三道防线减少出生缺陷(三)
主持人:请详细介绍一下,什么是第三代试管婴儿技术?目前最成熟、应用比较多的试管婴儿技术是哪一种?什么样的人适合做第三代试管婴儿?
孙贇主任:其实从医学术语上来说,第三代试管婴儿叫"胚胎植入前遗传学诊断",第一代第二代第三代试管是百姓中流传。
1. 一代试管婴儿
一代试管婴儿,从医学上来说就是IVF,把卵子和精子放在体外培养,让他们自然受精。
2. 二代试管婴儿
二代试管婴儿,就是通过医学手段,将精子注射入卵子,是强迫受精的过程,往往针对的是男方因素,或者受精有困难的患者。
3. 三代试管婴儿
三代试管婴儿,就是刚才说的,胚胎植入前遗传学检测,把胚胎放入子宫之前,会对胚胎进行活检,对活检的细胞进行遗传学检测,判定没有问题的胚胎再植入子宫里。
并不是三代试管就比一代二代先进,它往往是针对不同的人群,做的医学上不同选择。和手机的一代二代三代不一样,不是代数越高越先进,是有不同的适应症。三代试管婴儿经历的时间更短,包括做胚胎活检,对今后的宝宝是不是有什么影响,其实目前是未知数,所以对于三代试管婴儿必须是要有指征的。
三代试管婴儿的类型与适用人群
主持人:三代试管婴儿通常用于哪些病人呢?
孙贇主任:三代试管婴儿根据检测的目的分为三大类,
1. 第一类 非整倍体检测(PGT-A)
非整倍体检测,这一类主要是针对高龄的妈妈,第二是针对有复发性流产病史的,第三是针对胚胎反复种植失败的,还有针对严重男方因素的,第一类叫做PGT-A,是非整倍体的检测。
2. 第二类 染色体结构重排检测(PGT-SR)
第二种三代试管类型叫做PGT-SR,针对准爸爸准妈妈有一方、或者双方存在染色体结构或数目的异常,针对染色体问题。常见的染色体异常有平衡易位、有罗氏异位,或者有染色体片段的重复或缺失,这些有染色体问题的爸爸妈妈们,建议要通过三代试管婴儿去解决的。
3. 第三类 单基因遗传学检测(PGT-M)
第三类试管婴儿针对的问题是单基因病,也就是说夫妻双方有一方携带有显性遗传致病基因的,或者是双方携带有隐性遗传因素的,或者有一些特有的家族遗传病史的,针对这类人群,我们需要做PGT-M,单基因病的三代试管婴儿。
像我们中心现在涉及到的三代试管婴儿单基因病的就有100多种,我们也做了全国首例的一些单基因病的试管婴儿宝宝诞生,杜绝了遗传病在家族当中的传递。
我们刚刚说的单基因病里面,有些爸爸妈妈非常健康,这个家庭里也没有出生过遗传病的缺陷儿,但是我们碰到过有些爸爸妈妈非常有意识,在备孕的时候到中心来做了一个携带者的筛查,结果发现这些夫妻双方会携带一些隐性遗传致病基因,而且恰巧这对夫妻是携带同一个隐性的致病基因,那么他们就可能会有一个致病患儿的出生,不做三代试管婴儿,他们出生缺陷儿的风险非常高。
我们常见的隐形遗传基因疾病,如脊肌萎缩综合征,或听力障碍的,爸爸妈妈听力都是好的,怎么会出生一个耳聋的小朋友呢?这就需要孕前做携带者的筛查,然后通过三代试管婴儿,降低或杜绝缺陷儿的出生。
作者:仁济医院生殖医学中心 孙贇
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