近日，经脊髓性肌肉萎缩症（SMA）免费筛查，山东省青岛市首例SMA胎儿确诊。目前，这对夫妇已及时到产前诊断机构进行咨询，并接受终止妊娠建议，实现了优生优育。
　　据了解，2022年9月，青岛市以儿童罕见病一级预防为切入点，年投入财政资金580万元，全面启动SMA基因免费筛查项目，通过对新婚女性进行SMA基因致病突变检测，评估将来所生婴儿罹患该病的风险，同时结合筛查结果为新婚夫妇提供个性化优生健康咨询与指导。
　　项目实施以来，共计筛查女性13545名，检出SMA基因携带者204名，携带率约为1/66。154位女性SMA基因携带者的丈夫已进行免费筛查，检出双方均为该基因携带者的夫妇5对，其中2对夫妻已进行产前诊断。
　　近年来，青岛市不断探索出生缺陷防控技术和机制，出台一系列惠民政策。2013年起，全市免费开展孕妇中孕期血清学筛查；2017年，将血清学筛查高风险、临界风险孕妇免费高通量无创DNA产前筛查（NIPT）及介入性产前诊断项目纳入＂市办实事＂项目。此次SMA免费筛查项目的推广实施，是青岛市妇幼健康领域对出生缺陷一级预防工作的有力落实，旨在进一步健全和巩固全市出生缺陷综合防控体系，降低重大出生缺陷发生率。
　　下一步，青岛市将继续秉承＂儿童优先、母亲安全＂的理念，大力普及母婴保健知识，推进＂妇幼健康促进行动＂，围绕新发展阶段妇女儿童对健康的多元化需求，延长和拓宽妇幼健康服务链条，为群众提供安全、便捷、温馨、优质的妇幼健康特色服务。
　　作为行业主流媒体，《健康报》始终高度关注妇女儿童健康事业。在＂妇幼健康看中国＂宣传推进活动的基础上，《健康报》及其立体传播矩阵将在国家卫生健康委妇幼健康司的指导下，做好当前孕产妇和儿童的健康科普工作，并将继续挖掘各地关爱妇幼健康的创新经验和典型案例。希望广大妇幼保健机构学好、用好《健康报》，了解行业前沿动态，学习借鉴经验，共同守护妇幼健康。
　　文  ：青岛市卫生健康委妇幼处
　　编辑：刘立夏
　　审核：刘平安 肖薇

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