妇产科普产前诊断门诊常见疑惑问答（一）

　　产前诊断门诊 常见疑惑问答之一
　　科普
　　在门诊工作中，时常会被咨询到相关的常见问题，下面就给大家解答一下常见疑惑吧！
　　1 唐氏单子21三体高风险，孩子一定是唐氏儿吗？不想做羊穿行不行？
　　答：唐氏一般指的是血清学唐氏，是检查胎儿患唐氏儿或18三体儿的检验方法，用风险值来表示，高于截断值称为高风险，表明胎儿患唐氏儿的风险高，但不一定是唐氏儿，建议进行羊水穿刺查胎儿染色体来确诊。
　　如果风险值介于截断值和1000之间，称为临界风险，建议通过无创再次评估胎儿染色体异常的风险。
　　2 无创单子提示了21三体高风险，不想做羊穿直接引产了行不行？听说无创挺准的。
　　答：无创DNA是这十年来筛查胎儿染色体异常的新技术，确实是比传统的血清学唐氏检查检测效能要高，准确率要高，但是它还是一种筛查手段，不能替代羊穿的检测手段。
　　如果无创筛查出胎儿的21三体或是其他染色体异常高风险，一般都建议进行羊穿查胎儿染色体确诊。不进行羊穿而直接引产是非常错误和草率的。
　　3 唐氏单子是开放性神经管畸形高风险，也要做羊穿吗？
　　答：这种表明胎儿患开放性神经管畸形（无脑儿、脊柱裂等）的风险高，建议进一步检查，但不是建议羊穿查胎儿染色体，而是做系统性超声来看胎儿的神经系统发育是否正常。
　　4 超声发现胎儿异常，是不是不正常，要引产？
　　答：超声如果明确了胎儿患的是严重的、致死的、难以生后治疗的、严重疾病，才需要引产。
　　比如说严重的胎儿心脏病（比如左心严重发育不良、单心室）、多系统多脏器的畸形、致死性软骨发育不良、无脑儿、全前脑畸形、严重的肢体缺如、严重唇腭裂等等。这种临床上虽然有，但是不多见。
　　临床上常见的是小的、非致死的、预后好的胎儿异常，比如说肾盂积水、侧脑室宽、心脏室间隔缺损、唇裂等等，这种虽然有异常或是暂时性的异常，但是经过医生的详细评估和产前诊断后，如果预测预后良好，生后可以治疗，当然是可以继续妊娠下去的。
　　5 以前有过两次胎停育，这次没胎停，是不是需要羊穿来检查胎儿的染色体？
　　答：如果是夫妻双方任何一方染色体异常导致的胎停，应该建议羊水穿刺检查胎儿染色体。
　　如果是子宫畸形或是其他疾病比如免疫性疾病导致的胎停，就不一定需要通过羊穿来检查胎儿的染色体，可以通过无创DNA或是唐氏筛查。
　　6 我和老公几代人都挺健康的，这个报告是不是错了，我的孩子应该没事吧？
　　答：染色体病中仅10% 是遗传自父母导致的。90%都是新发病例，也就是说父母亲是健康的，但是形成胎儿的受精卵有了意外情况。
　　精子或卵子任何一方出现了分裂异常、或是受精后发生异常，都可能导致胎儿发生染色体异常。
　　一对健康的夫妻是有可能生育染色体异常的胎儿的，夫妻怀孕年龄的越大，精子或卵子的质量就会越下降，胎儿发生染色体异常的概率就会越高。所以建议适龄受孕最好。
　　北京妇产医院
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