30岁的梁女士是个自由职业者，漂亮有加，7年前剖宫产一女婴，出生后声音尖细，曾经怀疑气管狭窄，也怀疑喉软骨发育不全，随着女儿长大，特殊的声音逐渐好转，只留下一些喘息声，夫妇的担忧稍有减少，却又发现了另外的问题，现在女儿7岁，但是智力发育迟缓，不能如正常小朋友进入学校读书，怎么办呢？夫妇带女儿到医院检测发现5号染色体不明原因片段增加，核型为：46,XX,add(5)(p15.1)。夫妇准备再生育一个健康孩子，慕名来到仁济医院生殖医学中心。 夫妇染色体检测发现女方染色体核型为46,XX,t(5;16)(p15.1;q24),男方染色体正常，推断女儿染色体为46,XX,der(5)t(5;16)(p15.1;q24),也就是女儿有一条缺失5号短臂末端的染色体，并不是增加，报告体现的增加部分其实是易位的16号染色体断裂部分，那是因为妈妈易位的5号和16号染色体导致的不平衡配子所致。而5号染色体这段部位的缺失导致了：5p-染色体缺失综合征。夫妇经过知情同意，选择了三代试管技术（PGT-SR）挑选正常胚胎移植，检测了六枚囊胚，其中有四枚可移植胚胎，移植一枚并怀孕。当梁女士接到电话得知羊水结果核型正常时，喜极而泣，目前已孕35周。 猫叫综合征通俗讲就是患儿的哭声特别尖细，像小猫咪的叫声而得名，导致该病的原因是：5号染色体短臂末端部分缺失，确切讲缺失包括5p15.3部位有猫叫声,多数在出生数月或一岁后叫声消失，或被持续的吸气性喉喘鸣代替。因此孩子最初被怀疑气管狭窄。缺失片段越多发育迟缓和智力发育障碍的程度也越严重。因此也叫做5p-,这里简单普及一下染色体知识，人类一般有23对染色体，按照长短大小分别用阿拉伯数字表述1号染色体，2号染色体等，中(上)间溢缩进去部分叫做着丝粒，着丝粒上面称为短臂，下面称为长臂，长臂短臂又分别划分不同区域，比如短臂1区5带3亚带，5p-就是5号染色体的短臂部分缺失。主要表现为出生时低体重儿，小头和特殊面容：宽眼距、低耳位和小下颌，婴儿期肌张力低下，生长发育迟缓，智力低下等。发病率约为1/20000-1/50000，活产儿女性略高于男性，多数为新发突变所致；少数遗传自父母，夫妇一方为平衡易位携带者，后者可以通过三代试管技术（PGT-SR）挑选正常胚胎移植，也可以自然受孕，三代试管和自然受孕的孕妇，均需要孕中期产前诊断；但自然受孕容易出现早期反复流产或羊穿后确诊猫叫综合征需终止妊娠的风险。猫叫综合征目前没有特异的治疗方案，需要多学科综合支持治疗。 作者：上海仁济医院生殖医学中心 申琳
讲述我用捣蛋的方式，提醒青春期女儿别沉迷游戏澎湃新闻记者尹琳一位母亲把自己变成了人肉提醒器，温和而坚持地磨孩子，最终陪伴孩子走过了热衷打游戏的时光，成为了一名优秀的高中生。讲述人郑夏云职业心理学老师年龄45岁孩子16岁我是一我们四川大凉山的习俗，这样的酒席，或许你们都吃不下吧小探说事大家听到四川大凉山这个地方，第一感觉就是穷，没错，我们四川大凉山悬崖村就是穷，这里是四川最穷的地方，没有比这里更穷的了，但是我们穷并非是我们懒惰，这里是经济最不发达的地区之一个耳机，让你找回儿时的回忆，芯果TWS10，是耳机也是游戏机曾几何时，真无线蓝牙耳机也玩起了情怀，这次在亿智蘑菇就获得了这款芯果TWS10蓝牙耳机的试用机会。这款真无线蓝牙耳机和普通耳机最大的不同是集成了游戏机功能。另外，耳机充电盒的外观有游戏手机价格战持续升温黑鲨4SPro红魔6SPro和IQQO8Pro，咋选文焦运杰校对李俊慧团队六年间，用户翻番。2014年手游用户为3。6亿，而2020年，手游用户就达到了6。5亿，基本上番了一倍。如果手游用户人手一部专用游戏手机，那么，相当于游戏市场每天泡脚，长寿或不请自来！可这4种人真的不适合，得注意了泡脚又称为足浴，属于中医足疗法，也是一种常用的中医外治法。每天坚持泡脚，可以促进血液循环刺激足部穴位反射区和经络，以及辅助治疗疾病等作用，因此泡脚也有了可以长寿的说法。泡脚虽有很大内行买白酒，不只看价格，认准瓶身2行字，轻松挑到优质好酒白酒在我们的日常餐桌上是很常见的，很多人喜欢有事没事喝上两口，但是却很少有人会挑酒。随着社会的发展，市面上的白酒种类五花八门，大家都以为越贵的酒越好。那么今天小编就给大家讲一个最简适合秋冬吃的炖菜（二）上次给大家介绍了几道在冬天安徽人家被翻牌子较高的几道炖菜，如果感到不过瘾，下面还有，一起来看看吧。一问政山笋煲问政山笋是安徽省徽州地区传统名菜，用歙县问政山所出产的竹笋炖烧而成。传红米Note11规格确认！LCD直屏6000mAh大电池，价格有望1字头说到红米note，那可是千元机里的天花板性价比极高！以低价高配著称，例如广受好评的红米note10pro千元机里5000mAh大电池的代表机型，并且红米note系列也是不少上班族和小米CIVI和红米K40游戏增强版相比较，买哪款性价比高？其实这两款手机是非常好选择的，因为两款手机的侧重点是不一样的。小米CIVI这款手机主打的是轻薄机身以及良好的拍照能力，如果我大家是女性朋友完全是可以优先考虑小米CIVI这款手机的。中国大樱桃第一镇走出女航天员来源海报新闻大众网海报新闻记者王瑜陈晓李楠楠史宇烟台报道大家好，我是航天员王亚平，一个土生土长的福山人。走进烟台市福山区张格庄镇大樱桃博物馆，正播放着一段王亚平为家乡录制的祝福视频传闻馒头放冰箱三天会产生黄曲霉菌，不能吃？一文带你探究竟冰箱的存在解决了很多生活中存放食物的问题，尤其是在温度比较高的情况下，给人带来了十分多的便利，但冰箱并不是时间的冻结器，食物即使存放在低温环境下，也会在时间的流逝中增加细菌侵扰滋生