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迄今最全面人类基因组测序完成

  迄今最全面人类基因组测序完成比原图增加2亿碱基对和2000多个基因
  科技日报北京6月1日电(记者刘霞)20年前,科学家宣布读取了一个人的全部脱氧核糖核酸(DNA),其实,他们漏掉了少许。现在,由于读取DNA方法的改进,科学家终于可以从头到尾读取人类的全部基因组了!据生物预印本网站(biorxiv)近日报道,美国科学家对全部人类基因组30。55亿个碱基对进行了测序,与此前结果相比,新结果增加了2亿个碱基对以及2000多个基因。
  人类拥有数万个基因,它们储存于DNA分子中,基因信息以4种碱基(C、G、T和A)的形式存在,两个碱基相互配对形成碱基对。
  科学家于1990年启动了人类基因组测序项目,并于2001年公布了首个人类基因组草图。但当时不得不将基因组分成小段读取,然后重新组装在一起,而这样无法将一些高度重复的片段放回原位。随后遗传学家继续改进,但重点还是放在提高现有序列的精确度,而非增加新序列,仍有约8的序列缺失或错误。
  新版本基因组由端粒到端粒(T2T)联盟绘制。该联盟由加州大学圣克鲁斯分校的卡伦米加和国家人类基因组研究所的亚当菲利皮领导。
  研究人员选择从一个被称为CHM13的细胞系中读取DNA。该细胞系来自水泡状胎块一种妊娠失败情况,可以在实验室中培养这种细胞。菲利皮说:CHM13的独特之处在于,它不是任何人的基因组。
  普通人类细胞的每段DNA都有两个副本,往往存在重大差异,一个来自母亲,另一个来自父亲,这使得对DNA精确测序变得更加困难,因为要搞清楚什么是测序过程中的失误、什么是真正的差异非常棘手。使用CHM13避免了这个问题,因为两个副本几乎完全相同。
  为组装基因组序列,研究团队利用了两种技术:一种是能读取非常长(超过100万个碱基对)片段的测序技术;另一种是精确度极高、能处理差别极小的片段(比如同一个基因的多个副本)的技术。
  2020年7月,该团队公布了完整的决定性别的人类X染色体。现在,他们公布了完整的人类基因组,新版本比上一个版本增加了近2亿个碱基对以及2226个新基因,是自人类参考基因组首次发布以来进行的最大改进。【编辑:张奥林】

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