复旦儿科成立婴幼儿脑智发育联盟启动婴幼儿脑智发育队列聚焦疑难罕见病技术攻关

　　深入开展前瞻性多中心临床研究，推广成熟适宜技术和新技术，聚焦儿科疑难罕见危重症的诊断与治疗，复旦大学附属儿科医院担纲国家儿童医学中心使命，积极对接国家＂十四五＂规划战略，引领国家儿童区域医疗中心建设发展，造福儿童卫生健康事业。
　　担纲国家儿童医学中心重任，启动＂中国脑计划＂婴幼儿脑智发育队列
　　2023年3月3日，＂中国脑计划＂婴幼儿脑智发育重大专项复旦大学附属儿科医院厦门医院队列站点启动。婴幼儿脑智发育项目是国家＂脑计划＂重要组成部分，将绘制中国首个婴幼儿动态脑图谱和发育轨迹，为儿科临床、类脑与人工智能等科技前沿提供基础支撑。
　　婴幼儿脑智发育项目将建设超过1200名0-6岁婴幼儿基因、环境、影像、脑电、行为纵向大队列。＂精准测量和分析婴幼儿早期脑发育图谱和发育轨迹，深入了解脑发育调控机制以及遗传、环境和疾病与脑发育异常的关系，寻找早期诊断脑发育异常的生物标志物，如早期识别和治疗自闭症、儿童多动症、语言发育、行为发育异常等‘未解之病’，造福更多家庭。＂
　　作为重要的参与者，复旦大学附属儿科医院积极发挥国家队引领作用，辐射国家儿童区域医疗中心，将复旦儿科厦门医院作为婴幼儿脑智发育项目重要采集站点，计划完成500例0-6岁志愿者的招募、MRI、行为评估、脑电图等数据采集及随访工作。目前已建立完整的专业队伍，配备顶级科研型磁共振在内的婴幼儿大数据关键采集设备，初步建成了婴幼儿行为评估和观察实验室和脑电采集实验室，并形成了游戏互动和一站式婴幼儿数据采集准备空间。
　　由复旦大学附属儿科医院副院长周文浩、上海科技大学生物医学工程学院院长沈定刚共同倡议发起的婴幼儿脑智发育联盟同日成立。联盟将联合相关大学和医院，推动更广泛、更有全国代表性的婴幼儿大队列建设，整合扩充0-6岁婴幼儿脑智发育项目数据规模，还将突破当前脑计划项目的采集正常发育人群，扩展到异常发育人群，为新生儿疾病、异常脑智发育和临床研究奠定基础，造福我国儿童卫生健康事业。
　　复旦大学附属儿科医院积极对接国家区域医疗中心建设和长三角一体化发展国家战略，聚焦于儿科疑难危重症的诊断与治疗，担纲国家儿童医学中心的使命，推进区域儿科诊疗水平同质化，引领全国儿科医学技术发展，在多家国家儿童区域医疗中心得到了体现。
　　发挥＂国家队＂引领辐射作用，带动区域医疗中心发展造福患儿
　　日前，复旦大学附属儿科医院厦门医院成功开展一例巨大肾母细胞瘤保留肾单位肾肿瘤根治术（亦称NSS术）。一名9个多月患儿，家长无意中发现其腹部不对称膨隆，似乎可触及一巨大肿物，在当地医院检查提示左侧腹膜后巨大占位病变。心急如焚的家长多方打听，了解到复旦大学附属儿科医院厦门医院在治疗小儿肿瘤方面经验丰富，并有上海专家常驻，于是转诊复旦儿科厦门医院治疗。 上海和厦门两地专家进行多学科会诊后，考虑该患儿患有左肾母细胞瘤。复旦大学附属儿科医院党委副书记、肿瘤外科主任董岿然教授提出治疗建议，先化疗再手术，以期达到保留左侧部分肾脏的治疗策略。董岿然介绍，采用保肾的NSS术与传统肾切除术在治愈率、生存率方面没有统计学差异，但NSS手术难度大，既要保证肾脏无肿瘤残留，又要清扫可能转移的淋巴结，对肾周血管及主动脉需要进行骨骼化处理，通过保留患儿肾脏，极大提高患儿的生存质量。
　　复旦儿科厦门医院肿瘤外科主任邹加良为患儿进行4周规范化新辅助化疗后，肿瘤较前缩小近40%，具备手术根治条件。上海复旦儿科总院董岿然教授亲自主刀为该名患儿进行手术，历经3个多小时成功保留肾脏。术后检查提示，患儿肾功能恢复良好。
　　另一患儿36周早产的小雨（化名），出生后下颌短小、出现反复的呼吸困难、喂养困难，被确诊为＂皮罗综合征＂。经历近2个月波折的治疗后，无法脱离吸氧，无法经口喂养，营养状况日益恶化。
　　获悉复旦大学附属儿科医院是＂国家儿童医疗的国家队＂，而且在就近的厦门就有分院，每周有上海来的专家坐诊，小雨的父母便紧急将其转至复旦儿科厦门医院救治。基因检测结果显示小雨属于Guion-Almeida型颌骨颜面发育障碍，是一种罕见的遗传综合征。截至目前，我国仅香港有一例相关治疗经验报道。
　　复旦儿科医院厦门医院整形外科学术主任董晨彬教授介绍，皮罗综合征患儿虽然大部分不需要做下颌骨延长手术，但小下巴导致舌后坠引发呼吸困难，这在新生儿期相当危险，且只有手术才能挽救患儿。
　　针对这一罕见疑难危重病例，通过远程连线，董晨彬与厦门医院新生儿医学中心、神经颅颌面畸形诊治中心的多位专家联合会诊，指导制订具体的下颌骨延长手术麻醉、术后管理及护理等一系列详细的方案。2023年的小年夜，董晨彬教授亲赴厦门，为小雨实施了手术。不足一个半小时即顺利完成，且出血少，成为闽西南地区开展的第一例＂下颌骨延长术＂。术后小雨恢复顺利并于近日康复出院。
　　新民晚报记者 左妍