每20分钟就有一位唐氏儿出生预防出生缺陷产前诊断很有必要

　　在社交平台上，短视频账号＂娜娜的乡村生活＂悄然走红，单是一则手工制作麦芽糖的视频就收获了6000多万点击量。视频的主角，是娜娜和她患有唐氏综合征的女儿圆圆。
　　＂唐氏综合症＂又名＂先天性愚型＂，患有此类病症的孩子，大都智力有所缺陷，行为举止会一直保持幼儿状态。但在娜娜的爱护以及悉心教导下，圆圆却与寻常＂唐宝宝＂十分不同。她一颦一笑落落大方，对着镜头讲话从不磕绊，甜甜的笑容感染了无数人。众多网友在通过视频感受＂治愈之力＂的同时，也体会到了娜娜培养一个＂唐宝宝＂需要耗费的精力与体力。但现实中，大多数＂唐宝宝＂都不会像圆圆这样幸运，他们被误解、被歧视，甚至被抛弃。生出一个聪明健康的宝宝是每个家庭的心愿。如何预防出生缺陷，也是每一对育龄夫妻理应学习的知识。
　　3月21日是世界唐氏综合征日，记者联系采访了西北妇儿生殖中心专家，为广大备孕夫妻讲解关于唐氏综合征的那些事，详解如何降低疾病发生风险、科学孕育健康新生命。
　　我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。即便大约60%患儿会早期流产，但相比于其他的染色体数目异常疾病，唐氏患儿的出生几率更高。在活产婴儿中，唐氏综合征发病率约为1/800-1/600。西北妇儿生殖中心解晋琳介绍，所谓唐氏综合征，就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下，唐氏患儿有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。除此之外，还有一些常见医学并发症，包括阻塞性睡眠呼吸暂停、中耳炎、先天性心脏病、胃肠道闭锁、甲状腺疾病和癫痫。
　　据悉，目前唐氏综合征尚无有效治疗方法，最好的防治手段是在孕期尽早检出后终止妊娠，主要采取的防治措施有遗传咨询和产前诊断。需要注意的是，每对夫妇都有孕育唐氏儿的可能，而高龄产妇孕育＂唐宝宝＂的风险更高。解晋琳介绍，唐氏综合征的发生绝大多数没有家族遗传性，而具有随机性。研究发现唐氏综合征与遗传的关系不到1%，与孕妇怀孕时的年龄关系非常大。当孕妇年龄在30岁以下时，宝宝患唐氏综合征的风险率是1/1500-1/1000；当孕妇年龄达到35岁时，风险率是1/380；当孕妇年龄40岁时，风险率增高到1/100；而在45岁时风险率达到1/25。因此对于高龄孕产妇而言，进行产前诊断很有必要。
　　目前唐氏综合征的产前筛查手段包括传统的唐氏筛查和无创DNA产前筛查技术，＂唐筛＂是在孕早期(9-13+6周)进行母亲外周血的检测和超声测量胎儿颈后透明层的厚度（NT）。在孕中期（15-20+6周）通过抽取孕产妇外周血检测甲胎蛋白绒毛膜促性腺激素，来评估唐氏综合征的风险，唐氏的检出率在70%左右，有5%-10%的假阳性率；无创DNA产前筛查技术可检出100种染色体疾病。专家提醒，两种筛查手段都只是一种风险评估方法，只有高风险和低风险的概念，没有正常和不正常的界限，唐氏筛查不是确诊。因此，产前筛查检测的高风险孕产妇，仍需进一步检查来具体判断。
　　西安报业全媒体记者 王江黎