唐氏综合征筛查高风险是什么? 唐氏综合征筛查高风险是指通过孕妇外周血检查,发现胎儿患有唐氏综合征的风险较高,需要进一步进行羊水穿刺等检查评估。 唐氏综合征又称21三体综合征,是胎儿出现三条21号染色体的染色体异常的先天性疾病,与遗传因素、怀孕时父母的年龄过高等有关。女性35岁以后怀孕,唐氏综合征发生的概率明显增高。 唐氏综合征筛查是通过检测孕妇的外周血液中的血清妊娠相关蛋白-A、人绒毛膜促性腺激素、非结合雌三醇的情况,判断胎儿发生唐氏综合征风险的高低。如筛查结果提示高风险,则表示胎儿可能患有唐氏综合征,此时需要羊水穿刺等检查进行进一步的评估。如果羊水穿刺结果提示胎儿染色体异常,可咨询医生,了解可能存在的风险,必要时终止妊娠。 本内容由天津市第一医院 产科 副主任医师 郑晓明审核 点这里,查看医生回答详情 唐氏筛查高风险并不是确诊,而只是说给你相比之下患唐氏综合征的可能性较大,可以说以后会患,一般高风险是200左右分之一,小于这个数就是高风险,唐氏筛查查出高风险后,建议去作进一步的检查,可以做无创DNA或者是羊水穿刺的复查,确定胎儿是否患有染色体病。 进行唐氏筛查的过程中需要确定孕妇血中的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白的浓度以及游离雌三醇的浓度,以上检查结果都可能受外界因素的影响而出现偏差,同时唐氏筛查还要结合孕妇的年龄、孕周、体重进行计算。如果孕妇提供的信息不准确或者月经不规律,提供的孕周不对都会影响唐氏筛查的结果的准确性,所以唐氏筛查的成功率和准确率也就是60%左右。