近日,据美国之音报道:科学家们表示,他们已经完成了人类生命全部基因信息的绘制工作,这项工作包括有史以来第一次对完整的人类基因组进行测序。3月31日,一组国际研究人员宣布了这一结果 。 研究人员说,最新的测序工作填补了完整的人类基因组图谱所需的所有剩余信息。 这项研究发表在《科学》杂志的一系列研究中。该研究的第一版于去年发表,之后才接受科学界的审查。 DNA基因测序图谱输出 在这张由美国国家人类基因组研究所发布的未注明日期的图片中,一名研究人员正在检查DNA测序器的输出结果。 2003年,科学家公布了当时被描述为完整的人类基因组序列。 但是国际研究小组表示,早期的研究没有包括大约8%的基因组。过去未能完成完整的图谱与当时使用的测序技术的限制有关 。 华盛顿大学校园 埃文·埃奇勒(Evan Eichler)是华盛顿大学的一名研究员,他参与了这项最新的研究。 他也是过去被称为人类基因组计划的研究工作的一部分。埃奇勒告诉美联社,一些使我们与人类不同的基因包含在他所说的 "基因组的暗物质"中,但早期的测序工作错过了这些部分。 埃奇勒说: "我们花了20多年的时间,但最终还是完成了"。许多人,包括埃奇勒自己的学生,都认为整个序列已经完成了。 美国加州大学伯克利分校 Karen Miga是加州大学圣克鲁兹分校的基因组学研究员。 她帮助领导了这项最新的研究。 Miga对美联社表示, 科学家们希望这一结果将为衰老、神经系统、癌症和心脏病等领域的新医学发现打开大门 。 美国国家人类基因组研究所解释说,人类基因组由大约31亿个DNA化学碱基对组成,以字母A、T、G和C闻名。 每个碱基对包含在 23对染色体中,这些染色体存在于人类细胞的细胞核中 。每条染色体包含成百上千个基因。这些基因提供了制造蛋白质的指令,而蛋白质是生命的基石。据估计,人类基因组由 3万个基因组成 。 Miga说,到目前为止,人类基因组图谱的重要区域中还缺少"大量和持久的"元素。 因此, Miga与美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute)的亚当·菲利普(Adam Phillippy)合作,组织科学家团队重新开始研究一个新的基因组。 该小组的目标是对所有这些进行排序。 这一努力为人类基因组添加了新的遗传信息,并纠正了过去的错误。 研究还发现了在进化和疾病中发挥重要作用的长段DNA。 华盛顿大学的研究员埃奇勒指出,一些科学家过去认为基因组的未知区域包含"垃圾"。 但他说他从未这么想过。他告诉美联社: "我们中的一些人一直相信那些山上有黄金"。这意味着他一直相信它们是有价值的。 埃奇勒说,一些未知的区域包括许多重要的基因。