女儿吃不饱，求医十年确诊罕见病，父亲想让大家都知道小胖威利

　　#头条好心人#
　　这个世界上有一群与众不同的孩子。
　　刚出生的时候，他们体格瘦小，不会吃也不会哭。等到两三岁左右，幼时进食困难的他们却突然食欲大增，再也吃不饱饭。
　　一直很饿，无时无刻都想要吃东西。这群孩子们越吃越多，渐渐发胖，身体像气球一样从中间鼓起来，变成了他人眼中的异类。
　　据林晓静@小胖威利关爱中心关爱中心介绍，这是因为孩子们得了一种特殊的罕见病——小胖威利综合征。
　　林晓静
　　曲折求医路
　　从老家温州坐十几个小时的大客车来到上海，在清晨4、5点钟匆忙订一家旅馆，刚休息了几分钟，就要带着女儿赶着到医院里去排队看病。
　　很长一段时间里，如此疲惫的生活是林晓静和妻子的常态。
　　1997年，林晓静的女儿林又宏出生。儿女双全，已经有了一个儿子的他十分欣喜，但马上被现实泼了一盆凉水。
　　刚出生的小女儿孱弱安静，不会哭也不会吃，不是个健康的婴儿。送去抢救，医生十分遗憾：＂她出生的时候缺氧了，有脑瘫的症状，估计以后一辈子都要躺在床上，要不放弃吧。＂
　　林晓静和妻子不想轻易放弃。＂躺就躺吧，能活下来就行！＂
　　三个月过去，治疗没有效果，小小的林又宏依然不会吃也不会哭，他们转而来到上海求医。当时，上海的医生并未诊断出林又宏患的罕见病，依旧按照脑瘫来治疗，医生安慰道：＂这样的孩子我们见过，长大之后能唱歌也能跳舞，就是数学差一点！＂
　　林晓静听见这话，仿佛看到了希望，继续带着女儿四处寻求治疗。两岁多的时候，林又宏终于学会吃东西了，食欲大增。林晓静和妻子喜极而泣，恨不得把女儿爱吃的所有东西都拿给她吃。＂当时有点胖，但我们想，小孩子嘛，胖乎乎也是正常的呀。＂
　　但没多久，林晓静发现女儿的食欲脱离了正常的范围。＂老师给我打电话，说了我女儿在学校吃饭的情况。＂
　　午餐时间，读小学的林又宏在饭堂打了一份满满当当的饭，吃完后端着盘子去打第二份。有时候，看见同学们吃不完的饭，她还会主动帮别人吃掉。＂我们觉得不对劲儿，拜托老师照顾好她。＂
　　林又宏
　　此外，轻到中度的智力障碍、行为异常、粘稠的口水、暴躁易怒的性格、爱生病的体质、比其他孩子小了一号的手和脚，无一不在提醒林晓静，女儿的病越来越严重了，似乎并不是脑瘫这么简单。
　　林晓林晓静持续求医，终于，在2007年，林又宏在上海被诊断为小胖威利综合征。看着诊断书上的英文字母，林晓静陷入了从未有过的无助和绝望。
　　小胖威利是什么？
　　小胖威利的全称是普瑞德威利症候群，由基因突变引发，目前没有特效药可以医治。这种罕见病的国外发病率约为1:1.2-1.5万，国内还缺乏相关统计。
　　确诊林又宏病情的医生当时也束手无策。＂林先生，我们不知道怎么治，你自己去网上找找资料吧。＂
　　林晓静打开电脑，敲下＂小胖威利＂，几乎没查到有用的信息。＂当时我只查到了一位协和医院的医生在国外参加过小胖威利的会议，我们过去求医。＂
　　2004年以前，国内还没有一例相关报道，07年去北京协和求医的林又宏，是过去治疗的第六个小胖威利患者。
　　协和的医生给林晓静拿了一本台湾的患者照顾手册。林晓静一页页地翻，绝望越来越重。＂看了资料才知道，这是一辈子的事情，她一辈子都要被看着管着，才能维持健康。＂
　　在严格的控制下，林又宏保持着微胖的体型，但每天都要与无法克制的食欲作斗争，顽固、易怒、表现出很强的对抗性。由于口水粘稠，她的牙齿坏了很多，看牙医的时候很不配合，哭闹着反抗。林晓静看在眼里，疼在心里，却无可奈何。
　　没有特效药，只能不停地打昂贵的生长激素，从2011年开始，林又宏整整打了三年的生长激素，勉力维持着身体的健康。
　　＂没办法的事情，我和妻子只能相互安慰，但我们没想过放弃。＂
　　目前，林又宏已经是一个25岁的姑娘，体重控制得很成功，只有65公斤，这是林晓静夫妻坚持的结果。
　　快乐的林又宏
　　为了大家而努力
　　＂这是个罕见病，很多家长不清楚孩子的病情，家庭矛盾就因此产生了。＂
　　据林晓静介绍，很多夫妻得知孩子患病之后开始相互责怪，都认为是对方的基因导致孩子患病。＂但这是基因突变引起的，也没有遗传风险，家长们普遍都不知道。＂
　　为了解决这些问题，拯救更多家庭，2010年，林晓静建立了一个小胖患者家长的交流群。＂我想到自己曲折的求医经历，还是希望能让大家少走弯路，如果能从初期症状就判断出来孩子的病情，后续的治疗也会更有针对性。＂
　　林晓静建立的群聊的规模不断扩大，到现在为止，已经有四个不同年龄段的群聊，群友将近2000人。＂平时大家就是相互帮助，鼓励，分享经验，大年龄孩子的帮助小年龄的，小年龄孩子的也可以看看大年龄的孩子怎么生活。＂
　　在林晓静心里，想让求医无助的家长们尽早搞清楚孩子的病情，最重要的就是将疾病知识宣传出去。
　　仅仅建立群聊依然无法让疾病得到推广与普及。2017年3月，林晓静在民政局申请注册了小胖威利罕见病关爱中心，开始对外宣传推广这方面的知识，主要做的工作有四方面。
　　一是开展科普宣传。久病成医，在没有疫情的时候，林晓静会参加各种医学会议，如浙大全球华人遗传学大会、第十一、十三届国际基因组学大会。林晓静在会议上分享女儿的症状与治疗经验，让广大医生群体更加了解这种罕见病，这样才能尽快尽早地诊断出更多患者。
　　林晓静参加会议
　　二是进行政策倡导。林晓静介绍，小胖威利在国外被划分为重度残疾，但是目前国内，患者需要长期的生长激素却还未纳入医保，昂贵的激素费用让很多家庭望而却步。林晓静联合全国的患者家长一起申请医保，提供流程指导、费用补贴。在他们的努力下，到目前为止，湖南、江苏、四川的部分城市已经将生长激素纳入了医保。
　　三是进行医疗帮助。目前，治疗小胖威利大多都需要去大医院挂专家号，挂号难成了许多患者父母的心病。＂我们和很多医院协商，开辟了针对小胖威利患者的加号制，如果挂不到号，只要说得了这个病，马上就能看上病，目前已经有一百多位医生提供了帮助。＂同时，林晓静还联合医生，加强国际交流，促进药物研发，希望能为患者们提供更好的医疗帮助。
　　四是建立小胖之家。林晓静多年来了解了很多小胖威利的知识。＂在国外，患者们会被统一照顾与管理，我们也开办了一个。＂
　　小胖之家
　　刚开始，小胖之家选址在杭州萧山。厨房与住房分开，房间里除了每日的杂粮餐食之外没有任何食物，完全做到了让孩子们远离食物诱惑。此外，患有小胖的孩子们总是担心自己吃不上饭，格外焦虑。对此。小胖之家推出了严格的吃饭时间表，贴在墙上，一日四餐固定时间，让孩子们不再焦虑。还有各种各样的科学健身、艺术课程....通过科学的管理，小胖之家帮助很多个孩子成功控制了体重。
　　孩子们在上课
　　一名来自河南郑州的17岁男孩让林晓静印象深刻。
　　去年年底，这名男孩的母亲带着他来到小胖之家。来的时候，男孩体重260多斤，做动作都很困难。经过一个月的饮食控制和科学锻炼，男孩的体重立刻降低了34斤，几乎是一个奇迹。＂那个孩子的母亲很不容易，从孩子出生起，她老公就离开家了，她婆婆求着老公跟她离婚，之后怀孕也不敢再生，这完全是因为不了解这个病导致的。＂
　　目前，小胖之家的运行面临着很多困难。
　　孩子与常人有异，引起居民们的方案、维持费用高昂，亏本进行运营，筹款资金有限...但这些对于林晓静而言都不算什么。
　　只要能帮到别人，他就觉得这一切都是值得的。
　　＂我有个很宏伟的愿望，我希望有一天人人都能知道小胖威利这个病，大家都知道了，就不会有乌镇、漏诊的情况，否则这对于一个家庭而言，实在是太难了。＂
　　孩子们进行锻炼