地中海贫血的发生率越来越高，很大原因一部分就是源于很多夫妇没有做好婚检和孕检工作，导致地贫儿的出生。 “地中海贫血症人群发生率高达10以上，很多家庭觉得这离自己比较遥远，对其优生筛查的重要性未必有很深刻认识。”广医三院产前诊断科副主任陈敏博士表示。地中海贫血高危区人群（如中国华南、西南等省市）孕前就要做地中海贫血方面的检查。 孕前检查 误区：没症状就不需要体检 很多家庭不重视地中海贫血婚检的原因之一便是认为“自己很健康”，没贫血，没有身体不适，而地中海贫血是大病，若有病，早就有表现。“地中海贫血不同于普通贫血，它是一种遗传性溶血性贫血。由于遗传缺陷不同，疾病的种类不同，病情轻重程度也不同：有的患者一生无任何临床症状，而有的患者在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的。”陈敏说。 他举例道，“静止型地贫”和“标准型地贫”患者无明显症状，但当分别携带这两种基因的夫妻结婚后，就有14的可能生产出“血红蛋白H病”的后代，这种类型的地贫患者多数伴有肝脾肿大及轻度黄疸，少数严重患者骨骼变化及特殊贫血面容；若夫妻双方都为“标准型地贫”，他们的胎儿就有14的可能为HbBarts胎儿水肿综合症，这类地贫患者则表现为全身水肿，肝脾肿大，四肢短小，腹部因有腹水而隆起，多于妊娠30～40星期时死亡或早产，且早产儿于产后半小时内即死亡。 产前检查 误区：地贫夫妻一定会生出地贫儿 那么，若婚检发现一方为地贫基因携带者，这对夫妻就不能要小孩吗？陈敏表示，地贫夫妻不一定会生出地贫儿。 若夫妇二人都不是地贫基因携带者，他们的子女自然不会有地贫基因。“若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有50机会因遗传而成为地贫基因携带者；若夫妇二人都是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有25的机会是正常，50的机会成为地贫基因携带者，25的机会患上重型地贫。”陈敏介绍道。此外，地中海贫血的遗传与性别无关，男女发病几率均等。 因而，若夫妇婚检确诊或怀疑为地贫患者或携带者，怀孕后尽早进行产前诊断，只要做好产前诊断，同样完全可以避免生出地贫儿，此为预防地贫儿出生的第二道防线。 婚检、孕检、产检均可筛查地贫 广东省地中海贫血防治协会常务理事兼秘书长、南方医院儿科副主任医师表示，地中海贫血完全可以预防，关键要提早筛查是否是地贫基因携带者（即轻型地贫）。据介绍，广东每九人就有一个携带了地贫基因，有些广东人长期脸色不太好，可能就是患有轻型地贫的原因。他们本身几乎没有症状，可视为正常人，不需要治疗。但若夫妻双方均为地贫基因携带者，则可能生出重型地贫儿。因此，孕前筛查地贫非常重要。而最简单莫过于在婚检或孕检时做一个血常规检查。如果妻子平均血红蛋白容积（MCV）低于正常值，则可能是地贫基因携带者，丈夫也应该尽早到医院检查。吴学东说，家族中有地中海贫血、曾经生过死胎、夫妻双方MVC专家都低的均属于地中海贫血的高危人群。除血常规检查外，还应该进一步做血红蛋白电泳筛查及基因诊断。 即使没有做过婚检和孕检，而在产前筛查时发现孕妇为地贫基因携带者，仍然还能阻止危机发生。孕妇的配偶应尽快到医院检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则胎儿有14的机会是正常，12的机会是基因携带者（即轻型地贫），另有14的机会是重型地贫。接来下可以通过抽取羊水或脐带血的方式为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠，若发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠。 避免地贫儿出生的两防线 第一道防线：婚前检查 男女双方在结婚前应到有条件的综合性医院、妇幼保健院等机构进行遗传咨询及相关检查。 目的：了解自己是否为地贫基因携带者。若夫妇婚检确诊或怀疑为地贫患者或携带者，怀孕后尽早进行产前诊断。 第二道防线：产前筛查和基因诊断 目的：诊断自己是否怀上地贫胎儿。 产前筛查时期： 1、绒毛膜采样检查：孕后11～13周（6）进行。 2、羊水穿刺检查：孕后16～24周进行。 3、脐带血穿刺检查：孕24周后进行。 育龄夫妇需提高防范意识 “一个重型地贫儿的出生，给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。”据中山大学第二附属医院儿科副教授介绍，影响最大的是重型地贫和重型地贫。前者通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后不久就死亡。而重型地贫的影响更甚，孩子一般在出生后3到6个月发病，每月需要三四千元的昂贵治疗费用，由此带来的精神和经济负担更加长远。由于造血干细胞移植治疗地贫受到供体以及配型等因素的限制，所以大部分重型地贫儿必须依靠终身输血才能生存，但仅靠输血还不足以抵挡病魔。 专家说，市民对地贫的认识还非常缺乏，大多数不了解地贫的危害，即使知道的也以为有钱就一定能治好。广州现在每年新增的重型地贫仍有500例之多，这都是因为没有引起重视，不做孕前、产前的筛查所导致的。
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