孩子胃口超好未必是好事，说不定是种病

　　有一种病，病初会让爸妈一喜：＂呀，能吃是福！＂
　　之后就是一路悲悲悲：
　　这么胖了还吃个不停；
　　逮着什么都往嘴里塞；
　　体重严重超标
　　动不动就生病，严重时刻危及生命；
　　智力好像有点低下哎……
　　这种病，就是Prader-Willi综合征（PWS）又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征，俗称 小胖威利综合征，一般半岁内喂养困难，1～6岁出现食欲亢进且无法自控，所以说 每一个生这种病的孩子，都是＂爱吃＂的天使。
　　12岁的小姑娘，体重100公斤左右，这也是她第三次进浙大儿院了，这次来的原因是肺部感染、呼吸衰竭，以往几次也多是因为感染，每次感染症状都会很重，直接送进PICU。
　　小胖威利综合征是什么？
　　小胖威利综合征是一种罕见的先天性疾病，是染色体异常造成的，通俗点说就是＂永远吃不饱＂的病。
　　这个病无法根治，孩子一生都要在监管下生活。
　　因为这类孩子由于印记基因功能缺陷所致，染色体15q11.2—q13区域缺失、平衡易位或该区域内相关基因突变等都可致病 ，婴幼儿期后 就会拼命吃东西，真的是像有人跟他抢吃的一样拼命吃。
　　一边是沉迷食物不可自拔，一边是新陈代谢低，热量消耗慢， 孩子会迅速变成小胖墩，然后一胖毁所有，你想的到和想不到的各种基础疾病都出来了。
　　小胖威利综合征有啥症状？
　　从出生时就要开始留意：出生时身体比正常婴儿更软。婴儿期喂养困难。1-2岁后开始拼命吃，很快发胖，但手和脚很小，手指呈锥形。同时还有行为问题、轻到中度智力障碍。
　　五官也有点不对劲：杏仁眼、外眼角上斜，上唇薄、小嘴，小脸异常胖嘟嘟。还会出现糖尿病、高血压以及心肺功能衰竭等并发症。
　　＂小胖威利综合征＝白白胖胖养得好＂？
　　很多老人养娃的＂最高境界＂，就是养出一个白白胖胖的孩子，就很容易忽视小胖威利综合征。
　　有的爸妈警惕性好一点，可能发现了好像哪里有点不对劲，但新手父母经验不足，听老人这么一说，就被＂带歪＂了，很心大地把发胖当成是＂孩子吃多了胖了＂、＂没事，白白胖胖喜庆＂，等长大了肉眼可见不对劲了，就来不及了。
　　也有爸妈心细，但觉得行为问题是单纯性肥胖症、 脑瘫、脊髓性肌萎缩等，跑错了科室、没有针对性治疗，花了N多时间精力，兜了一大圈才发现是怎么回事，也会错过最佳治疗期。
　　所以，一旦发现孩子不对劲就要去医院，＂还好早去了医院，孩子确实是哪里有点不对劲＂，这只是第一步；
　　第二步就是要确诊，不能和其他疾病混淆，确诊后才能对症治疗。
　　小胖威利综合征虽然是终身的，但早诊断早治疗才能效果更好、费用更低，最好几个月时就开始系统性治疗，再加上后期控制，基本上孩子还是能正常生活的。
　　希望这篇能让大家了解这个疾病，更希望爸妈没有机会用上。
　　部分信息摘自浙大儿院微信公众号
　　参考文献：
　　Prader-Willi综合征的治疗进展，王欣，曲书强 ，《中国儿童保健杂志》 2020
　　Prader-Willi综合征贪食机制及治疗进展，赵莉君，肖农 ，《儿科药学杂志》 2020