近日,真迈生物基于高通量测序仪FASTASeq 300进行了人类基因组标准品HG001~HG005的全外显子组测评。在本次测评中, FASTASeq 300展现了优秀的测序数据质量及变异检出性能,整体表现与GenoLab M、NovaSeq 6000测序平台相当。 测 试 信 息 测试样本: 人类基因组DNA标准品HG001、HG002、HG003、HG004、HG005 捕获试剂盒: Agilent SureSelect Human All Exon V6 测序平台: FASTASeq 300(FA)、GenoLab M(GL)、NovaSeq 6000(NV) 数据分析: 下机数据截取相同40M PE150 reads 生信分析: bcbio-nextgene中的Small germline variants流程,主要参数如下图所示 测 试 结 果 测序数据质量 表1. 五种标准品不同平台测序数据质量(Raw data) 基因组比对结果 表2. 五种标准品不同平台测序数据基因组比对结果 图1. 五种标准品不同平台数据冗余率及有效测序深度对比 变异评价结果 图2. 五种标准品不同平台SNP检出水平对比 图3. 五种标准品不同平台Indel检出水平对比