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首个完整无间隙人类基因组序列公布

  科技日报北京4月1日电(实习记者张佳欣)被誉为生命科学"登月计划"的人类基因组测序再次取得重大进展:国际科学团队端粒到端粒联盟(T2T)发表了第一个完整的、无间隙的人类基因组序列,首次揭示了高度相同的节段重复基因组区域及其在人类基因组中的变异。这是对标准人类参考基因组,即2013年发布的参考基因组序列(GRCh38)的"重大升级"。当地时间31日,《科学》杂志连发6篇论文报告这一成就。
  2001年2月12日,由6国科学家共同参与的国际人类基因组计划首次公布人类基因组图谱及初步分析结果;2003年4月15日,公布了人类基因组序列草图。然而由于技术限制,当初的人类基因组计划留下了大约8%的"空白"间隙。这部分很难被测序,由高度重复、复杂的DNA块组成,其中包含功能基因以及位于染色体中间和末端的着丝粒和端粒。
  新的无间隙版本被称为T2T-CHM13,由30.55亿个碱基对和19969个蛋白质编码基因组成。增加了近2亿个碱基对的新DNA序列,包括99个可能编码蛋白质的基因和其中近2000个需要进一步研究的候选基因。这些候选基因大多数是失活的,但其中115个仍然可能表达。团队还在人类基因组中发现了大约200万个额外的变异,其中622个出现在与医学相关的基因中。此外,新序列还纠正了GRCh38中的数千个结构错误。
  具体而言,新序列填补的空白包括人类5条染色体的整个短臂,并覆盖了基因组中一些最复杂的区域。其中包括在重要的染色体结构中及其周围发现的高度重复的DNA序列,如染色体末端的端粒和在细胞分裂过程中协调复制染色体分离的着丝粒。新序列还揭示了以前未被发现的节段重复,即在基因组中复制的长DNA片段,已知其在进化和疾病中发挥重要作用。
  新序列还在识别和解释遗传变异方面具有重要改进,并揭示了关于着丝粒周围区域的前所未见的细节。这一区域内的变异性可能为人类祖先如何进化提供新证据。
  研究人员称,这一完整的、无间隙的序列对于了解人类基因组变异的全谱和了解某些疾病的遗传贡献至关重要。
  研究人员表示,下一阶段的研究将对不同人的基因组进行测序,以充分掌握人类基因的多样性、作用以及我们与近亲、其它灵长类动物的关系。

地球进入震动模式?大理发生6。4级地震后,青海又出现7。4级地震在过去的24小时之内,云南大理州漾濞县连发地震,并且最大的一次地震时震级6。4震源深度仅8千米的浅源地震,由于震区有不少居民居住,所以,这次地震造成的受灾人数有72317人,在死伤中国的外国猪为什么越来越多,而多个本土种猪却接连灭绝?为什么中国特有地方种猪的现状令人担忧?民间有句谚语,没吃过猪肉,也见过猪跑。,不过如今这句话,就要倒过来说了,现在有机会看到猪跑的人是越来越少,但吃不上猪肉的家庭就没几个了。但是,14级大风吹武汉!局部暴雨大暴雨,权威预报南方降雨将达到最强在过去的一天,随着我国强降雨的到来,不少地区可以说遭受了严重的降雨问题,其中四川,贵州,湖北,湖南等地出现了大范围的暴雨天气,而且在四川南充,贵州铜仁和黔东南州江西南昌和上饶湖北武我国获得消除疟疾认证,令世界惊叹,疟疾到底有多可怕?文科学虫洞6月30日,我国获得世卫组织(WHO)的无疟疾认证,成为了无疟疾国家的其中一员。经过70年的不懈努力,中国疟疾病例从曾经的3000万例到如今的0感染,世卫组织表示这是一项世界上最大的青蛙,蝌蚪犹如鹅蛋,反常体型都是为了后代健康成长青蛙是很常见的一大类两栖动物,在生物学分类上是两栖纲无尾目蛙科下的成员,蛙科之下共有50属670种物种,分布于全世界各大水域湿地内。相信很多小伙伴们都做过这样的实验,从小水池中找到同样是进村觅食,中国大象成偶像天团,印度怀孕母象被喂炸弹文丨熊宝包图丨来源网络,如有侵权请联系删除最近一段时间,中国云南的大象已经成为全球网红,不少外国网友都纷纷过来围观这一群迁徙的大象。为了保证大象在迁徙过程中的安全以及生活,中国政府15分钟到最长8小时,中国空间站航天员首次出舱,得益于两大利器2003年杨利伟乘坐神舟五号载人飞船成功进入太空,正式拉开了中国载人航天的大幕,那一次杨利伟在太空绕地球飞行14周,历时21小时23分钟。时隔18年,6月17日我国的神舟十二号载人她因癌症去世,细胞却获得永生,总重超过100栋帝国大厦文科学虫洞70年前,一名妇女因子宫颈癌去世,但她的细胞却不断增殖,获得了永生。迄今为止,培养出的这些细胞的总体重量已经超过了5000万吨,比100栋帝国大厦还重。海拉细胞这种由人工时隔13年,航天员再次执行出舱任务,从二者间的区别能看出什么北京时间7月4日,我国航天员时隔13年,再次执行太空行走任务,并且圆满完成,彰显了我国的航天实力。那么,这一次的舱外任务,和13年前有何区别呢?(图片说明神舟七号影像资料)安全设备14亿人的国度,正式消除了疟疾,这意味着什么?控制传染病的表率目前,世界上的许多国家都在经受着新冠疫情的洗礼,每天新增病例成千上万,十分可怕。尽管有疫苗的出现,疫情仍然得不到控制。(图片说明新冠病毒艺术图)相比之下,我国的情况每天,我们都在失去一部分宇宙,人类还能挽救它们吗?每一天,每一刻,我们都在失去一部分宇宙。不是它们完全消失了,而是它们进入到了一个神秘的区域不可观测宇宙。事情还要从一个悖论说起,那就是奥伯斯佯谬。1823年,天文学家奥伯斯提出了一
美帝探索太空宇宙的步伐詹姆斯。韦伯太空望远镜就要发射了,虽然这几年美帝变着法子恶心咱们,但人家探索宇宙奥秘的步伐一直走在所有国家前面。1969年7月21日尼尔阿姆斯特朗踏上了月球,人类的一大步。1979太阳系中最冷的行星是什么?我们太阳系中的行星都被太阳加热。地球距离太阳大约1。6亿公里这个距离为生命提供了完美的温度。你可能会认为太阳系中最冷的行星是距离最远的海王星,海王星距离太阳有不可思议的48亿公里。百炼成钢党史上的今天第三百二十四集百炼成钢党史上的今天1999年11月20日,神舟一号试验飞船成功发射与回收22年前的今天,也就是1999年11月20日,神舟一号成功发射并顺利进入预定轨道。1992年,我国正式决定你们相信存在时空之门吗?1995年,科学家们在南极考察的时候,发现上空中突然出现了一种白色的迷雾,看起来好像是一团浓烟一样,这些浓烟不断地旋转而且还互相缠绕着,一开始,科学家们认为这应该是某种天气现象,就不容忽视!微塑料可跨越数千公里的大陆,漂浮于空气稀薄处微塑料是指直径小于5毫米的塑料颗粒。它可以通过河流污水农业设施肥料大气沉降等方式污染环境,还能在环境中长期存在,威胁生态系统中的动植物生存。近日,据科学家称,微塑料能够穿越各大洲,外媒从高空到海洋塑料微粒无处不在据法新社巴黎12月21日报道,周二发表的一项研究报告显示从珠穆朗玛峰到马里亚纳海沟,塑料微粒无处不在,哪怕是在风速快到足以让塑料微粒飞行万里的地球对流层高空。报道称,塑料微粒是微型世界曾经最大的昆虫有多大?据美国有线电视新闻CNN近日报道,至目前为止,曾在地球上生活过的最大的无脊椎昆虫化石于2018年在英格兰北部被科学家发现。科学家们经过三年精心仔细研究发现,曾经大约在3亿2千万年前这片侏罗纪叶子上有3种昆虫咬痕版权归原作者所有,如有侵权,请联系我们中科院南京地质古生物研究所广州工商学院及国外古生物学家,于内蒙古自治区宁城道虎沟中晚侏罗世地层中发现本内苏铁植物化石,揭示了本内苏铁植物与昆虫新研究揭示太平洋风暴活动路径存在向北迁移中国科学院南海海洋研究所边缘海与大洋地质重点实验室珊瑚礁及其环境记录学科组和南方海洋科学与工程广东省实验室(广州),联合广东海洋大学美国路易斯安那州立大学等研究机构,研究揭示近千年火星大峡谷发现大量水科学家在火星上获得了一项具有世界历史意义的发现欧洲航天局(ESA)发布的新闻稿显示,这颗红色行星的水手大峡谷(VallesMarineris)下面藏着大量的水。靠近峡谷表面高达40既然元宇宙那么火,会为我们带来什么?既然元宇宙那么火,会为我们带来什么?元宇宙属于今年火起来的新概念,可比喻成真实和虚拟之间的桥梁。维基百科词汇解释里,被Metaverse公司定义为一个集体虚拟共享空间,由虚拟增强的