阿伟是九叔的朋友，今年23岁 本该是荷尔蒙分泌最旺盛的时期 但他什么＂表现＂也没有 没经历过变声期 也没经历过二次发育期 到现在还是稚嫩的童嗓 没有腋毛、阴毛、胡须 常被男同学叫做娘娘腔 也从来都没有过性冲动 高中住宿时 舍友讨论「生理知识」 他从来都只能在旁边尴尬着 因为他没有经历过 他几乎不敢在澡堂洗澡 因为有一次听见他们说 这就是阿伟的青春期 他曾和我说过 他宁愿得癌症死去 也不愿自己是个怪物 被忽略的疾病——卡尔曼是综合征 其实 阿伟是一名卡尔曼是综合征患者 这病发现于1944年 当时的美国遗传学家卡尔曼 发现三个家族的人 外生殖器不发育 嗅觉也存在问题 这是种罕见病 但再小的发病率 乘上我国14亿的人口基数 患者数量也相当多 从外表上看 他们和正常人没有什么不同 甚至比常人长得高大 但他们的青春期 没有第二性征发育 内外生殖器都是孩童状态 又由于长期缺乏雄激素 他们更易患上 骨质疏松、糖尿病和心血管疾病 少数患者还伴有先天性心脏病 比生理疾病更可怕的是 他们的背负的心理压力 由于第二性征不发育 其外貌特征、体力、男子气概 都与同龄人有很大差别 他们会刻意减少社会交往 好好的人，为什么会被卡尔曼是综合征盯上？ 很遗憾 这是一种没法选择的遗传病 通常因某个染色体中某基因有缺陷 造成促性腺激素神经元、 嗅觉神经均发育不良 刚出生的婴儿具有初始性别 这依赖于胚胎期的性激素分泌 但促性腺激素神经元发育障碍 会导致青春期的＂开关＂不能打开 患者不会有自发的青春期发育 以及生育能力 而嗅觉神经元发育障碍 会导致嗅觉的缺陷和迟钝 得了卡尔曼是综合征，应该怎么办？ 因为这个病太过罕见 所以误诊率极高 而且部位过于私密 很多人也会忽视就诊 叔的朋友阿伟 就是在家人鼓励下就诊的 目前对于这类疾病 最好的治疗方法是GnRH泵治疗 这可使男性和女性患者 有机会获得正常的生育能力 而采用hCG（人绒毛膜促性腺激素） 和hMG（注射用尿促性素）联合的双促治疗 对部分患者也有一定的疗效 当孩子说＂闻不出＂的时候 请一下孩子的发育问题 如果超过16岁 男孩没有变声 女孩没有乳房发育、月经来潮 应立马带他/她去医院 进行全面的内分泌功能评估 在现实世界里 有的人天生具备罕见的才能 但有的人天生拥有的 却是稀世罕见的病症 参考资料： [1]郭晓迪，林倍思，曾咏梅，刘书红，胡细玲.男性卡尔曼综合征6例临床护理[J].齐鲁护理杂志，2021，27(01)：152-154. [2]朱慧敏，许小津，熊燕，张美英.卡尔曼氏综合征1例报告[J].南昌大学学报(医学版)，2020，60(03)：105-106. [3]胡永宾.不能启动青春期的＂卡尔曼综合征＂[J].健康人生，2018(09)：56-57. [4]梁莹菲.卡尔曼氏综合征 龙飞的世界[J].数码摄影，2014(02)：48-53. [5]张喆，李巍.卡尔曼氏综合征(Kallmann syndrome)会遗传吗？[J].遗传，2010，32(11)：1096.
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