世界血友病日，唠唠枕上书姬蘅公主可能得的皇家血友病吧

　　大家都有摔倒、磕碰后皮肤青紫一块的经历，这是因为在外力作用下，局部皮肤、皮下软组织的微小血管破裂,血液溢出脉外进而引起的。
　　普通人在磕碰后，因为有正常的凝血功能，破裂的微小血管在短时间后就不会再有血液溢出了，而有这么一些人，别说磕碰了，日常也可能发生＂自发性＂出血，轻微的创伤就能造成出血倾向。像不像热播剧《三生三世枕上书》里的魔族姬蘅公主，我们的女主角就是因为挠了她一爪子，她就流血不止，小狐狸就被帝君给关起来了，看来魔族也不能幸免。血友病患者也是这样的情况。
　　图片来源：腾讯视频截屏
　　遗传性疾病
　　血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生＂自发性＂出血。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，血友病被收录其中。
　　血友病有X染色体和常染色体遗传两种遗传方式，根据缺乏因子的不同，血友病分为3种类型：
　　血友病A（甲）：因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏症，也称AGH缺乏症，是由X染色体上的隐性致病基因引起的遗传病，若女性携带此基因，则子代男性发病。
　　血友病B（乙）：因子Ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症，同样是性联隐性遗传。
　　血友病C（丙）：因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传，这种血友病很罕见。
　　在血友病患者中，发病率以血友病A最多占85%，血友病B占15%，血友病C较少见。
　　没有家族史的情况下，孩子怎么还确诊血友病了呢，也可能是染色体变异造成，这种情况也有但是少见。
　　皇家血友病
　　血友病A，也就是甲型血友病，有一个＂尊贵＂的名字叫＂皇家血友病＂、＂王室病＂，这是因为早期欧洲，这种疾病在欧洲皇室间流行。
　　皇室有完整而精祥的族谱，医学遗传学家对这些珍贵的资料进行了研究。十九世纪英国维多利亚女王家族，维多利亚一世是血友病基因携带者(本人无病)，将这种隐性基因传给了后代，之后皇族间联姻使致病基因从英国皇族传到了俄国、西班牙等欧洲皇室，这些皇室中产生了一连串患者和携带者，且家族中的所有患者都为男性。＂皇家血友病＂的名称由此而来。
　　血友病传男不传女？
　　十分罕见的以常染色体隐性遗传的血友病C（丙），男女可患。以X性染色体隐性遗传的血友病A（甲）和血友病B（乙），存在男女间患者数量差异，且差异很大。
　　未携带致病基因的正常母亲和患病父亲
　　携带致病基因但不表现疾病的正常母亲和未患病父亲
　　携带致病基因但不表现疾病的正常母亲和患病父亲
　　基因是相等概率遗传的，但女性的性染色体是两个X，即使有一个性染色体携带致病基因，因为是隐性遗传，也并不会表现出疾病症状，因此血友病也被称为隔代遗传病。
　　现在也有血友病家族史的夫妻，依靠基因检测技术，在产前诊断胎儿是否患血友病，考虑终止妊娠问题。
　　世界血友病日
　　每年的4月17日为＂世界血友病日＂，今年的主题是＂人人享有治疗＂。
　　血友病患者一般采用替代疗法，替代治疗有按需治疗，即出血时输注凝血因子以止血，还有预防治疗，即定期输注凝血因子以预防出血。
　　儿童期是血友病患者治疗的＂黄金期＂。儿童期活泼好动，关节出血率高，早期的预防治疗每年可减少关节出血87%，防止关节生长发育受到影响，致畸致残。
　　天津医科大学总医院在＂科瑞泰Q医＂开通互联网咨询，在家就能问医生。
　　李丽娟医生，主任医师，博士，硕士生导师，血液内科副主任，擅长各类贫血、骨髓增生异常综合征，再生障碍性贫血，白血病，淋巴瘤及骨髓瘤等恶性血液病的诊断治疗。