高,一般在两千块上下,且检查后一般一个礼拜才出结果,等待时间较长,建议孕妈做好经济和心理的双重准备。 五、羊水穿刺(孕15-24周) 羊水穿刺被称为临床诊断的金标准,一般适合中期妊娠的产前诊断。具体做法是,是将怀孕中所产生的羊水,在无菌下抽出若干毫升,加以病因化验以判断胎儿健康。羊水穿刺手术最好的操作时间是怀孕15~16周间。太早羊水不够,抽取标本困难,容易伤及胎儿;太晚,胎儿已发育成形,会使操作困难,也增加母体的危险性。 虽然羊水穿刺并非强直性的检查,但为了下一代的健康考虑,如下三种孕妈建议做羊水穿刺:年龄在35岁以上的孕妈;年龄在35岁以下但静脉唐氏筛查后发现有高危因素的孕妈;曾生过一个染色体异常的孩子的孕妇。 注意事项:虽然羊水检查不需要空腹,但建议孕妈最好上午进行,因为羊穿并不是挂号之后马上做,而是需要先做一些检查,比如测体温、听胎心、B超等,通过评估胎盘位置、胎儿情况、羊水情况等,来决定是否实施穿刺,耗费时间较长。写在最后 生育是自由,是权利,但更重要的,它是责任。让带着疾病的孩子出生,不是祝福,更谈不上光宗耀祖,而是赤裸裸的诅咒,孩子将来长大后可能都会痛恨父母,"为什么要把我生下来呢?"希望已是成年人的我们,在生儿育女前"三思而后行",认真接受孕前和孕中的各项检查,对自己负责,对孩子负责。