确诊时间长治疗费用高无药可用罕见病诊疗困局如何破？

　　＂目前第二批（罕见病目录）的申报已经收到了将近200份，我们正在起草一些规章、程序，希望尽快在今年能够更新一次。＂5月22日，在第一届赛诺菲健赞罕见病高峰论坛上，全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康透露。
　　2018年5月22日，国家卫生健康委员会等部门联合发布了《第一批罕见病目录》，共涉及121种疾病。＂ 目录的发布明确了中国罕见病的定义，同时对罕见病的诊疗，包括药物研发、创新具有开拓性的意义。＂李林康向21世纪经济报道记者表示。
　　北京天坛医院、天津总医院、京津神经免疫中心教授施福东表示，罕见病目录的发布会提升医生和患者对疾病的认识，同时会加速新药的审批。
　　据统计，我国目前有各类罕见病患者约2000万人。长期以来罕见病患者面临着诊断难、治疗难、用药难的＂三难＂局面。
　　＂我们做过一个调查，在四万多医务人员当中，65%的医务工作者不太了解罕见病，将近40%的医务工作者从没有接触过罕见病，40%的医生在获取罕见病诊疗信息方面还比较困难。并且罕见病误诊率较高，60%的患者经历过误诊，平均就诊时间将近4年。＂李林康在论坛上表示。
　　统计数据显示，罕见病患者平均每年自费治疗费用超过5万元，近15%的患者因为无法承担医疗费用而被迫停止治疗。
　　目前，政府、社会组织、企业等各方正从诊疗、支付等各环节解决罕见病＂三难＂问题。
　　破局诊疗之困
　　李林康表示，在诊疗方面，国家卫健委2016年开始组建了首届罕见病保障专家委员会，旨在推动罕见病诊疗，专委会工作包括罕见病目录的更新、相关制度、指南等的建立。2020年改选了第二届专委会，人数更多，专家领域涉及更广泛。2017年，首个全国性的罕见病注册登记系统建立，目前有130多个病种在注册研究。2018年，中国罕见病联盟成立。2019年，卫健委等部门联合发布了《罕见病诊疗指南（2019版）》，同时卫健委建立了全国罕见病诊疗协作网以及直报系统。
　　据了解，罕见病联盟旨在整合我国罕见病的防治资源，聚焦罕见病研究人才，融合罕见病研究优势，实现医学在罕见病研究方面的突破，提升罕见病防治与保障水平，促进罕见病临床、科研与孤儿药的协同创新。
　　李林康向21世纪经济报道记者表示，全国罕见病诊疗协作网旨在提升全国罕见病诊疗水平和能力，主要用于院间的协作机制，实现院间互相转诊，有利于患者及时诊疗。
　　据了解，我国已组建覆盖324家医院的全国罕见病诊疗协作网，在协作网内建立起了双向转诊、远程会诊制度。
　　此外，近年来一些企业也在加快推动罕见病的诊疗。
　　5月22日，赛诺菲健赞面向多发性硬化（MS）诊疗领域诊疗能力建设的培训项目＂SHIP学院＂正式启动。据了解，该项目将是中国MS领域首个提升诊疗能力和建立诊疗体系的学院，项目覆盖了全国至少26个省份，将提高约180家省会医院医生对MS疾病的诊疗能力。
　　北京天坛医院、天津总医院、京津神经免疫中心教授施福东表示，目前多发性硬化（MS）疾病在我国呈现误诊、漏诊率高、治疗观念落后等问题。为神经科的临床医生展开相关知识和技能的培训，将在很大程度上推动MS诊疗能力提升，建立区域诊疗体系，优化MS诊疗生态圈。
　　另据了解，2020年2月，赛诺菲参与支持的中国溶酶体贮积症（LSDs）诊疗能力建设项目（简称＂STEP项目＂）启动。2020年10月和今年3月，江苏和天津分别成立了省（直辖市）级溶酶体贮积症诊疗协作组，成立多级联动的管理工作组和临床专家团队，通过系统化的培训教育增加临床医生对LSDs＂早发现、早诊断、能治疗、会管理＂的能力。
　　当罕见病患者被确诊后，他们还面临着另一大难题：用不起药。中山大学附属第三医院教授胡学强表示，罕见病发病率低，治疗药物相对少和高值，同时罕见病又需要终生治疗。因此，如何使患者能做到终身治疗，如何做好支付系统的支付工作，成为罕见病诊疗非常重要的话题。
　　用得起药
　　目前，我国正从多方聚力，使罕见病患者＂用得起药＂。
　　财政部科学研究院社会发展中心教授朱坤表示，2020年2月25日，中发[2020]5号《中共中央 国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》提出我国多层次保障机制的主题框架是三方力量，一是政府，即基本医保、医疗救助，补充医保的绝大部分；二是市场力量，以商业健康保险为主，其次还包括医疗互助，即工会发起的职工互助、互联网众筹模式等；三是社会力量，主要是慈善捐赠，包括企业参与的慈善捐赠。
　　朱坤表示，罕见病多层次保障一般会关注三个方面：诊疗能力、药品保障和费用分摊。多层次保障建立的前提是保障对象，全球罕见病保障对象都要经历从可诊可治的患者开始，逐渐向可诊难治的患者延伸，最后希望难诊难治患者也变成可诊可治的过程。
　　目前，多地已根据自身情况探索出了不同的费用分摊模式。
　　据了解，青岛是中国在罕见病领域最早取得突破的一个计划单列市，其特点是针对特病特药，多方共付、风险分担。风险共担包括政府和企业。最近几年广泛讨论的是浙江模式，即全民筹资，每人付两元建立一个只针对部分疾病的专项基金。
　　朱坤表示，尽管罕见病费用分摊多点开花，各有特点，但我国的罕见病患者高值药的多层次保障还是存在一些问题的，既有顶层设计中一些可能亟待突破的方面，也有地方执行层面＂最后一公里＂的问题。顶层设计中，有一些高值可能该纳入医保的药没有及时纳入，与患者的期望和需求还存在一定的差距。地方执行层面，可能有一些药品已经纳入了国家的医保目录或者通过谈判进入了，但还没有进入地方的目录。
　　朱坤进一步表示，未来，整个罕见病的保障机制，诊疗能力、药品供应保障、费用分摊机制三者是相互交织的，不可能是单边推进的。
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