三道防线减少出生缺陷（二）

　　主持人：今天的主题是三道防线减少出生缺陷，主要是因为出生缺陷易防但是难治，其实通过正确及时的手段，是完全可以避免这样悲剧的发生的。面对高发的备孕人群，正在备孕的育龄夫妇，以及准爸爸准妈妈们，应该如何预防出生缺陷的发生呢？
　　孙贇主任：降低出生缺陷，WHO组织和我们国家，都同样倡导做好三级预防。
　　1。一级预防，是指在婚前、孕前做好预防
　　孕前要去医院做好遗传咨询，包括优生的必要筛查。比如孕前携带者的筛查，如果出现问题的，现在有非常好的一级预防措施，就是三代试管婴儿。我们倡导在一级预防中，杜绝新生儿畸形的发生。这也是最重要的措施。
　　2。二级预防，是指在孕期
　　一旦缺陷儿已经发生了，孕期有检查，可以早期识别这些致死性的，或者能够导致新生儿严重畸形的新生儿缺陷，可以在早孕期做一些相应的检查，NT、无创的产前检查，以及孕中期羊水的产前诊断，这些是在孕期识别出生缺陷儿的发生。尽早识别，能够尽量减少对孕产妇的生理性创伤。
　　3。三级预防，指新生儿出生后
　　新生儿出生后，尽早做好新生儿诊断，降低造成终身残疾的风险，这也是没有办法的最后办法。
　　这三级预防策略，准爸爸准妈妈们一定要知道，能够降低出生缺陷，希望准爸爸妈妈们都能诞生健康的宝宝。
　　非高危人群，还要做遗传检查？
　　主持人：对于另外一批人群，家族人群都很健康，夫妻双方都没有遗传疾病史，身体也都不错，这部分人群从概念上不属于高危人群，这部分人是否就不需要做遗传检查了呢？
　　孙贇主任：当然不是这样的。遗传病的发生，是有它的特点的，一个是隐匿性、第二个是新发的突变。
　　隐匿性是指，准爸爸准妈妈是完全健康的，也可能家族里没有遗传病史、或出生缺陷儿病历，但是他有可能会出生一个缺陷儿。
　　比如说常见的，爸爸妈妈都是健康的，家族也没有异常的疾病，但是他出生了一个耳聋的小朋友，这就是遗传病的隐匿性，或者他是新发突变，在家族里本来没有这样一个缺陷基因，但是在生育时发生了突变，也可能造成出生缺陷儿，所以遗传病的特点有隐匿性、和新发性的特点。
　　所以，不是说非高危人群，就不需要做遗传学检查，还是提倡备孕的妈妈，到生殖中心做遗传学的筛查。
　　需要具体进行哪些筛查项目
　　主持人：具体讲讲，针对备孕夫妇，准爸爸妈妈们，需要具体进行哪些筛查项目？针对孕期的不同阶段，他们的检查重点在哪呢？
　　孙贇主任：
　　1。孕前有哪些手段
　　孕前手段主要有两个，第一是做携带者筛查，欧美国家已经成为常规的孕前检查，我国有一些生殖中心做孕前携带者筛查，目前有针对100多种疾病、甚至有500多种疾病，可以做携带者筛查，筛查准爸爸准妈妈，是否有携带相同的隐形的携带基因，如果筛查出来，孕前就有进一步干预手段，就是第三代试管婴儿，会做孕前的胚胎学检测，挑选正常的胚胎植入妈妈的子宫，就可以避免出生缺陷儿，这是孕前有的一级预防项目，就是携带者筛查、三代试管婴儿。
　　2。孕期的方法
　　孕期的方法，一个是NT检查项目，是通过B超对胎儿颈项透明带厚度进行检查，一般是孕十二周，主要是预测宝宝染色体疾病的风险，这是早孕期可以做的。另外一个早孕期检查是无创的产前筛查，就是无创DNA检测，因为一般到孕12周，孕妇的血液中会含宝宝的微量的DNA，，可以通过现在的检测技术，对这些微量的DNA做一个初步的筛查，尤其是针对21、18、13这几种三体综合征，可以做一些筛查。另外还有扩展性的，也就是我们说的升级版的无创DNA，可以用一管血检查宝宝100种疾病的发生，这就是在孕早期对新生儿的一些检查。在孕中期可以做产前诊断，16周通过绒毛穿刺、1820周通过羊水检测，对宝宝染色体核型分析、全外显全基因组测序，通过高科技高通量测序平台，对宝宝做出诊断，预防出生缺陷的发生。这是在孕期的二级预防措施。
　　3。新生儿出生以后
　　三级策略，就是新生儿出生以后，要早期诊断，避免或降低宝宝终身缺陷的发生。
　　无创DNA和羊水穿刺如何区别
　　主持人：无创DNA和羊水穿刺，这两种筛查如何区别？如何正确选择？判断宝宝是否有问题，哪个检查的正确率较高？哪个风险相对较小？
　　孙贇主任：无创DNA是产前筛查，羊水穿刺是产前诊断，这是两者的区别。
　　筛查给你的结果，是高风险、或低风险，并不是告诉你有这个疾病、或没有这个疾病，只是对风险的判断。无创DNA是通过检测妈妈血液当中含有的微量宝宝DNA，我们现在用的是高通量的测序平台，虽然随着技术的发展，准确度越来愈高，但是它不是诊断，因为检测到的DNA太微量了，所以只是筛查，结果只是高风险或低风险，并不是有或无这种疾病。
　　产前诊断目前是比较精准的，孕妇在1820周进行羊水穿刺，对高危人群、或筛查出来高风险宝宝，产前诊断给的结论是有这种疾病、或没有这种疾病，是一个诊断。
　　对于年纪轻低风险患者、或羊水穿刺禁忌患者，建议早期就要做产前筛查，也就是无创DNA检测。对于高风险的，就是前面提到的五大人群（高龄、不良妊娠史、家族遗传疾病、出生过不良患儿、高危职业等），是缺陷儿的高风险人群，建议做产前诊断；或者通过产前筛查是高风险人群的，我们建议做产前诊断。
　　作者：仁济医院生殖医学中心孙贇