一个孩子的诞生 对一个家庭来说 是充满希望的一件事 孩子如果生病 可能是家长最揪心的事情了 今年9岁的小土豆（化名） 让爸爸妈妈＂担惊受怕了＂6年 在今年 终于找到了希望 他到底遭遇了什么？ 小孩总是摔倒 父母整日活在担惊受怕中 ＂请各位专家，帮我看看，孩子到底是怎么回事？＂在浙江大学医学院附属第一医院总部一期的儿科儿童遗传代谢多学科门诊里，来自嘉兴的一对夫妻急切地说到，满脸焦虑的表情。 原来，他们的儿子小土豆今年9岁了，从小土豆2岁左右开始，父母就发现他的腿和同龄人相比似乎特别没力气，走路摇摇晃晃，特别容易摔倒 。刚开始，父母觉得孩子还小，可能只是腿脚不稳，但到孩子3岁要开始上幼儿园时，却仍是这样，幼儿园的老师也和他们表示，一般这个年龄段的孩子不会这么频繁摔倒，建议去医院看一下。 于是，小土豆的父母带着他，辗转嘉兴、杭州、上海、北京多地求医，有专家考虑他患上的可能是一种肌营养不良 的疾病，但无论做了多少叠厚厚的检查，却一直无法明确病因，治疗效果也就收效甚微。 这些年，小土豆一点点长大了，但他走路的情况时好时坏，活动、劳累后尤为明显 ，还伴有膝关节、踝关节、脚底疼痛，咬＂硬质、有嚼劲＂类食物时稍显费力，不过，除此之外，小土豆也和同龄人一样，爱笑爱玩，在父母的耐心教导和陪伴下，即使走路不稳，小土豆还学会了骑车、游泳等，学习成绩也很不错。 然而，就像晴朗天空中始终有一片乌云，尽管小土豆目前生活状况良好，但是多年的就医经历，小土豆的父母一直生活在恐惧中，他们在网上搜索相关信息，看到有人说肌无力的患者可能以后会出现心功能衰竭，呼吸衰竭 ……他们经常背着孩子掉眼泪，而且对小土豆的一举一动都非常紧张。 ＂每天送他上学，看他走进校园的背影，我都害怕接不到他放学。＂小土豆的妈妈说。这些年，他们从来没放弃过就医，打听到哪里有名医，就带着小土豆去。今年初，他们听一位病友父母说浙大一院总部一期儿科开设了儿童遗传代谢多学科门诊，于是又赶到了杭州。 专家团队抽丝剥茧 终于抓住了＂元凶＂ 根据小土豆的情况，在儿童遗传代谢多学科门诊，浙大一院儿科主任王春林主任医师组织了神经内科汪健文副主任医师、放射科楼海燕副主任医师，以及两位来自浙江大学的遗传学专家严庆丰教授和沈宁教授，对小土豆的情况进行了长达三个小时的详细分析和讨论。 经过对小土豆各项检查的仔细对比，以及病情发展的梳理，各位专家判断＂先天性肌无力综合征 ＂的可能性非常大。 // 先天性肌无力综合征是以 疲劳性肌无力为特征的一组遗传病 ，发病机制是因基因缺陷导致运动终板神经肌肉接头信息传递受损。通俗地说，我们人体能活动，需要神经来将大脑的命令传递到肌肉，但是患这种疾病的人因为基因缺陷，导致这些传递命令的＂线路＂坏了，所以才会出现肌肉无力、不听指挥、容易疲劳等症状。 而小土豆之所以一直未能确诊，正是因为这种疾病是可以通过基因检测来发现＂缺陷基因＂，但小土豆曾经做过多次基因检测，一直没发现致病性的基因变异 。 ＂还是建议再进行一次基因检测。＂在经过大小腿磁共振平扫、重复神经电刺激等检查后，小土豆的检查结果显示其确实存在肌肉萎缩情况，临床表现高度支持先天性肌无力综合征。 于是，专家团队仔细地抽丝剥茧，针对肌无力的遗传致病基因，对遗传测序数据多次反复比对分析，几番波折后终于发现了导致小土豆发病的突变基因——但由于 此基因突变点非常隐匿，而且具有迷惑性，所以一直未被发现 。 同时，为进一步明确病因，专家团队也对小土豆完善了其他多项检查，排除了同样可能导致肌肉无力的多种疾病。 根据不同的突变基因，导致的先天性肌无力综合征的严重程度也有所差异，好消息是，小土豆患上的这种类型相对较轻，而且已经有了特效药可以有效地控制缓解病情 。得知这个消息，小土豆的父母就像天空拨开了乌云，终于在多年来可以松一口气了。 目前，经过药物治疗和定期随访，小土豆的走路情况明显好转，病情得到了较好地控制。 这种病严重可致死 出现这些症状要警惕 先天性肌无力综合征发病率较低，国外报道约为9.2/百万，目前国内没有统计数据，2018年5月11日，该疾病被列入我国《第一批罕见病目录》。主要表现为波动性肌肉无力、易疲劳等，有些严重的类型可能出现呼吸暂停发作而危及生命。预后与致病基因有关，一般为隐性遗传，所以找出致病基因，并进行针对基因型的治疗非常重要。 在医学不断进步的今天，我们也感叹于生物医学技术的飞速发展，为明确疾病的诊断提供了更加精准的方式。更重要的是，浙大一院开展的多学科诊疗模式，临床与辅助科室的协作，基础医学实验室的大力支持，小土豆的病因才得以浮出水面。 浙大一院儿科专家表示，如果发现孩子在3岁左右仍走路非常不稳、很容易摔倒 ，特别是出现吞咽东西困难、经常四肢疼痛等症状，一定要及时就医筛查，可能是骨骼发育问题，也可能是神经系统问题，还要排查是否可能是基因缺陷导致的疾病，越早确诊，越早干预，预后越好。
嗲鲍蕾，才是真正的心机女最近，鲍蕾和陆毅参加了一个综艺节目妻子的浪漫旅行。在芒果TV上映，一经上映就引起了广泛的关注。其中，三对夫妻的表现都可圈可点。包括陈乔恩和艾伦，刘芸和郑钧，另外一对就是最受人瞩目的红毯夜，张天爱白裙惊艳，杨颖若隐若现，殷桃压轴女王范十足近日，首届微博视界大会成功在苏州召开。微博办活动，明星们也相当给面子，殷桃肖战赵丽颖王鹤棣杨超越等几位正当红的明星都到场了。不过都说万事开头难，当天的活动并不算完美，尤其是红毯上的三看大宅门才领悟白三爷为何死得轰轰烈烈白颖宇（白三爷）堪称剧中第一配角，亦正亦邪。时而让人恨得牙痒痒，时而让人敬佩得五体投地。可以说，白三爷的角色设定，人物刻画非常关键，看似轻浮吊儿郎当，实则背后隐藏傲然风骨。白三爷为盒友晚报RTX4070Ti售价曝光7199元魔兽官方致中国玩家盒友晚报又来咯！新鲜事，简单报，大事小事全知道！游戏资讯科技前沿尽在盒友晚报，关注我了解每日游戏特惠以及新闻资讯，独乐乐不如众乐乐，不要忘记和好朋友分享哦！小黑盒加速器免费时长SE深受玩家喜爱的王牌钓手化身智能型手机游戏登场BandaiNamcoEntertainmentInc。宣布，已于AppStoreGooglePlay平台推出王牌钓手手游版AceAnglerFishingSpiritsM。于电玩1907年的河南开封府，昔日包公怒铡陈世美的府衙早已荒草丛生这是一组拍摄于1907年的河南开封的老照片，照片的拍摄者是法国学者爱德华沙畹。爱德华沙畹是学术界公认的十九世纪末二十世纪初世界上最有成就的汉学大师。1907年，沙畹第二次来华，他走昔日市值超7100亿，如今蔚来只剩下1200亿，李斌急不急？文杨万里2019年，蔚来创始人李斌被贴上最惨的人标签，外界为这个造车男人惋惜。但没想到的是，春天来的很快。2020年，借助新能源崛起热潮，蔚来强势上涨，于2021年年初总市值突破1鹅鸭杀进不去游戏怎么办？鹅鸭杀（goosegooseduck）是一款动物风格的狼人杀游戏，鹅代表正派，鸭代表反派，很多玩家都被这款游戏的设定和风格所吸引到。但是很多玩家在steam下载后发现进不去游戏，我一梦江湖乐趣之一，玩家偷听玩家八卦近日，国民武侠手游一梦江湖的晴雪节正如火如荼进行中，不少玩家积极参与各大限时玩法，如冬寄君衣硕果累累登峰造极不同的玩法，不同的乐趣，更有丰厚的奖励可领取！例如完成冬寄君衣活动，集齐被誉为美国tx的最烂游戏公司，他究竟做了哪些令人发指的恶心事？EA一家把好牌打得稀烂的游戏公司。然而EA把这一手好牌打得多烂呢？第一，在过去6年里，EA有3年获得了同一个光荣称号美国年度最烂公司第二，EA就像一个暴君，它具备历史上每个暴君都兼山东16市前三季度工业盈利榜烟台居首济宁暴涨5成临沂第15规模以上工业是各地工业领域的主导力量，不仅能提供大量就业岗位，也能影响当地的工业运行走势。规模以上工业依托于各个规模以上工业企业，按照现行的划分标准，规模以上工业企业是指年主营业务