时隔2年，我们终于看到孙女士眼中的笑容，这是充满希望的笑容..... 2年前，孙女士第一次来到了郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院、省妇女儿童医院）产前诊断中心。 当时，她孕17周，彩超提示宝宝皮肤水肿、胸腔积液。 接诊孙女士后，产前诊断中心的医生首先详细询问了病史及家族史，并完善了胎儿宫内感染、贫血及妊娠合并症、并发症相关检查，并未发现异常。 征得孙女士同意后，医生为其进行羊穿行胎儿染色体CMA检查。 2周后，胎儿染色体CMA结果也未见异常，复查彩超却发现胎儿水肿进一步加重，胎儿胸腔、腹腔积液、双肺面积小、心室壁增厚…… 产前诊断中心为患者组织多学科会诊后，医生建议针对胎儿进一步进行全外显子检查，但是伤心的孙女士没有进行后续检查，并选择了终止妊娠，这也为其下次怀孕埋下了隐患。 今年8月份，孙女士再次来到郑大三附院产前诊断中心。 她怀孕16周了，宝宝再次出现了严重的胎儿水肿，这一次她是来开具产前诊断证明引产的。 她讲到，这已经是她第三次怀孕了。2018年，第一次怀孕胚胎停育，染色体检查为21-三体综合征；2年前，第二次怀孕，孕20周胎儿水肿引产；今年…… 当不幸接二连三地袭来，她和丈夫不知所措，整个家庭都被一团乌云笼罩着...... 引产何其简单，可是以后怎么办？ 产前诊断中心的医生想到，一定要找到孙女士反复胎儿水肿的原因，否则孙女士的身体和心理上都已无法承受再次失败的打击。 接诊的医生把她带到了产前诊断中心主任 刘灵的诊室。 （资料图片） 刘灵通过仔细询问病史，发现夫妻双方表型正常，但是胎儿反复出现相同的水肿，高度怀疑夫妻同时携带一种常染色体隐性致病基因，或者携带伴性遗传基因，建议抽取孙女士夫妻双方外周血和引产下的胎儿组织进行家系全外显子测序。 经过4周的等待，全外显子测序的结果出来了。 果然，检查发现胎儿PIEZO1基因存在两个位点突变，分别遗传自孙女士夫妻双方。 夫妻来取基因检测结果时，刘灵讲到，这个致病基因妈妈和爸爸身上各携带一个，但是二人不会发病，但是如果把这两个致病基因都遗传给宝宝，宝宝就会发病。 夫妻双方生孩子有四分之一的概率会患病，二分之一的概率像爸爸、妈妈一样携带，四分之一的概率完全正常。孙女士可以选择自然妊娠或行第三代试管（即移植前基因诊断），这样就可以选择一个不携带致病突变的胚胎。 历时2年，终于找到了胎儿水肿的真凶，孙女士看到了曙光，脸上第一次露出了笑容。如今，她终于可以通过先进的遗传学诊断技术和辅助生育技术拥有一个健康的孩子了。 什么是胎儿水肿？ 胎儿水肿是指胎儿软组织水肿及体腔积液，超声表现为2处及2处以上的胎儿体腔异常积液，包括胸腔积液、腹腔积液、心包积液及皮肤水肿（皮肤厚度 5 mm），临床其他常用的辅助超声指标还有胎盘增厚（孕中期胎盘厚度 4 cm）和羊水过多。 胎儿水肿的原因？ 引起胎儿水肿的病因很多，根据病因可分为免疫性胎儿水肿和非免疫性胎儿水肿。1、免疫性胎儿水肿主要是母胎血型不合引起。2、非免疫性胎儿水肿的病因多样，可分为几大类:（1）心血管系统异常；（2）染色体异常；（3）胎儿贫血；（4）感染性因素；（5）胎儿其他结构异常；（6）胎儿肿瘤；（7）胎盘与脐带病变；（8）先天性代谢缺陷及其他遗传因素。 胎儿水肿的预后如何？ 胎儿水肿的预后取决于水肿的具体病因及发生孕周。在胎儿有存活能力之前，无论何种病因导致的胎儿水肿，预后多不良。孕24周前诊断为非免疫性水肿的病例中，约50%的病因是染色体非整倍体异常，预后极差。在不合并染色体异常的病例中，存活率低于50%。 发现胎儿水肿怎么办？ 一旦发现胎儿水肿，建议至有产前诊断资质的医疗机构进行就诊，逐一查找病因，结合超声检查及胎儿发育情况，进行多学科会诊综合评估胎儿预后。 通讯员：产前诊断中心 袁莉敏
冤！为多拉多鸣不平为河南鸣不公，反抗不是瞬间爆发而是压抑太久刚刚收到消息，多拉多冲撞马宁处罚将很严重，罚款停赛是小，停薪或解除合同是大！以发展状况分析，舆论上给嵩山俱乐部带来很大压力，上层也就此事给俱乐部通碟，要求严惩严办，所以河南才发表了世界上有成千上万种毒药，哪一种比人心更毒？说起中国式的恐怖游戏，和主流的恐怖不一样，就是让人吃惊，让人震撼。反而是中国的传统文化和封建不良风气给了玩家一种无比恐惧的感觉。正是这种心理上的恐怖，导致了近年来纸嫁衣和烟火等优秀13年后，我的世界主角史蒂夫再一次长出了胡子但谁又能保证这些像素块真的是胡子呢？在没有使用皮肤或模组的前提下，进入我的世界服务器的玩家，会被随机分配至两种默认的角色模型史蒂夫与亚历克斯。唯一指定男主角史蒂夫，于2009年5月又到开学装机季两套畅玩3A游戏大作的高性价比配置单前言今年618的时候，趁着各种活动，我把我的桌面装备做了大升级。前两天我读研的表弟趁着开学前到我这里玩，一眼就看中了我新攒的PC。爽玩了几把游戏后，更是燃起了他更换电脑的欲望。每年调韭菜馅时，牢记3放1不放！准保味道鲜香，馅料不出汤韭菜馅的饺子是很多朋友都喜欢吃的，因为韭菜本身就有一种浓浓的清香味，不管它与任何食材搭配起来，做出来的味道都非常提鲜，特别好吃。但是在调韭菜馅料的时候，很多人容易出错，放入的调料不15亿公里外的星球上有生命吗？美国将于2029年进行全面勘探21世纪以来，天文学家发现了越来越多的系外行星和卫星。其中，距离地球较近的木星和土星卫星家族备受关注。通过探测器的不断观察，天文学家有了更多的发现，液态水和液态海洋的发现，让人们更42款菜肴精选，食材简单味道鲜美，吃了还想吃曾经看到一篇文章中写道美食当前，总能有所思，或馋性千娇，食前观察吃中思想品后体煨，食为天性，静静地咀嚼，轻轻地回味，非比寻常的韵致。吃食是一种幸福，品味是一种情趣，而透明墨香感受文新发现一颗充满水的超级地球！30是水，仅100光年远，或存在生命根据一项发表于天体物理学杂志（TheAstrophysicalJournal）的新研究1，天文学家发现了一颗独一无二的系外行星TOI1452b，它的表面被认为覆盖着大量的液态水，这探寻生命的终极意义今天你所经历的事情，不管悲与喜，不论苦与乐，都会过去，终有一天谁也不会记得那天发生的事情生命是平等的，体现在所有人都会离开这个世界。离开的人没有回来的，未来的人也没有过来的。所以人原神食谱复刻，味道竟丝毫不输米其林纵观中华上下五千年，徽菜闽菜粤菜湘菜苏菜鲁菜川菜浙菜八大菜系并不仅仅表示菜的风格，更是体现中国传统的文化习俗和思想观念，这种八大菜系的观念将充分体现当时的历史文化。孔子在论语中说，原神坎蒂丝水附魔护盾，妮露堆生命打绽放，赛诺超激化雷C派蒙绽放激化，两个全新反应推出后的对应新角色。冻梨希望强度方面别拉胯，打不过老角色会很尴尬的。坎蒂丝，4星水元素长枪角色外网爆出了她的设定，首位可为队友水附魔的角色来了！释放技能，人民币背后的风景，你知道哪些？浓缩的中国游如今的人们，习惯了支付宝微信等便捷支付，随身携带人民币纸币的时间越来越少。而人民币纸币的背面隐藏着浓缩的中国游，去往这些地方，推荐带上人民币纸币，并与之来一场合影！打开眼界旅游人民恒大已不再风光，许家印朋友圈的大佬们，为何消失了？1。95万亿的债务，对于总资产2。3万亿的恒大来说，恒大已经在资不抵债的路上。恒大历史上也曾几次遭遇危机，最后在许家印朋友圈的帮助下化解了危机。今天，谁来为恒大解局？2008年的时任正非的寒冬，未必不是好事前不久，华为公司内部发布了任正非的整个公司的经营方针要从追求规模转向追求利润和现金流的文章，在网上引起广泛讨论。文章认为未来经济衰退不光是供给减少，相应的消费也在减少，华为需要梳理黑科技来袭，小益真智能有多香？作为主要以智能门锁为主的家居品牌，小益凭借高品质的产品以及周到的服务受到了大众的青睐，最近小益提出了真智能的概念，打破了门锁行业原有的僵局。为此，小益推出了多款有真智能代表性的智能倪萍活成奶奶辈骄傲，穿奶奶裙配3万9包包，优雅体面又显贵很多姐妹在搭配造型时常常会陷入一个误区只有凸显出曲线感才能更好提升时尚度，其实展现出窈窕曲线固然能够让我们更自信更吸睛，但时尚度并不是和曲线感牢牢捆绑在一起的。看现在以oversi海外特斯拉得州工厂产能持续攀升单周可生产1000辆ModelY文懂车帝原创彩丽美懂车帝原创行业订单火爆供不应求已成特斯拉的常态，为此，特斯拉正在疯狂扩产。日前，据外媒报道，特斯拉得州超级工厂产能持续攀升达到新的里程碑，一周可以生产1000辆特诺基亚5710XpressAudio售价599元1000正式开售诺基亚5710XpressAudio内置一款真无线耳机，售价599元，将于今日上午1000正式开售。诺基亚5710XpressAudio能随身携带的出众音频设备，高品质声音单元，配炉石酒馆伙伴另类回归，任务糯米BUFF全部，人人黄龙时代来临在24。2版本中，酒馆战棋将迎来一波狂野模式，可能有的人觉得是伙伴回归了，没错，是伙伴回归了，但它们是以任务奖励的形式回归了，有的甚至比原来的伙伴还要coool，更重要的是，这些奖火腿肠被历史抛弃了么？火腿肠被历史抛弃了么？2021年对中国火腿肠行业发展相当不友好。根据2021年业绩报告，各家肉制品大企业，实现营业收入同比均有所下降。上市公司股东的净利润也比同期有所下降。为什么营11！浙江队遭绝平，穆谢奎成历史第一射手，浙江队软肋显现北京时间2022年8月24日傍晚1730，中超联赛第13轮的一场比赛继续进行，沧州雄狮以主场的身份11战平浙江队。为浙江队打入进球的，是津巴布韦外援穆谢奎。本来浙江队是大好的形势，花了近十年死亡岛2正式宣布明年2月3日发售正如亚马逊临时工干的好事，作为今天科隆游戏展开幕直播上的压台项目，DeepSilver正式宣布那个已经沉寂了将近十年的死亡岛2终于将在2023年2月3日发售，登陆PS5XSXSPS