关爱罕见病人，关注罕见病系列之苯丙酮尿症

　　苯丙酮尿症（PKU） 是一种非常严重的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病，于1934年被发现并提出，由于患者尿液中含有大量苯丙酮酸而得名。
　　我国发病率约为116500，是最常见的先天性氨基酸代谢障碍病的一种，PKU是一种可以治疗的遗传代谢病，其条件是早诊断，早治疗。
　　我国已经开展新生儿苯丙酮尿症的筛查，新生儿生后72小时至20天内，充分哺乳后，针刺足跟采集外周血，滴于专用采血滤纸上，晾干后进行苯丙酮酸浓度测定。若确诊，患者在出生后2-3周开始治疗，预后较好。治疗年龄越好，疗效越好。
　　苯丙氨酸是一种人体必需氨基酸，这表示这个氨基酸是我们身体不能缺少但是体内又不能自主合成，需要从外界食物中获得的氨基酸，苯丙氨酸作为一种氨基酸，参与身体内各种蛋白质的构成。正常情况下，我们在外界摄入的苯丙氨酸会有大约一半的量用于合成各种蛋白质，其余剩下部分在苯丙氨酸羟化酶的作用下变成酪氨酸，苯丙氨酸羟化酶存在于我们人体的肝脏中，酪氨酸是人体条件必需氨基酸，简单来说如果必须氨基酸不够了，酪氨酸也可以发挥必需氨基酸的作用，酪氨酸可以经过代谢产生酮体，又能转化为葡萄糖。酪氨酸在其他酶的作用下可以转化为多巴胺，肾上腺素，去甲肾上腺素及黑色素等。
　　其中，苯丙氨酸羟化酶缺失，没能参与第一步反应，就是没能把苯丙氨酸转化为酪氨酸，那多余的苯丙氨酸在血浆中就会积累，血浆中苯丙氨酸浓度过高，经过肾脏时被代谢排出，产生苯丙氨基酸尿。其他的酶为了分解苯丙氨酸，会将苯丙氨酸转化为苯丙酮酸，并随着血液进入全身，造成组织伤害，各个组织如脑脊液，血浆，尿液都蓄积着苯丙酮酸，尿液排出便产生了苯丙酮尿。而酶的缺失正是因为我们的染色体上的基因变化，苯丙氨酸羟化酶基因位于12号染色体，现在研究表明有超过600个基因突变被发现，这导致我们不能将苯丙氨酸羟化酶合成，从而影响了我们对苯丙氨酸的代谢异常，会对我们的神经系统造成极大伤害。临床表现：
　　新生儿出生时由于尚未进食，所以没有明显临床表现，若未能及时干预，随着进食后体内代谢的异常，临床症状才渐渐表现出来。
　　1~6个月婴儿会出现智力低下，并且表现出容易生气，激动，常有呕吐，过度活动或者焦躁不安，其中最明显的是，婴儿身上出现特殊气味，像一股发霉的味道亦或是一股老鼠味，若再不及时治疗，1岁之后患儿会出现运动系统发育迟缓比如出现步态笨拙，双手震颤，有奇怪的姿势，语言障碍最为突出，不能说出完整语句。严重者可有癫痫发作。由于体内黑色素缺乏，患儿皮肤呈不正常的白色状。还可并发小头畸形。
　　预防与治疗：
　　由于本病是常见的常染色体隐性遗传疾病，可以通过产前检查来提前辅助判断胎儿情况。新生儿筛查也是必须项目。
　　一旦确诊为苯丙酮尿症，一线的治疗方法是禁其所忌。1954年Horst Bickel，John Gerrard等报道了使用低苯丙氨酸饮食治疗苯丙酮尿症患儿，患儿体内苯丙氨酸明显减少，症状明显改善，故低苯丙氨酸饮食治疗法沿用至今，并且，越早治疗效果越好。所谓的低苯丙氨酸饮食就是将食物中所有的高蛋白食物排除，肉类，鱼类，奶制品都不可以添加。每个患者及家属应该与主治医生沟通，制定个性化饮食方案。
　　遗传病的治疗始终是非常困难的，疗效也差强人意，所以预防就显得及其重要。我们应该重视遗传咨询，基因检测和产前诊断。
　　苯丙酮尿症作为罕见病中可以通过饮食治疗就可以控制症状的疾病，我们应该重视起来，及早诊断，及早治疗，帮助患者拥有正常的生活是整个社会努力的目标。面对罕见病，我们要树立信心，积极寻求帮助。参考文献
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