广西首例脱染试管婴儿诞生，阻断致病基因在家族中延续

　　近日，一名男婴在自治区妇幼保健院降生——他是通过第三代试管婴儿技术孕育的。跟以往的试管宝宝不同，这名男婴彻底摆脱了父母携带的异常染色体，阻断致病基因在家族中继续传递，因此，这也是广西首例＂脱染＂宝宝。
　　女子两次流产，实为染色体异常
　　去年6月，韦女士夫妇因为生育问题来到自治区妇幼保健院就诊。据悉，韦女士婚后曾怀孕过2次，均在孕早期因出现胚胎停育而流产，而且怎么也找不到原因。经过染色体检测，发现她是一名＂染色体平衡易位＂携带者，丈夫染色体正常。
　　自治区妇幼保健院生殖医学中心主任周红介绍，染色体结构异常有很多种类型，其中就包括＂平衡易位＂。携带者外表跟正常人无异，只有遇到特定事件时，异常才会显现出来。比如一些夫妇在生育过程中会遇到不明原因的自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等问题，约有40%是染色体异常导致的，其中最常见的一种就是染色体平衡易位，人群中的携带率约为1‰-2‰，只有通过染色体检测才能发现。
　　医务人员正在进行精液优选操作。院方供图
　　韦女士夫妇向医生表达了自己的意愿——生育一个健康的、不携带平衡易位的宝宝。要实现两人的愿望，就需要第三代试管婴儿技术的帮助。
　　精准找出＂十八分之一＂
　　试管婴儿技术发展到现在，已经不仅限于解决＂能生＂的问题，到了第三代技术，已能进一步实现＂优生＂。胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD），俗称第三代试管婴儿技术，在体外受精的胚胎移入子宫前，通过显微操作技术获取少量细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传疾病或染色体异常的胚胎，选择正常的胚胎移植入子宫。该技术能有效地防止遗传疾病患儿的出生，已经成功用于地中海贫血等遗传病的防治。
　　然而，要解决韦女士的问题，生出一个完全不携带异常染色体的宝宝，光有第三代试管婴儿技术还不够。
　　医务人员在进行胚胎培养。院方供图
　　据介绍，平衡易位携带者，理论上可产生至少18种不同配子，与正常配偶结婚后，产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常的胚胎，1/18的概率是携带染色体易位的胚胎，其余16/18为染色体异常，表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。
　　前两个＂1/18＂，都呈现出＂正常＂，但存在本质的区别，一个是真正的正常，另一个则是＂表面正常＂，实际上仍然携带异常染色体，携带者到了生育时还是有可能面临困难。而此前的技术还无法精准地分辨出这两者的区别。
　　更多家庭可能因此受益
　　周红主任及相关生殖遗传团队进行全面评估并告知相关风险后，夫妇二人决定通过第三代试管婴儿技术助孕，最终形成了12个优质囊胚。
　　此时，让第三代试管婴儿技术进一步升级的＂MaReCs脱染＂技术登场。MaReCs为＂等位基因映射技术＂，能够通过精准识别胚胎平衡易位携带状态，成功阻断染色体平衡易位向子代的传递。
　　试管婴儿技术中的胚胎冷冻环节。院方供图
　　检测结果显示，12个囊胚中，1个完全正常，4个为平衡易位携带胚胎，其余胚胎染色体异常。唯一一枚完全正常的胚胎被移植进韦女士的体内，妊娠17周时进行羊水穿刺产前检查，结果提示胎儿染色体核型和全基因组拷贝数变异检测无异常，与胚胎检测结果一致。今年8月23日，韦女士足月妊娠顺利分娩一名6斤5两的健康男婴。
　　利用等位基因映射技术（MaReCs）成功阻断染色体平衡易位向子代的传递，意味着广西的第三代试管婴儿技术更加精进，更多有生育问题的家庭将因此获益。