4岁女孩身高像2岁,检查后爸妈表示幸亏来得早
红红刚出生时
就和别的小宝宝有些不同
一般正常的新生儿
体重都在3-4kg左右
而红红 仅仅只有2kg
没有早产
整个分娩过程也比较顺利
"难道是怀孕的时候吃的不好?"
红红的父母心想
除此之外
红红还有些别的"毛病"
双手、双足水肿、脖子短
而且脖子两边还 突出一块儿皮肤
长得就像鸭蹼一样
大概这样
但是这些症状
都没引起红红父母注意
转眼4年过去了
红红父母终于察觉到了一丝不对
"我家孩儿怎么不长个啊!!"
4岁孩子身高像2岁
这总不能还是没吃好的原因吧。
是不是得了矮小症啊,得赶紧去医院检查一下。
河南省儿童医院
内分泌遗传代谢科副主任刘晓景
接诊了红红
经过详细的问诊和查体
刘晓景认为红红并不是矮小症这么简单
于是安排她做了
染色体核型分析 检查
检查结果显示
红红的性染色体缺失
核型是45X0
确诊为 Turner综合征 (特纳综合征)
Turner综合征,又称为先天性卵巢发育不良综合征,是一种仅影响女性的疾病。当一条 X 染色体(性染色体)全部或部分缺失就会发生此病。
出现这些症状要注意
01
身材矮小
绝大多数Turner综合征患儿出生不久就会出现生长迟缓,身长明显低于标准曲线,无青春期身高骤增,未经治疗的终身高比正常女性落后约20 cm,平均在140cm左右,一般不超过150 cm。
02
性腺发育不全
由于卵巢不能正常发育,大部分患儿不会进入青春期,多表现为乳房不发育、外生殖器呈幼稚型、没有月经。
03
躯体特征
主要表现为面部多痣、后发际线低、颈蹼(颈部多余皮肤褶皱)、乳距宽、肘外翻、先天性淋巴水肿等。
确诊了疾病后
刘晓景针对红红病情
制定了一套 专属治疗方案
只需要几个月来一次医院
经过了1年的治疗
红红身高 长了10厘米
目前还在持续治疗中
早期识别很重要
因X染色体异常,患儿常伴有其它并发症发生,常见并发症有肾脏、心脏、自身免疫性疾病等。尤其是心脏并发症,在胎儿期表现为左心发育不良,严重时可出现主动脉夹层,将影响这些患者寿命。
如果能够早期诊断,及时有效监测这些并发症,防止并发症进一步恶化。
刘晓景介绍:"早期诊断有助于患儿身高的发育,绝大多数患儿可以达到正常身高水平,超过12岁以后治疗,患儿生长空间比较小,治疗效果也比较差,影响患儿身心健康。"
萌生退意?奥运两连冠得主马龙不知道还能否出现在巴黎奥运会上近日,国际奥委会官方发布了对乒乓球奥运会单打团体双连冠得主马龙的采访。在采访中马龙被问到了球迷们最关心的话题,是否还会参加巴黎奥运会?马龙则含蓄地回答道参加奥运会是每个运动员最大的
切尔西赢曼城平,提前锁定小组头名几无悬念文羊城晚报全媒体记者徐扬扬欧冠小组赛第5轮在10月26日凌晨展开角逐,英超双雄一胜一平保持不败E组的切尔西做客以2比1力克萨尔茨堡,G组的曼城做客以0比0战平多特蒙德。两队都在各自
杨鸣怒了!马壮末节表现令人难以接受,2。06米小将成全队亮点辽篮赢球了,不过赢球的过程却不能令人满意,末节最后时刻吉林主教练崔万军指导是个讲究人,没有再换上琼斯等主力,否则辽篮有可能在阴沟里翻船了。本场比赛主力球员发挥都很不错,赵继伟终于找
太好看了!青岛这里竟然有个这么浪漫的地方转眼已入深秋八大关还未现大片秋叶之色但青岛这里却迎来满目金黄把秋日氛围直接拉满一起感受下这抹秋色会不会戳中你的心巴呢?Nicetomeet秋世园会睡莲世界莫奈花园艺术中心色彩斑斓的
一眼心动的浪漫文案1。希望你终于有勇气跟过去与当下的不堪握手言和。2。做正确的事然后接受它的事与愿违。3。爱是万千暴雨击打仍是声声温柔入耳。4。再也无须前思后想一切岂非已然过往。5。不以爱束缚任何人
她潜入后台40年,揭开了时尚名流的真面目摄影师罗克珊洛维特(RoxanneLowit)(右)与模特兼歌手格蕾丝琼斯(GraceJones)在一起。通过给时尚圈内人士拍照,洛维特女士自己也成为了时尚界人士。RoxanneL
10万人收藏的淡化黑色素方法一每天喝1500ml水,补充水分简单也是省钱的淡斑方法就是补水。不仅是要给皮肤做到足够的水分补给,如果想要皮肤变得水润透亮,就要注意水分的补充,可以帮助体内的新陈代谢,同时对于因紫
怎么改变唯唯诺诺气质过多的自我压抑是导致很多人,不敢做自己,总是唯唯诺诺的主要原因,你太在乎别人了,甚至忘记了你自己的感受,所以你总是小心翼翼的,说话都不敢大声,其实,大可不必这样,大家都是人,你也不
iPhone14系列发布会后,果然最划算的是iPhone13离iPhone14系列发布已经有一段时间了。关于iphone14的信息纷至沓来,我们对于这款手机的各种信息以及评测等等都非常的熟悉。而且关于这款手机的各种bug,各种被提上了热搜的
童心迎国庆共抒爱国情烟台市莱山区实验幼儿园国庆节系列庆祝活动胶东在线10月5日讯(通讯员刘赟于巧双)金风送爽,万里河山披锦绣丹桂飘香,高歌欢唱寄深情。73载风雨兼程,73载沧桑巨变。在中华人民共和国已经成立73周年之际,莱山区实验幼儿园开展
剑阁县鼓楼幼儿园开展庆国庆系列活动秋风送爽,万里河山披锦绣,丹桂飘香,一颗红心寄深情。为庆祝祖国妈妈73周岁华诞,迎接党的二十大召开,四川省剑阁县鼓楼幼儿园开展了童心庆国庆喜迎二十大主题系列活动。小小童心知祖国。看