医脉通编辑整理，未经授权请勿转载。 导读 婴儿胆汁淤积症是婴儿期尤其是3月龄内起病的以黄疸为主要表现的疾病，早期诊断和及时正确处理能够显著改善预后，然而其病因复杂，容易与其它病症混淆，导致延误疾病诊断及治疗，进而导致儿童期肝移植或因肝病死亡。为指导规范临床实践，提高我国婴儿胆汁淤积症的临床诊断及治疗水平，我国专家学组讨论并制定了《婴儿胆汁淤积症诊断与治疗专家共识》，近期发表于中华儿科杂志。本文将从临床表现、病因和诊断等部分对该共识进行解读，以供临床参考。 婴儿胆汁淤积症的定义和流行病学婴儿胆汁淤积症是由各种原因导致的胆汁形成障碍或胆汁流受阻。我国专家共识推荐婴儿胆汁淤积症定义为婴儿期（特别是3月龄内）血结合胆红素>17.1 μmol/L；或者直接胆红素>17.1 μmol/L且直接胆红素占总胆红素的比率>20%。国外文献报道每5000至2500位活产婴儿中就会出现一例胆汁淤积，国内目前缺乏相关流行病学资料，但普遍认为其发病率显著高于西方国家。 婴儿胆汁淤积症的病因婴儿胆汁淤积症的病因复杂，其中胆道闭锁是婴儿胆汁淤积症最常见的病因，占比约1/3，不治疗的自然病死率为100%，是目前儿童肝移植的最主要的原因。 图1 婴儿胆汁淤积症的病因 FIC，家族性肝内胆汁淤积症；CBAS，先天性胆汁酸合成缺陷 随着基因检测技术的发展，对于遗传代谢的病因有了越来越多的认识，该类病因的占比也呈上升趋势。希特林缺陷病和阿拉杰里综合征（ALGS）是我国婴儿胆汁淤积症常见的遗传性病因。另外，家族性肝内胆汁淤积症（FIC）、先天性胆汁酸合成缺陷（CBAS）、内分泌疾病以及其他如脂质代谢障碍、氨基酸代谢异常、线粒体疾病等（见表1），都可能造成婴儿胆汁淤积症。 表1 婴儿胆汁淤积症的部分遗传代谢性病因及特征 婴儿胆汁淤积症的诊断 病史采集对于所有病因的婴儿胆汁淤积症的诊断，都应重视病史的采集，包括现病史、出生史、既往史和喂养史。在现病史中，应就黄疸的一系列问题进行询问，包括是否有瘙痒、贫血、腹泻、听力受损等伴随症状，以及粪便和尿液的颜色。由于手机等设备拍摄的照片存在色差及患者家属对于颜色的理解存在局限和差异，强调有经验的医生亲自观察粪便颜色非常重要。粪便比色卡等工具有助于早期发现疾病，可能改善胆道闭锁手术预后等，值得临床医生与社区卫生服务中心倡导推广。 图2 婴儿粪便色卡2体格检查在全面的病史采集后，体格检查如生命体征和精神反应、外貌特征、心脏检查、腹部尤其是肝脾的检查、眼科检查等对于判断病因和病情严重程度非常重要。我国最常见的遗传性病因，希特林缺陷病和ALGS，均具有独特的外貌特征，应学会辨别。 （图片出处：i. Kamath BM, et al. Nat Rev Nephrol. 2013 Jul;9(7):409-18. ii. Turnpenny PD, et al. Eur J Hum Genet. 2012 Mar;20(3):251-7.） 图3 ALSG的临床表现3 （包括特殊面容（前额突出、深眼窝伴眼距宽、鞍状或高直鼻梁和尖下颏）、心脏杂音（常见的畸形是肺动脉狭窄，也可为法洛四联症、动脉导管未闭、间隔缺损或主动脉缩窄）、蝶形椎骨、眼部角膜后胚胎环、肾脏受累（肾脏发育不良、肾小球系膜脂质沉积或肾小管性酸中毒等） 实验室检查 一线必做检查包括血常规和网织红细胞计数、尿常规、肝肾功能、空腹血糖血脂、甲状腺功能和凝血功能。其中γ-谷氨酰转移酶（GGT）水平对婴儿胆汁淤积症的病因鉴别诊断具有重要意义。 表2 GGT水平与婴儿胆汁淤积症的病因鉴别诊断 其他可选实验室检查包括血基质金属蛋白酶（MMP）-7的检测、脂溶性维生素水平、胆汁成分、甲胎蛋白（AFP）等，其中MMP-7是敏感性和特异性较好的胆道闭锁标志物。 基因检测对于合适的患者，结合病情选择合适的基因检测方案有助于疾病病因的鉴别诊断。 影像学检查影像学检查尤其是超声检查对于婴儿胆汁淤积症的诊断非常重要，如占1/3病因的胆道闭锁具有一些特征性表现，必要时可行心脏、肾脏超声检查，以评估合并心脏、肾脏受累。 组织学检查 如上述检查未能发现具体诊断，有条件的医院，可考虑在适当的患者中行经皮肝活检。肝穿刺组织学检查优点是可避免不必要的开腹或腹腔镜手术。但存在一定应用局限性，如由于取材有限、局部不一定能代表整体，早期胆道闭锁可能不典型等。同时需要经验丰富的病理医生配合。 滑动查看更多图片 婴儿胆汁淤积的治疗目的是恢复胆流，缓解症状，促进生长发育，提高生存质量。早期识别病因，明确诊断，有助于对有特异性治疗手段的胆汁淤积症尽早进行病因治疗，改善患儿预后。婴儿胆汁淤积症的诊疗路径如图5所示。 图5 婴儿胆汁淤积症的诊疗路径 总结《婴儿胆汁淤积症诊断与治疗专家共识》的发表为婴儿胆汁淤积症的临床诊断及治疗提供了指导依据。婴儿胆汁淤积病因复杂，胆汁合成缺陷、跨膜转运障碍和（或）排泄阻塞均可造成胆汁淤积，通过肝外表现和＂预警＂指征进行快速识别，综合影像学证据、组织学检查、基因检测等结果，明确诊断，方能为精准的治疗提供依据。 参考文献 1.中华医学会儿科学分会感染学组, 等. 婴儿胆汁淤积症诊断与治疗专家共识. 中华儿科杂志, 2022, 60(10) : 990-997. 2.http://www.perinatalservicesbc.ca/our-services/screening-programs/biliary-atresia-home-screening-program 3.Kamath BM, et al. Nat Rev Nephrol. 2013 Jul;9(7):409-18. 4.https://childrennetwork.org/For-Physicians/Digital-Liver-Histopathology-Library 5.Komatsu M, et al. J Hepatol. 2008 Nov;49(5):810-20.
贪官潘玉梅落马，搜出26公斤钞票，与百名男性玩侍寝翻牌游戏有些女贪官，一旦腐败起来，真的不比男贪官逊色，有的比男贪官更胜一筹。今天要说的这个女贪官，她不仅贪财，还非常的好色，据说用贪来的金钱包养了180多个小鲜肉。不知道她是不是历史剧看多生活那么累，早上那么困，为什么还有人坚持晨跑？在当今这个繁忙的社会中，很多人每天都承受着工作和生活的压力，时间也总是显得不够用。然而，总有那么一群人坚持每天早晨起床去跑步，这些人或许让一些人感到不理解，但他们的坚持却无疑是伟大4060岁是黄金养命期，谨记每天早上做好这3件事，或可长寿无论是谁都想健康长寿，但是生活中真正活到90岁100的岁的人却寥寥无几，大多数人一生最长也不过80多年的时间。在网上经常能看到一些养生的秘诀，但是很多人表示，养生应该从年轻时就做起数字医疗再成两会热点，微医数字化推动价值医疗体系落地在2023年的全国两会上，数字医疗再度成为热议话题怎样利用现代信息技术手段，提高医疗服务的便捷性可及性？如何完善数字医疗体系，推动优质医疗资源下沉两会代表委员纷纷建言献策。从中可以避坑指南给孩子查视力，一定不能只做简单的电脑验光！（收藏）大家好，我是北大学霸妈妈，育有两个宝宝，赋能式家庭教育践行者。分享高效科学的育儿理念和教育方法，探索快乐学习的奥秘。这周带孩子去查了视力。虽然没有度数，但听闻医生说已经没有远视储备西部最大搅局者！火箭击溃湖人，0。4秒绝杀鹈鹕，附加赛格局变动火箭的战绩虽然是西部垫底，但近期他们在主场的表现非常强势，先是击败东部第二的凯尔特人，虽然击败拥有拉塞尔的湖人，如今面对鹈鹕，在一度处于被动的情况下，绝杀鹈鹕，这样火箭取得一波3连工业题材的创新表达蒋正杨新近作品的工业美学探索孙婵作为一位青年水彩画家，蒋正杨通过乡愁系列的创作，逐步找到了自己创作的途径和方法。而这一次，她又在工业题材的创新表达上，找到了一条青年艺术与工业之美灵感碰撞的创作道路。在国家艺术GPT与人类之间的第三次世界大战即将爆发？头条创作挑战赛霍金曾经预言第三次世界大战必然爆发，但却不是人类之间的自相残杀，而是人类与人工智能机器之间的大战。能够学会人类自古以来全部知识的gpt，它一个的智力几乎胜过几十亿地球北京地铁二里沟站今开通！坐地铁去爬山真方便今日首班车起，地铁二里沟站正式开通投入使用。该站位于西城区三里河路与车公庄大街交叉口，6号线和16号线在此站呈现十字换乘布局。记者今早探访发现，这座车站设有5个出入口5个外挂厅，外新野万株郁金香盛放乐享美好春光顶端新闻河南商报记者张治中见习记者周美娇通讯员吴继军万物伊始，春花烂漫。2023年3月15日，走进河南省南阳市新野县白河滩湿地公园，这里5万余平方米120余万株花色各异的郁金香次第湘西州发改委开展学习雷锋好榜样抢抓农时促春耕主题党日红网时刻新闻3月18日讯（通讯员向玲）当前，正值春茶采摘高峰期。为帮助茶农及时采摘春茶，助推乡村振兴茶叶产业发展，3月17日，湘西州发改委近40名党员干部在吉首市隘口村茶叶基地，开