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男宝宝双腿透明先天性皮肤缺陷是什么原因

  有些人一出生四肢健全,无病无灾,然而有些人一出生却得忍受疾病的威胁。男宝宝双腿透明
  近日,温州市人民医院产科遇到了一名患有先天性皮肤缺损疾病的新生儿,实属罕见。
  伴随着一声啼哭,一个男婴呱呱落地。"这孩子腿上怎么没有皮肤?"医护人员一阵惊呼。
  "两条腿像被剥去了皮肤一样,颜色通红,从大腿一直延伸到脚面。"男宝宝双腿透明引关注!"这是我们医院收治的首例该疾病患者。据查,截至去年9月,文献资料显示全世界仅为304例,有过报道的病例大概为500多例。"他与孩子的家属沟通得知,孩子的父母都是温州本地人,孩子是第二胎。陈喆焱说,目前,这种疾病的病因尚不明确,也无统一的诊疗方案。"基因突变、宫内感染等都有可能。目前,这例病人已做了基因方面的筛查,结果还没有出来。"
  经过43天的隔离与精心治疗,"透明宝宝"成功脱离危险回到了父母怀抱。先天性皮肤缺陷是什么原因
  皮肤发育不良(alplasia cutis)又称先天性皮肤缺陷(congenital skin defect),为一个或几个区域内的表皮真皮,有时甚至皮下组织出现先天性缺损。
  1.出生时即有界限清楚的皮肤缺损,基底粗糙,呈红色肉芽肿,表现为一个大的厚壁大疱,其顶部很快脱落,头皮缺损约60%,一般2cm,可大到9cm,也可呈长形、三角形、星形。缺损创面愈合较慢,可反复结痂,脱落而历时数月乃至数年。可伴有其他发育异常,如先天性截肢,多数病人伴发大疱性表皮松解症。
  2.为常染色体显性或隐性遗传。亦可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。
  3.在婴儿期注意护理,控制继发感染,后期可由整形外科予以矫正。可伴有其他发育异常,如先天性截肢,多数病人伴发大疱性表皮松解症。
  4.缺损创面愈合较慢,可反复结痂,脱落而历时数月乃至数年。可伴有其他发育异常,如先天性截肢,多数病人伴发大疱性表皮松解症。发病机制还不很清楚。可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。
  先天性皮肤缺陷鉴别诊断
  1. 出生时即有皮损。
  2.好发于头部、四肢及躯干。
  3. 典型损害为数厘米大小的红色肉芽性疮面,境界清楚,圆形或不规则状,可与先天性大疱性表皮松解症并发。
  4. 经数月疮面可愈合,留有萎缩性疤痕。
  5. 组织病理示表皮、表皮和真皮及皮下脂肪缺如。 治疗要点:必要时手术植皮。

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