揭开宝宝性别的神秘面纱
宝宝出生后
家长除了关心宝宝的健康外
其次就是性别了
对于绝大多数宝宝来说
想要知道是男孩还是女孩
看看他们的外生殖器就行
但是有一些宝宝
他们的性别戴了"面具" 病例回顾
来自河北邯郸的乐乐,10个月,出生时因外阴异常,当地医院诊断为"尿道下裂"。医生告诉家长,需要到更专业的儿童医院进一步明确诊断治疗。
经过多方打探,前来我院泌尿外科门诊就诊,周云主任查体后发现患儿阴茎发育小,阴囊发育差,右侧未触及睾丸,左侧可触及类睾丸样组织,尿道开口非常低,多年的临床诊疗经验告诉她,孩子的病并非尿道下裂这么单纯,她建议家长让孩子住院进一步检查明确诊断。
住院后,经腹腔镜探查提示:腹腔内同时存在两套性腺组织,可见子宫、阴道。染色体显示:45,X(84%)/46,XY(16%)嵌合体。通过检查证实了周云主任的猜测,患儿诊断为"混合性腺发育不良"。
经内分泌遗传代谢科会诊评估患儿下丘脑—垂体—性线轴功能,评估提示睾丸间质功能正常。周云主任带领多学科诊疗团队为患儿制定了个性化的手术方案,反复多次向家属交代其中利弊。最终,结合家长的意愿,通过医学伦理委员会审批和第三方机构公证,为患儿选择了合适的性别,完成了手术治疗,现已顺利出院。 性别发育异常(DSD)
混合性腺发育不良属于性别发育异常(DSD)的一种类型。那么,什么是性别发育异常呢?
性别发育异常(DSD)是一种先天性染色体、性腺和表型性别的发育异常或不匹配,DSD是一种非常复杂的疾病,包含一系列先天的代谢异常和畸形,主要表现为外生殖器的异常。 性别发育异常(DSD)的分型
一、染色体性别异常
(1)先天性睾丸发育不全症
(2)XX男性
(3)先天性卵巢发育不全
(4)混合性腺发育不全
(5)真DSD
二、性腺性别异常
(1)纯性腺发育不全
(2)无睾丸综合征
三、表型性别异常
(1)XX DSD
(2)XY DSD 性别发育异常(DSD)的特征
若新生儿体格检查有如下情况,考虑可能存在DSD:
有严重尿道下裂合并阴囊分裂;有单侧或双侧隐睾合并尿道下裂;双侧不可触及睾丸的足月男婴;任何程度的阴蒂肥大,且无可触及的性腺;外阴只有一个开口;性别不确定;模糊的外生殖器。 专家提醒
河北省儿童医院泌尿外科周云主任提醒广大家长:如果宝宝出生后发现外阴异常,需及时到儿童医院就诊,早期明确诊断,早期治疗对孩子的生理及心理健康很重要。在恰当的时期,干预决定性别,减少心理伤害,提高生活质量,使患儿能更好地适应社会。
活动招募
近期,河北省儿童医院正在开展一项省重点研发计划项目,即河北省儿童性发育异常疾病(DSD)精准诊疗和规范化随访策略的建立。
该项目将对我省性腺发育异常的患儿开展大规模的队列研究;了解疾病自然病程、临床基线数据和流行病学数据,开展精准诊疗、规范化随访和病因研究。早期精准诊断、规范化治疗和随访有助于改善患儿的生活质量,减轻患儿及家庭的心理负担,明确病因有助于指导家庭的再次生育。
我院具有强大的多学科诊疗团队(MDT),由泌尿外科、内分泌遗传代谢科、儿研所、心理行为科等科室资深专家组成,专门为性别发育异常(DSD)的患儿提供诊断、治疗、心理护理等一站式服务。
本项目已获得河北省儿童医院医学伦理委员会的批准,现面向社会进行招募。
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