3岁半男孩身高89。5cm，体力赶不上同龄儿童，遗传代谢病权

　　大河报豫视频记者林辉通讯员廉文君
　　3岁半的男孩辰辰（化名），现在身高只有89。5cm（正常身高100。6cm），因为自幼身材矮小，伴有运动发育迟缓，体力也赶不上正常同龄儿童，总是觉得累。
　　家长多方求医，一直未能找到病因，经过治疗症状也没有明显改善。
　　半个月前，辰辰妈慕名找到河南中医药大学第一附属医院儿科七病区郑宏主任。
　　郑宏主任仔细询问查看辰辰的病情以后，根据孩子身高增长缓慢，同时伴有发育障碍、营养障碍、肌张力低、肌力弱等情况，建议完善遗传代谢病相关的检查。
　　检查结果提示：尿中3甲基戊烯二酸增高，血中性粒细胞计数减少，心肌酶轻度升高，高度怀疑Barth综合征？
　　Barth综合征，一种罕见的X连锁隐性线粒体肌病，主要影响心脏功能及血液系统，若不经正规治疗，病死率极高。
　　辰辰妈听完郑宏主任的讲解后，犹如晴天霹雳。她不明白这样的悲剧怎么会发生在自己的孩子身上，无法接受孩子患有这样一个疾病。
　　看到伤心欲绝的辰辰妈，郑宏主任感同身受，为了帮助家长正确认识、勇敢面对这个疾病，她第一时间联系上北京大学第一医院杨艳玲教授，杨艳玲教授表示会在百忙之中抽出时间为辰辰进行线上会诊。
　　2022年1月24日上午9时30分，河南中医药大学第一附属医院儿科七病区为了3岁半的辰辰特邀遗传代谢病的权威专家北京大学第一医院杨艳玲教授进行了线上会诊。
　　杨艳玲教授经过详细地询问病史、家族史，全面了解评估后指出，辰辰目前的病情是比较轻的，能够及时发现这个病，并尽早对症处理也是非常幸运的，对于降低严重心肌病及心力衰竭的发生率是非常重要的。
　　杨艳玲教授说，该病的主要治疗方法是避免过度劳累，口服左卡尼汀、辅酶Q10，建议适当控制钠盐的摄入，避免高钠对心功能的影响。
　　她建议孩子定期复查，对孩子的日常饮食、生活，以及妈妈再生育等问题进行了详细的指导。强调经过正规治疗的孩子可以像正常孩子一样学习、生活，这也给焦虑的家长吃下了一颗定心丸。
　　杨艳玲教授通过追问病史得知，辰辰的舅舅自幼也存在与患儿相同的情况，不能排除患上该病的可能，建议其舅舅完善基因检测，这对他及时明确诊断，及时干预治疗，避免心肌病、心律失常、心衰发生是至关重要。
　　最后，杨艳玲教授强调，隐藏在儿童身材矮小、发育落后背后的遗传代谢病复杂繁多，作为专科医生不能忽略任何一点蛛丝马迹才能揭开迷雾找到病因。
　　这次特殊的会诊在郑宏主任的主持下有序进行，辰辰妈妈对于在疫情期间足不出户就能享受到国家级专家的诊治，非常感动。
　　据悉，为了帮助更多疑难病、罕见病的孩子，河南中医药大学第一附属医院特聘杨艳玲教授为特聘专家、儿科内分泌遗传代谢病专业学术带头人，与该院儿科专家共同开展每月1次的遗传代谢病专家会诊。目前，已有数百余名患儿经过会诊得以明确诊断，为广大患儿带去了极大的福音。