2007年我家老二出生了，百日宴的那一天，我将手机放在孩子的脸颊旁边，希望他的啼哭能唤回在酒楼打麻将的爸爸。大概也就是从那天开始，潘多拉魔盒打开了。 孩子流血10小时，止不住 天亮时爸爸回家了，我俩吃惊地发现宝宝的脸肿了， 面颊鼓出一个核桃样的大包 。我们赶紧带孩子到医院，并被分诊到血液肿瘤科。 接诊医生是一位退休返聘的专家，他让我们做了超声检查，结果提示：右侧面颊部实性肿块，边缘可见血流信号，团块深面可见约1mm的条状血流束进入肿块。 医生看了结果，建议我们再查一下血常规。血常规抽的是指尖血，没想到这是噩梦的开始。 针刺过后，孩子小小的指头上不停有血珠冒出来。 我一只手怀抱着孩子，另一只手按压住他流血的针眼。第一次按压十分钟，松开，冒血珠；按半小时再松开，还是冒血珠；我又按了两个小时，感觉没有血渗出来了，手一松开，血珠又咕咕往外冒。 那是一年中最寒冷的季节，雪花夹杂着雨水淅沥沥地落下，地面潮湿泥泞，口中哈出热气也会立刻消散在冰冷的空气中。我抱紧裹着厚被的孩子，感受不到一丝暖意，心冷得像冰窟一样。 孩子指头上不停有血珠冒出来。丨图虫创意 就这样按压着老二的指头回了家，天黑了，哥哥也放学回家了。哥哥帮我买了外用止血药和棉球，并帮我按压针眼， 从早上十一点到下午七八点，血终于止住了，老二出血了将近10小时 。 第二天，我给医院打电话反映此事。医院也非常关心孩子的情况，希望我们再去医院检查一下昨天的针眼。于是我又带着孩子来到了医院外科门诊，好在医生检查后说针眼处没有异常。我松了一大口气，甚至都怀疑前一天是做了一场噩梦。 然后我又找到肿瘤血液科的那位医生，向他讲述孩子昨晚的遭遇。 医生问我是否有患有血友病的兄弟 。可我家族的男性都是正常的啊，血友病这种遗传病我们整个家族都没有。 医生建议静脉抽血，查一下凝血因子。 那时的我是不愿相信孩子患有血友病的，我宁愿相信是纯母乳喂养造成的维生素K缺乏。于是我家孩子在医院输了3天的维生素K1，并且考虑到之前的经历，医生建议静脉注射以避免肌肉注射造成的肌肉出血。 输液的时候，护士轻轻的一句话却像一把钢刀插在了我心上：我还没有见过维生素K缺乏这么严重的。 我知道凝血因子应该查，但那时我真的不敢，一个小小的针眼就能10个小时止不住血，静脉抽血的后果我不敢想。 该来的终究要来，不能回避 我心里隐隐明白，自己的孩子是一个玻璃娃娃，需要捧在手心里。哪怕上洗手间，我都是把孩子放在门口的地板上，怕他在床上磕着碰着。就这样一直过了快半年，他脸颊上的那个肿块才完全吸收，看不出一丝痕迹。 2008年5月12日，汶川大地震那天，只有孩子跟奶奶在家里。孩子被奶奶一口气抱下5楼，之后全家又在楼下的车里睡了两天。这时我们突然发现， 孩子胸口处再次出现一个核桃大的肿块 ，看得我心惊肉跳。我知道，该来的终究要来，再也不能回避了。 这一次我们来到了四川大学华西第二医院，检验科专门派了一位经验丰富的老师来抽血，过程也比较顺利。 但检查结果却是晴天霹雳，孩子凝血因子FⅧ含量只有1.7% （正常范围70%~140%）。虽然我早有心理准备，但还是当场崩溃了，在医院控制不住地嚎啕大哭。 家里的保姆第二天就辞职了，孩子爸爸的头发也在一周内几乎掉光，本来他只是有些前秃，那段时间后面的头发也一片片地掉。我更是夜夜以泪洗面、不能入眠，但天亮了我就会打起精神来，一方面有工作要应付，另一方面我开始大量查阅有关血友病的资料。 血友病患者由于缺乏必需的凝血因子，出血时不能正常止血。他们的出血并不是外伤性出血，而是血液在组织内部缓慢渗出。 这种隐匿性的持续反复出血，轻则造成关节畸形，重则肌肉、内脏、颅内出血，危及生命 ，因此早期判断和及时止血处理非常重要。 血友病患者缺乏必需的凝血因子，出血时不能正常止血。丨腾讯医典 之前我们一直回避孩子的病情，不敢直面治疗，但是出血事件一次又一次发生。 一天早上，我们发现孩子右侧臀部骶髂关节处有一青包，鸡蛋大小。第二天包肿得更大，有拳头大小。第三天，肿块没再继续变大。孩子白天走路、跑跳都不受影响，情绪也好，就是不愿坐硬凳子。到了晚上，孩子还是很痛苦，破天荒朝左睡。平时妈妈在他右边，他都是朝右睡。 还有过年期间，孩子一不小心额头撞到门框上，第二天眼周就有些肿了，当地医生说暂时不需要用凝血因子，我们就回家了。但是后来儿子眼睛越来越肿，肿得没有了缝，整个眼周乌黑，看起来着实恐怖。实际上孩子摔得不重，只是没办法及时止血，散淤也很慢， 别人恢复需要一周，我们最后花了三个月 ，下眼睑的乌青都还隐约看得出。 勇敢开始第一次治疗 上面两次出血没有治疗，最后都靠孩子自身慢慢止血、散淤。过程漫长，孩子受苦，家长揪心。 十多年前，我们当地的血液科门诊对血友病了解有限，几乎没有治疗经验。通过查阅资料，我发现国外已经有较为成熟的血友病治疗经验，国内也已经成立了病友组织——中国血友之家。北京儿童医院的吴润辉教授常年在血友之家网站上义务为全国血友病患儿网络答疑。我像抓住了救命稻草一般，仔细翻看教授的每一条留言。看到有这么多和自家孩子得一样病的孩子，我心里唏嘘不已，但又好像在漆黑的夜里看到了一丝星光。 后来，我们当地医院有幸邀请到吴教授来授课培训。 我也因此获益，明确了孩子的治疗方案 ：补充凝血因子，使血液中凝血因子含量保持在最低有效浓度；家中备药，积极治疗，受伤后越早开始治疗越节约药量。 凝血因子半衰期只有12小时，要保证临床效果必须连续使用，患者对药依赖很大。凝血因子有进口和国产两种，进口药价格昂贵，1430元一支，需要自费，但产量较为充足；国产的300多元一支，社保甲类报销，但产量很少，一线城市可能都一药难求。 我曾通过朋友向某儿科主任求助，主任也很无奈：＂我病房里面还住着脑出血的孩子呢。＂没办法，我们只能拿出几个月的工资买了几支进口药。 拿到药的那一刻，好像常年压在胸口的一块大石头落地了。 不久后的一天，孩子的头不小心碰到桌角，太阳穴处很快就肿起了一个食指大的包。我们立即开车到儿童医院，晚8点左右输了凝血因子，静脉推注前后不超过半个小时。 第一次用药效果非常好，可以说是立竿见影 。 之后连续5天，孩子身上干干净净，不像平时身上总是青一块紫一块、疙疙瘩瘩的，现在皮下小血肿都消了。 从这天开始，我和爸爸开始为了孩子勇敢地跟病魔战斗了。 血友病的乌云逐渐消散 后来，孩子的头又碰到柜子，我看患处没有血肿，只是发际处有一点红。这种情况，尽快用药是关键，但这次的情况没有那么紧急，所以我希望能在社区医院用药，这样以后就方便很多了。 经过充分的沟通，社区医院同意了我们的请求，以后由社区护士静脉输注我们自带的凝血因子，而且＂随到随输＂。 有时候我们一大早就到社区医院门口等着，输完药把孩子送回家或者送去幼儿园，还不耽误大人工作，方便多了。 日子一天天过去，2009年我们有了自己的组织——四川血友之家。2010年，进口重组凝血因子重新纳入国家医保，虽然只是乙类，但依然减轻了广大病友们的经济负担。2012年，血友病的儿科治疗被纳入三甲医院特殊病门诊治疗范围，病友们得以享受到更好的医疗资源。我们也转到了一家三甲医院，他们成立了血友病多学科诊疗团队（MDT团队）。 这一切保证了孩子＂有药可依＂。 我家孩子会每三个月做一次关节超声检查和康复科的关节评估，然后我会记录每次的用药剂量和时间，根据具体情况，血液科医生会及时调整用药方案，保证了孩子的健康成长。 除了家庭和社会的支持，孩子也学会了如何保护自己，学会了自我注射。从第一次离家到出省游学、出国旅行， 那个常年忍受疼痛、身上总是青紫的幼童，已经成长为现在的健康阳光少年 ！ 医生点评 张天奇 | 大连医科大学附属第二医院血液科 主治医师 血友病是一种遗传性出血性疾病， X染色体连锁隐性遗传 。血友病A（Hemophilia A，HA）是由于单一凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏或质量异常导致的疾病。 临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难以停止为特征 ，常在儿童期起病。反复关节出血可导致患者逐渐出现关节活动障碍，重者致残。 我国血友病患病率为2.73/100,000，其中血友病A占80%~85%。男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，而女性血友病患者较为罕见。 血友病是X染色体连锁隐性遗传丨腾讯医典 根据FVIII的活性水平，血友病A分为轻型、中型、重型三型 。因子活性＜1%为重型，活性1%~5%为中型，活性＞5%~40%为轻型。 血友病的诊断除临床症状、家族遗传病史、实验室检测外，还要经过专业临床医生的检查和判断，因此如果出现上述异常出血情况，要尽早到医院进行诊治。 对血友病的早期识别和诊断，以及合理、正确的预防治疗或出血后及时的替代治疗，可以改善预后 ，避免出血以及出血所造成的关节损伤甚至残疾等。 本文中提到的病例，FVIII的活性为1.7%，属血友病A中型，治疗上患者可采取FVIII的替代治疗，无出血时进行规律预防治疗。 所谓的预防治疗，是指在血友病患者出血发生前有规律地替代治疗，保证血浆中凝血因子长期维持在一定水平 ，从而减少出血、降低致残率、改善患儿的生活质量。 对儿童患者应设定年关节出血次数小于3次的目标， 所以预防治疗是儿童血友病治疗的首选治疗方法 。其目的是阻止出血，从而最大限度保护关节功能，若有出血则应及时给予足量的按需治疗，治疗原则是早期、足量、足疗程。 除预防治疗和替代治疗以外，还有其他辅助治疗： PRICE原则及非凝血因子药物治疗 。PRICE原则是肌肉和关节出血时很重要的处理措施，主要包括：制动（prohibition）、休息（rest)、冷敷（ice)、压迫（compression)、抬高（eIevacion)。其他药物包括艾美赛珠单抗、去氨基-8-D精氨酸加压素、抗纤溶蛋白溶解药物，但需要专业判断和严格把握适应症。 不同血友病A患者的临床表现、预后方面存在较大个体差异，专业医生会根据患者的具体情况进行评估，包括肢体功能、个体活动性和社会参与能力等方面的评估， 进而给予个体化、综合性的治疗 ，指导预防、减轻、减少肌肉关节功能障碍。 血友病综合关怀，是由多专业医护人员对血友病患儿及家庭进行全面的治疗、护理及生活指导，其内容不仅是专业治疗的协调，还包括家庭治疗、患者与家庭的知识教育、心理咨询、社会扶助及长期的追踪管理等，除医护人员外还需要病人组织、志愿者、政府及社会等各方面人员参与。患者及家属也要正确认识该疾病，树立信心，保持良好的心态和依从性，定期复诊，争取提升日常活动能力，改善生活质量。 个人经历分享不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。