广西首例脱染试管婴儿诞生，阻断致病基因在家族中延续

　　近日，一名男婴在自治区妇幼保健院降生他是通过第三代试管婴儿技术孕育的。跟以往的试管宝宝不同，这名男婴彻底摆脱了父母携带的异常染色体，阻断致病基因在家族中继续传递，因此，这也是广西首例脱染宝宝。
　　女子两次流产，实为染色体异常
　　去年6月，韦女士夫妇因为生育问题来到自治区妇幼保健院就诊。据悉，韦女士婚后曾怀孕过2次，均在孕早期因出现胚胎停育而流产，而且怎么也找不到原因。经过染色体检测，发现她是一名染色体平衡易位携带者，丈夫染色体正常。
　　自治区妇幼保健院生殖医学中心主任周红介绍，染色体结构异常有很多种类型，其中就包括平衡易位。携带者外表跟正常人无异，只有遇到特定事件时，异常才会显现出来。比如一些夫妇在生育过程中会遇到不明原因的自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等问题，约有40是染色体异常导致的，其中最常见的一种就是染色体平衡易位，人群中的携带率约为12，只有通过染色体检测才能发现。
　　医务人员正在进行精液优选操作。院方供图
　　韦女士夫妇向医生表达了自己的意愿生育一个健康的、不携带平衡易位的宝宝。要实现两人的愿望，就需要第三代试管婴儿技术的帮助。
　　精准找出十八分之一
　　试管婴儿技术发展到现在，已经不仅限于解决能生的问题，到了第三代技术，已能进一步实现优生。胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD），俗称第三代试管婴儿技术，在体外受精的胚胎移入子宫前，通过显微操作技术获取少量细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传疾病或染色体异常的胚胎，选择正常的胚胎移植入子宫。该技术能有效地防止遗传疾病患儿的出生，已经成功用于地中海贫血等遗传病的防治。
　　然而，要解决韦女士的问题，生出一个完全不携带异常染色体的宝宝，光有第三代试管婴儿技术还不够。
　　医务人员在进行胚胎培养。院方供图
　　据介绍，平衡易位携带者，理论上可产生至少18种不同配子，与正常配偶结婚后，产生的胚胎仅有118的概率是染色体正常的胚胎，118的概率是携带染色体易位的胚胎，其余1618为染色体异常，表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。
　　前两个118，都呈现出正常，但存在本质的区别，一个是真正的正常，另一个则是表面正常，实际上仍然携带异常染色体，携带者到了生育时还是有可能面临困难。而此前的技术还无法精准地分辨出这两者的区别。
　　更多家庭可能因此受益
　　周红主任及相关生殖遗传团队进行全面评估并告知相关风险后，夫妇二人决定通过第三代试管婴儿技术助孕，最终形成了12个优质囊胚。
　　此时，让第三代试管婴儿技术进一步升级的MaReCs脱染技术登场。MaReCs为等位基因映射技术，能够通过精准识别胚胎平衡易位携带状态，成功阻断染色体平衡易位向子代的传递。
　　试管婴儿技术中的胚胎冷冻环节。院方供图
　　检测结果显示，12个囊胚中，1个完全正常，4个为平衡易位携带胚胎，其余胚胎染色体异常。唯一一枚完全正常的胚胎被移植进韦女士的体内，妊娠17周时进行羊水穿刺产前检查，结果提示胎儿染色体核型和全基因组拷贝数变异检测无异常，与胚胎检测结果一致。今年8月23日，韦女士足月妊娠顺利分娩一名6斤5两的健康男婴。
　　利用等位基因映射技术（MaReCs）成功阻断染色体平衡易位向子代的传递，意味着广西的第三代试管婴儿技术更加精进，更多有生育问题的家庭将因此获益。