什么是等位基因（同源染色体的等位基因图解）

　　医学遗传学复习思考题
　　第1章
　　1．名词：
　　遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病
　　家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病
　　先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
　　2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？
　　特征：基本特征:遗传物质改变
　　其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现
　　分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病
　　3、分离律，自由组合律应用。
　　第2章
　　1.名词：（第七章）
　　核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型
　　核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析
　　Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。Xx代表女性，而xy代表男性。
　　2．莱昂假说
　　（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
　　（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的 x染色体都具有活性。
　　（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
　　3．染色质的基本结构
　　染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
　　第3章
　　1．名词：
　　基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
　　基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
　　基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
　　断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录
　　真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。
　　转录：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。
　　基因突变的概念和方式和个方式特点。
　　基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
　　方式：（1）碱基替换：是指一种碱基被另一种碱基多替换，它是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。转换（嘌呤之间或嘧啶之间的取代）颠换（嘌呤和嘧啶之间的取代）
　　效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、抑制基因突变。
　　（2）移码突变:是指在DNA编码的顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3个或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。
　　（3）动态突变：由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，因而称之为动态突变。
　　4.如何区别转换和颠换。
　　第4章 单基因遗传病
　　1．名词：
　　先证者：指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员
　　等位基因：在同源染色体的特定基因座上的控制某一性状的不同形式的基因
　　复等位基因：是一个座位上的基因，因突变而产生两种以上的等位基因，它们都影响同一性状的状态和性质，这个座位上的一系列等位基因总称为复等位基因。
　　表现度：表示杂合子因某种原因而导致个体间表现程度的差异
　　基因的多效性：指一个基因 决定或影响 多个性状的形成
　　遗传异质性：即一种性状可以由多个不同的基因控制，这种现象称为遗传异质性
　　外显率：指一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率
　　遗传印记：同一基因的改变，由于亲代的性别不同，传给子女时可以引起不同的效应，产生不同的表型现象，称遗传印记
　　延迟显性：指某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期不表现出相应症状，当到达一定年龄时，致病基因的作用才表达出来
　　不规则显性：在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式表现出不规则，称不规则显性
　　共显性遗传：一对等位基因之间，彼此没有显性和隐形的区别，在杂合子状态时，两种基因的作用都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型，这种遗传方式成为共显性。
　　不完全显性：指杂合子的表型介于显性纯合子和隐形纯合子的表型之间，即隐形基因的作用也有一定程度的表现，这种遗传方式称不完全显性
　　2．5种单基因遗传病的系谱特点和实际计算应用。
　　见教材第四章
　　第5章 线粒体遗传病
　　1. 名词解释：
　　遗传瓶颈：是指一个大的多样性群体在某种条件的限制下，只有少部分个体可以通过某一个时空到达新的繁殖地，并由这些个体进一步繁殖成一个多态性的小群体。由于这少部分的个体只代表了原有群体的遗传多样性的一小部分，故称为遗传瓶颈。
　　阈值效应：指当突变的mtDNA达到一定的比例时，才有受损的表型出现
　　母系遗传：人类受精卵中的线粒体绝大部分来自于卵细胞，也就是说来自于母系。这种传递方式成为母系遗传。
　　2. 简述线粒体基因组的结构特征，线粒体基因组的遗传特征
　　结构特征：①全长为16569bp ②双链闭合环状分子，外环为重链，内环为轻链 ③编码13种多肽链，22种tRNA和两种Rrna. ④mtDNA五内含子 ⑤H链富含G，L链富含C ⑥mtDNA具有两个复制起点， 分别起始复制H链和L链。⑦mtDNA分子上无核苷酸结合蛋白。
　　线粒体基因组的遗传特征
　　（1）具有半自主性
　　（2）所用遗传密码和通用密码不同
　　（3）为母系遗传
　　（4）具有异质性和阈值效应
　　（5）在细胞分裂过程中存在复制分离
　　（6）突变率极高.
　　第6章 多基因遗传病
　　1．名词：
　　多基因遗传：指遗传基础不是一对基因而是若干对基因控制的疾病
　　质量性状：某些性状的变异在一个群体中的分布是不连续的，具有质的不同，常表现为有或无的变异。
　　数量性状：某一性状的不同变异个体之间只有量的差异，而无质的不同。
　　易患性：遗传基础和环境因素共同决定了一个个体患病可能性的大小，则称易患性
　　阈值：当一个个体的易患性达到一个限度后，这个个体即将患病，这个易患性的限度即称为阈值
　　遗传率（度）：多基因遗传病中，易患性受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传因素即致病因素所起作用的大小称为遗传率。
　　共显性：指双亲的性状同时在子一代个体上表现出来
　　微效基因：每对基因对该遗传性状形成的作用是微小的，称微效基因
　　累加效应：指若干对微效基因的作用累积起来，可以形成一个明显的表型效应
　　2．简述群体易患性分布特征，简述群体患易性分布、阈值和发病率三者之间的关系。
　　易患性在群体中呈正态分布。
　　多基因遗传病的易患性阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体的发病率也越高。反之，两者距离越远，其群体易患性平均值越低，阈值越高，则群体的发病率越低。
　　3．简述多基因遗传的特点
　　（1）发病有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式。
　　（2）发病率有种族或民族差异。
　　（3）近亲婚配时，子女的发病风险也增高
　　（4）患者双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险。
　　（5）随亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降。
　　4．在估计多基因遗传病的发病风险是应考虑哪些因素，为什么？
　　（1）疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险：当某一种基因的遗传率在70%~80%，群体发病率在0.1%~1%时，患者一级亲属发病风险可利用Edward公式；
　　（2）多基因的累加效应和再发风险：①患者数：一个家族中患病的人数愈多，则发病风险愈高；②病情严重程度：所生患儿病情越严重，同胞发病风险越高。
　　（3）发病率的性别差异与发病风险：发病率低的性别其阈值高，一旦患病，其子女发病风险高;反之，发病率高的性别其阈值低，一旦患病，其子女发病风险低。
　　5. 最易受阈值效应影响而受累的组织是哪里？ 中枢神经系统
　　第7章 染色体病
　　1．名词：
　　常染色体病：人类染色体数目或结构畸变导致的遗传性疾病成为染色体病
　　性染色体病：X染色体或Y染色体在数目和结构上发生异常所导致的疾病
　　Down综合征：患者体细胞多出一条21号染色体，临床表现为生长发育迟缓、不同程度的智力低下和包括头面部特征在内的一系列异常体征
　　2．试述Down综合征的遗传学分型及各型产生的原因。
　　（1）21三体：患者核型为47，XX（XY）， 21 减数分裂时21号染色体不分离
　　（2）嵌合型：患者核型为47，XX（XY）， 21/46，XX（XY） 卵裂早期有丝分裂时21号染色体不分离
　　（3）易位型：46，XX（XY），der（14:；21）（q10；q10）， 21 由于21q经罗伯逊易位与另一近端着丝粒染色体形成衍生染色体
　　3．何为染色体整倍体畸变？三倍体和四倍体产生的机制是什么？
　　在二倍体基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少即称整倍体异常
　　三倍体产生机制：双雄受精、双雌受精
　　四倍体产生机制：核内复制、核内有丝分裂
　　5．染色体畸变的类型有哪些？如何判断？
　　染色体数目异常：（以二倍体为标准）其体细胞的染色体数目超出或少于46条，包括整倍体异常和非整倍体异常
　　染色体结构畸变：染色体发生断裂及断裂后的异常重接，常见的有缺失、倒位、易位、插入、环状染色体、双着丝粒染色体、等臂染色体等。
　　第8章 群体遗传学
　　1. 名词：
　　群体（孟德尔式群体）：指具有有性生殖并共享同一基因库的个体群
　　基因库：指一个群体所具有的全部遗传信息或基因
　　基因频率：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例
　　基因型频率：指群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例
　　适合度：指一定环境条件下，某种基因型个体能够生存并能将其基因传递给后代的能力
　　选择系数：指在选择的基础上降低了的适合度。S=1-f
　　遗传漂变：在一个小群体中，由于所生育的子女较少，可能会使基因频率产生相当大的波动，称为遗传漂变
　　遗传负荷：也称基因负荷，指在一个群体中由于致死或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象
　　2. 简述遗传平衡定律，影响遗传平衡定律的因素
　　在一定条件下，群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变，这种规律称为遗传平衡定律。
　　其一定条件为：（1）群体很大；（2）群体中的个体随机婚配；（3）没有突变发生；（4）没有选择；（5）无大规模的个体迁移
　　影响因素：突变、选择、遗传漂变、隔离、迁移、近亲婚配
　　3. 利用定律解决实际计算问题。
　　第9章 生化遗传学
　　1.名词：
　　分子病：指由于基因突变造成的蛋白质分子结构或合成量异常从而引起机体功能障碍的一类疾病
　　血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常从而引起机体功能障碍的一类疾病
　　酶蛋白病：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或活性异常而引起机体代谢紊乱的疾病
　　2.简述人类正常血红蛋白的分子结构。
　　人体血红蛋白分子是由四个单体聚体合而成的四聚体，每个单体由一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基构成。其中一对由两条类α珠蛋白肽链各结合一个血红素组成；另一对由两条类β珠蛋白肽链各结合一个血红素组成。
　　3.简述人类珠蛋白基因结构（P116）
　　4.简述镰状细胞贫血的遗传基础。
　　患者HBB基因的第6位密码子由正常的GAG变成了GTG，使其编码的类β珠蛋白肽链N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS
　　5.简述异常血红蛋白病的分子机制。
　　异常血红蛋白病又称异常血红蛋白综合征，是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构发生异常的分子病。珠蛋白结构异常可能发生在类α珠蛋白肽链或类β珠蛋白肽链。并非所有的异常血红蛋白都会引起人体的功能障碍。当珠蛋白肽链结构改变发生在关键部位，便会影响血红蛋白对氧、二氧化碳的结合特性和稳定性，导致各种异常血红蛋白病。
　　6.简述地中海贫血的分类及遗传基础。
　　α地中海贫血：HBA基因缺失或突变
　　β地中海贫血：HBB基因突变
　　第10章 药物遗传学
　　名词：
　　药物特应性：指群体中不同个体对某些药物可能产生不同反应的现象
　　药物不良反应：指某种药物导致的躯体及心理 副反应、毒性反应、变态反应等非治疗所需的反应
　　药物遗传学：研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用
　　简述异烟肼代谢的遗传基础及长期服用对不同人群可能产生的毒副作用。
　　简述G6PD缺乏症的遗传基础和预防手段。
　　第11章 肿瘤遗传学
　　名词：
　　干系：指多克隆细胞群肿瘤中占主导地位的克隆
　　众数：指干系肿瘤细胞的染色体数目
　　旁系：指多克隆细胞群肿瘤中占非主导地位的克隆
　　Ph染色体：在慢性髓细胞性白血病中发现的一条比G组染色体还小的异常染色体
　　癌基因：是一类会引起细胞癌变的基因
　　原癌基因：是细胞内与细胞增殖相关的基因，是维持机体正常生命活动所必须的，在进化上高度保守
　　肿瘤抑制基因：是一类存在于正常细胞中的、与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因，也称为抗癌基因和隐性癌基因
　　二次突变假说：遗传型肿瘤病例中，第一次突变发生于生殖细胞，是种系突变，第二次突变则随机发生于体细胞中。
　　细胞癌基因的激活方式有哪些？
　　突变、基因扩增、染色体重排
　　肿瘤发生的遗传学说有哪些？
　　单克隆起源假说、癌基因理论、肿瘤抑制基因理论（Knudson二次突变假说）、肿瘤的染色体理论、多步骤遗传损伤学说
　　常见的肿瘤抑制基因
　　TP53基因、RB基因、WT1基因、CDKN2A基因、CDKN2B基因、NF1基因等
　　第十四章 遗传病的诊断
　　名词：
　　生化检查：指用生物或化学的方法来对人进行身体检查
　　基因诊断：指利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化情况，从而对被检查者的状态和疾病做出诊断。
　　遗传病诊断的类型有哪些？
　　临床诊断、细胞学诊断、蛋白质水平诊断、基因诊断
　　基因诊断的特点？
　　针对性强、灵敏度高、特异性高、适用性强
　　第十五章 遗传病的预防
　　名词
　　遗传咨询：咨询师应用医学遗传学和临床医学的基本原理和技术解答遗传病患者及家属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复发风险等问题，并提出建议或指导，以供询问者参考的全过程
　　产前诊断：是以羊膜穿刺术或绒毛取样术为主要手段，对羊水中的胎儿脱落细胞或绒毛细胞进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因是否正常
　　遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作
　　遗传咨询中咨询者和亲属提供的选择对策有哪些？各自适用情况
　　产前诊断：该病可进行产前诊断，患儿父母迫切希望有一个健康的孩子
　　冒风险再次生育：先证者患遗传病的病损不太严重而且又只有中度再发风险时
　　不能生育或领养孩子：对一些危害严重而致死致残的遗传病，目前有无良好的产前诊断手段和治疗措施，复发风险高
　　采用辅助生殖技术：夫妇双方都是常染色体隐性遗传病携带者，或男方为常染色体显性遗传病携带者，或男方为能导致高风险可活畸胎出生的染色体平衡异位携带者等
　　植入前诊断：能够进行植入前诊断的某些遗传病
　　终止婚约或离婚：近亲结婚，或在婚前咨询中认识到婚后将面临生出常染色体隐性遗传病患儿的高风险时
　　结婚但不生育：高风险的准夫妇
　　产前诊断的方法，各自适用于哪个阶段
　　羊膜穿刺：妊娠16-18周
　　绒毛取样：妊娠10-12周
　　超声检查：
　　脐带穿刺：妊娠18周
　　X线检查：妊娠20周
　　孕妇外周血分离胎儿细胞：
　　植入前遗传诊断：胎盘植入前
　　第十六章 遗传病的治疗
　　简述遗传病治疗的方法类型
　　传统治疗：手术治疗、药物治疗、饮食疗法
　　基因治疗
　　饮食疗法的基本原则
　　因异制宜、辩证辨病结合、调和平衡、配伍合理、注意禁忌
　　5．高血压是___B_____。
　　A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病
　　6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
　　A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质
　　D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质
　　7．断裂基因转录的过程是_____D___。
　　A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
　　C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA
　　E.基因→hnRNA
　　8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
　　A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型
　　D. AB型、A型 E. A型、B型、AB型、O型
　　9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
　　A. 致病基因频率的2倍 B. 致病基因频率的平方
　　C. 致病基因频率 D. 致病基因频率的1/2
　　E. 致病基因频率的开平方
　　10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
　　A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性
　　C. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性
　　E. 女性→男性→女性
　　11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
　　A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病
　　C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病
　　12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。
　　A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律
　　13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中， 这是___D_____的细胞学基础。
　　A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率
　　14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。
　　A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病
　　D. X连锁显性遗传病 E. 共显性遗传
　　15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。
　　A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0
　　D22
　　16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。
　　A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正确
　　17．父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是___C_____。
　　A.只能是A血型 B.只能是O血型 C.A型或O型 D.AB型
　　18．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C_____。
　　A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递现象
　　C.者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者
　　D.双亲无病时，子女一般不会发病
　　19．一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是____C____。
　　A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟
　　20．外耳道多毛症属于____A____。
　　A.Y连锁遗传 B.X连锁隐性遗传 C. X连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传
　　21．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为____A____。
　　A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传
　　C. 性染色体显性遗传 D. 性染色体隐性遗传
　　22．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__ C______。
　　A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病
　　23、近亲婚配的最主要的效应表现在____E____。
　　A. 增高显性纯合子的频率 B. 增高显性杂合子的频率
　　C. 增高隐性纯合子的频率 D. 增高隐性杂合子的频率
　　E. 以上均正确
　　24、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为____B____。
　　A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
　　25．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为___A_____。
　　A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
　　26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C_____。
　　A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
　　27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为____D____。
　　A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
　　28．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E_____。
　　A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
　　29．男性患者所有女儿都患病的遗传病为___D_____。
　　A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
　　30．子女发病率为1/4的遗传病为__B______。
　　A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传
　　C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传
　　31．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为____B____。
　　A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传
　　C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传
　　32．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为___B_____。
　　A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传
　　C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传
　　B23
　　33．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___D_____。
　　A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传
　　C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传
　　34．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有____D____个可能是色盲。
　　A.1 B.2 C.3 D.4 E.0
　　35． 父亲为AB血型， 母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为___C_____。
　　A. A和B B. B和AB C. A、B和AB D.A和AB E.A、B、AB和O
　　36．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育， 孩子的可能血型为___D_____。
　　A. 仅为A型 B. 仅为O型 C.3/4为O型，1/4为B型
　　D. 1/4为O型，3/4为A型 E.1/2为O型，1/2为B型
　　37．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为
　　____D____。
　　A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4
　　40．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为___A_____。
　　A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8
　　41．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中___C____。
　　A.有1/4可能为白化病患者 B. 有1/4可能为白化病携带者
　　C. 有1/2可能为白化病携带者 D. 有1/2可能为白化病患者
　　45．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为___E_____。
　　A.AR B.AD C.XR D.XD E.多基因遗传
　　46．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为___B_____。
　　A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/480
　　48．属于不完全显性的遗传病为___A_____。
　　A.软骨发育不全 （不完全显性） B.多指症 （不规则显性） C.Hnutington舞蹈病 （完全显性,延迟显性）
　　D.短指症 （完全显性） E.早秃(从性显性)
　　51．属于从性遗传的遗传病为____E____。
　　A.软骨发育不全 B.多指症 C.Hnutington舞蹈病
　　D.短指症 E.早秃
　　52、关于不完全显性的描述，以下正确的是___D_____。
　　A. 只有显性基因得以表达 B. 纯合子和杂合子的表现型相同
　　C. 可能出现隔代遗传 D. 显性基因和隐性基因都表达
　　E. 以上选项都不正确
　　53、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是___E_____。
　　1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正确
　　54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为___C_____。
　　A. 完全显性 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 延迟显性 E. 从性显性
　　55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于___D_____。
　　A. 常染色体完全显性遗传病 B. 常染色体不规则显性遗传病
　　C. 常染色体共显性遗传病 D. 常染色体隐性遗传病
　　E. 以上答案都不正确
　　56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有_A___的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。
　　1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/2
　　1/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4
　　E. 1/4；1/2；1/4
　　57、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多___A_____倍。
　　A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5
　　59、引起不规则显性的原因为___D_____。
　　A.性别 B. 外显率 C. 表现度 D. B和C E. A、B和C
　　1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是___B_____。
　　A. 46XX B. 46，XX C. 46；XX D. 46.XX E. 46XX
　　2、人类染色体的分组主要依据是____E____。
　　A. 染色体的大小 B. 染色体的类型 C. 性染色体的类型
　　D. 染色体着丝粒的位置 E. 染色体的长度和着丝粒的位置
　　3. 细胞增殖周期是___A_____。
　　A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程
　　B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程
　　C. 从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程
　　D. 从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程
　　E. 从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程
　　4．染色质和染色体是___A_____。
　　同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
　　不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
　　同一物质在细胞的同一时期的不同表现
　　不同物质在细胞的同一时期的不同表现
　　5．真核细胞中染色体主要是由_____B___。
　　A．DNA和RNA组成 B。DNA和组蛋白质组成
　　C．RNA和蛋白质组成 D。核酸和非组蛋白质组成
　　6. 按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为___A_____。
　　A.1p31.3 B. 1q31.3 C. 1p3.13 D. 1q3.13 E. 1p313
　　7. DNA复制发生在细胞周期的_____E___。
　　A.分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.间期
　　8．下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是___A____。
　　A．一条染色体经复制而形成的两条染色体
　　B．一条来自父方、一条来自母方的两条染色体
　　C．在减数分裂过程中能联会的两条染色体
　　D．形状和大小一般都相同的两条染色体
　　10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在___A_____时期。
　　A. 间期 B. 前期 C.中期 D. 后期 E. 末期
　　11.在细胞周期中，DNA复制发生在____C____。
　　A．G1期 B。G2期 C。S期 D。M期
　　12．生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于___D_____。
　　A．染色体不分离 B．染色体丢失 C．DNA合成受抑制
　　D．染色体复制次数少于分裂次数
　　13. 人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有___B_____种。
　　A.246 B. 223 C. 232 D.462 E. 234
　　14. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为____E____。
　　A.染色单体 B.染色体 C.姐妹染色单体 D.非姐妹染色单体 E.同源染色体
　　15．异染色质是指间期细胞核中___C_____。
　　螺旋化程度高，有转录活性的染色质
　　螺旋化程度低，有转录活性的染色质
　　螺旋化程度高，无转录活性的染色质
　　螺旋化程度低，无转录活性的染色质
　　16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条___C_____。
　　A. 失活是随机的 B. 失活发生在胚胎发育早期 C. 局部失活 D. 剂量补偿
　　E. 只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质
　　17. 减数分裂和有丝分裂的相同点是_____C___。
　　A.细胞中染色体数目都不变 B.都有同源染色体的分离
　　C.都有DNA复制 D.都有同源染色体的联会
　　E.都有同源染色体之间的交叉
　　18．常染色质是指间期细胞核中___B_____。
　　A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质
　　B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质
　　C．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
　　D．螺旋化程度高，无转录活性的染色质
　　E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
　　21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是___D_____。
　　A.端着丝粒染色体 B.中央着丝粒染色体 C. 亚中着丝粒染色体
　　D.近端着丝粒染色体（除Y染色体） E. Y染色体
　　23.某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是____D____种。
　　A.2 B.4 C.6 D.8 E.10
　　25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是____C____。
　　A．5~12号染色体 B. 6~13号染色体 C. 13~15号染色体
　　D. 15~18号染色体 E. 16~18号染色体
　　27．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为__B_____。
　　A.亚二倍体 B. 超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 E. 三倍体
　　28．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成___D_____。
　　A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型
　　29．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成____C____。
　　A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型
　　30．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为___C_____。
　　A.三体型 B.非整倍体 C.嵌合体 D.三倍体
　　31．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为____B____。
　　A.亚二倍体 B.超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体
　　32．若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21：）则表明在其体内的染色体发生了___A_____。
　　A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入
　　33．若某人核型为46，XX，t（4；5）（q35；p11）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。
　　A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入
　　34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成__A______。
　　A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入
　　35．染色体结构畸变的基础是___C_____。
　　A.姐妹染色单体交换 B.染色体核内复制 C.染色体断裂 D.染色体不分离
　　36．下列哪种疾病应进行染色体检查_____A___。
　　A.先天愚型 B.苯丙酮尿症 C.白化病 D.地中海贫血
　　37．染色体非整倍性改变的机理可能是____D____。
　　A.染色体断裂 B.染色体核内复制 C.染色体倒位 D.染色体不分离
　　38．Down’s综合症属于染色体畸变中的____A____。
　　A.三体型数目畸变 B.三倍体数目畸变
　　C.单体型数目畸变 D. 单倍体数目畸变
　　39．某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为__D______。
　　A.二倍体 B.亚二倍体 C.亚三倍体 D. 超二倍体
　　40．若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。
　　A.缺失 B.倒位 C.重复 D.插入
　　41．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明在其体内的染色体发生了___B_____。
　　A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入
　　42．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成____C____。
　　A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入
　　43．一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接，结果造成____B____。
　　A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入
　　44．若某一个体核型为46，XX/47，XX， 21则表明该个体为____B____。
　　A.常染色体结构异常的嵌合体 B.常染色体数目异常的嵌合体
　　C. 性染色体结构异常的嵌合体 D. 性染色体数目异常的嵌合体
　　45．染色体结构畸变属于___C_____。
　　A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换
　　46、5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46，XX，t（14q21q），那么最可能属于下列____E____染色体畸变所致。
　　A. 染色体重叠 B. 染色体缺失 C. 染色体倒位
　　D. 染色体重复 E. 染色体易位
　　47、核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为___B_____。
　　A. X染色质 1 Y染色质 1
　　B. X染色质 2 Y染色质 1
　　C. X染色质 3 Y染色质 1
　　D. X染色质 1 Y染色质 0
　　E. X染色质 2 Y染色质 0
　　48、45，XY，-21核型属于哪种变异类型____A____。
　　A. 单体型 B. 三体型 C. 多体型 D. 单倍体 E. 多倍体
　　49、下列哪种核型为超二倍体____E____。
　　A. 45，XY，-21 B. 45，XY，21 C. 46， XY
　　D. 46，XY，-21 E. 47，XY， 21
　　50、罗伯逊易位发生的原因是____A____。
　　A两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
　　B两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体
　　C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
　　D. 一条染色体节段插入另一条染色体
　　E. 性染色体和常染色体间的相互易位
　　51、染色体结构畸变的基础是____E____。
　　A．缺失 B. 重复 C. 易位 D. 插入 E. 断裂及断裂后的变位重接
　　52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是____C____。
　　A. 相互易位 B. 染色体内易位 C. 罗伯逊易位 D. 移位 E. 转位
　　53．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示____B____。
　　A.一女性体内发生了染色体的插入 B.一男性体内发生了染色体的易位
　　C.一男性带有等臂染色体 D.一女性个体带有易位型的畸变染色体
　　54、下列哪种核型为亚二倍体___B_____。
　　A. 45，XX，21 B. 45，XX，-21 C. 46，XX
　　D. 46，XX，-21 E. 47，XX， 21
　　55、下列哪种简式表示末端缺失__B______。
　　45，XX，t（14；21）（P11；q11）
　　46，XX，del(1)(q21)
　　C. 46，XX，r(2)(p21；q31)
　　D. 46，XX，t(3；10)(q21；q22)
　　E. 46，XX，del(1)(q21；q31)
　　56．21三体综合症的临床表现有___A_____。
　　A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽
　　B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
　　C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
　　D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
　　57．13三体综合症的临床表现有____A____。
　　A. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
　　B. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
　　C. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
　　D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
　　58．18三体综合症的临床表现有___C_____。
　　A. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽
　　B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
　　C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
　　D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
　　59．Turner综合症的临床表现有___B_____。
　　A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
　　B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
　　C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
　　D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
　　60．5pˉ综合征的临床表现有___B_____。
　　A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声
　　C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾
　　D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为
　　61．Klinefelter综合征的临床表现有___C_____。
　　A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声
　　C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾
　　D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为
　　62．14/21易位型异常染色体携带者的核型是___C_____。
　　A. 47，XXY B.47，XX（XY）， 21
　　C. 45，XX（XY），-14，-21， t（14；21）（P11；q11）
　　D. 46，XX（XY），-14， t（14；21）（P11；q11）
　　63．14/21易位型先天愚型患者的核型是___D_____。
　　A. 47，XXY B.47，XX（XY）， 21
　　C. 45，XX（XY），-14，-21， t（14；21）（P11；q11）
　　D．46，XX（XY），-14， t（14；21）（P11；q11）
　　64．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为__E______。
　　A. 二倍体 B. 亚二倍体 C. 超二倍体 D. 亚三倍体 E. 多异倍体
　　65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为____B____。
　　A. 核内有丝分裂 B. 有丝分裂不分离
　　C. 减数分裂后期Ⅰ不分离 D. 减数分裂后期Ⅱ不分离
　　E. 染色体丢失
　　66、嵌合体形成的最可能的原因是__E______。
　　A．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离
　　B. 精子形成时第二次减数分裂染色体不分离
　　C. 卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离
　　D. 卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离
　　E. 受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离
　　67、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为：___D_____。
　　A. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）
　　B. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）
　　C. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）
　　D. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）
　　E. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）
　　68、受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：__B______。
　　A. 三倍体 B. 嵌合体 C. 单体型 D. 三体型 E. 部分单体型
　　69、一个患者核型为46，XX/45，X，其发生原因可能是：___C_____。
　　A. 体细胞染色体不分离 B. 减数分裂染色体不分离
　　C. 染色体丢失 D. 双受精 E. 核内复制
　　70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为___C_____。
　　A.单方易位　　　Ｂ．串联易位　　　C.罗伯逊易位　　　D.复杂易位
　　71、四倍体的形成可能是____C____。
　　A.双雄受精 B.双雌受精 C.核内复制 D.不等交换
　　72．嵌合体形成的原因可能是____D____。
　　A卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
　　B生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
　　C生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
　　D卵裂过程中发生了染色体丢失
　　73．染色体不分离___E_____。
　　A.只是指姐妹染色单体不分离 B. 只是指同源染色体不分离
　　C.只发生在有丝分裂过程中 D. 只发生在减数分裂过程中
　　E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
　　74．14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是___C_____。
　　A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4
　　75．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的___D_____。
　　减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离
　　减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离
　　受精卵第一次卵裂时染色体不分离
　　受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
　　76． 易位染色体携带者在临床上可能表现出__A______。
　　A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声
　　C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾
　　D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为
　　77、＂X失活假说＂首先是由___C_____提出的。
　　A. Mendel B. Morgen C. Lyon D. Garrod E. Ingram
　　78、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了____B____。
　　A. 经常伸舌 B. 皮肤粗糙 C. 表现呆滞 D. 眼距宽 E. 双侧通贯掌
　　79、Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体___C_____。
　　A. 15号 B. 22号 C. 18号 D. 13号 E. 14号
　　80、猫叫综合征的核型为__A______。
　　A. 46，XX(XY)，del(5) (p15) B. 46，XX(XY)，del(6) (p12)
　　C. 46，XX(XY)，del(15) (p13) D. 46，XX(XY)，del(13) (p12)
　　E. 46，XX(XY)，del(18) (p11)
　　81．Down综合征是__C______。
　　A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病
　　82、Turner综合征的核型为____A____。
　　A. 45，X B. 45，Y C. 47，XXX D. 47，XXY E. 47，XYY
　　83、Klinefelter综合征的核型为___C_____。
　　A. 46，XX/47，XXX B. 46，XX/47，XYY
　　C. 47，XXY D. 47，XXX E. 47，XYY
　　84、染色体病的普遍特点是__A______。
　　A生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征
　　B. 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征
　　C. 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征
　　D. 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征
　　E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征
　　85、＂猫叫＂综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关___C_____。
　　A. 1号 B. 3号 C. 5号 D. 7号 E. 21号
　　86. 最常见的染色体畸变综合征是__ B______。
　　A. Klinefelter综合征 B. Down 综合征 C. Turner综合征
　　D. 猫叫样综合征 E. Edward综合征
　　87.核型为45，X者可诊断为__C_____。
　　A. Klinefelter综合征 B. Down 综合征 C. Turner综合征
　　D. 猫叫样综合征 E. Edward综合征
　　88. Klinefelter综合征患者的典型核型是___B____。
　　A. 45，X B.47，XXY C.47，XYY
　　D.47，XY(XX)， 21 E. 47，XY(XX)， 14
　　89. Edward综合征的核型为___E_____。
　　A. 45，X B.47，XXY C.47，XY(XX)， 13
　　D.47，XY(XX)， 21 E. 47，XY(XX)， 18
　　90.大部分Down 综合征都属于__B______。
　　A.易位型 B.游离型 C.微小缺失型 D.嵌核型 E.倒位型
　　91.下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊___D_____。
　　A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.血友病
　　D. Klinefelter综合征 E.Huntington舞蹈病
　　92.D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为___D_____。
　　A.单方易位 B.复杂易位 C.串联易位 D.罗伯逊易位 E.不平衡易位
　　93.经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为___D_____患者。
　　A.染色体倒位 B.染色体丢失 C.环状染色体
　　D.染色体部分丢失 E. 嵌核体
　　94.若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为 ___B_____。
　　A.男性 B.两性畸形 C.女性 D.假两性畸形 E.性腺发育不全
　　95、Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体____C____。
　　A. 5号 B. 10号 C. 13号 D. 15号 E. 18号
　　96、1959年Lejune发现的第一例染色体病为__C______。
　　18三体综合征 B. 13三体综合征 C. 21三体综合征
　　D. 15三体综合征 E. 猫叫综合征
　　97、21三体型先天愚型的最主要的病因是：___C_____。
　　A. 母亲怀孕期间接触辐射 B. 母亲怀孕期间有病毒感染
　　C. 母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离
　　D. 父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离
　　E. 母亲是47，XXX患者
　　98、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是___C_____。
　　A. 不育 B. 智力低下 C. 自发流产 D. 多发畸形 E. 易患癌症
　　99、下列各项中属于性染色体疾病的是__B______。
　　A. Down综合征 B. Turner综合征 C. 先天愚型
　　D. Edward综合征 E. 猫叫综合征
　　100. 猫叫样综合征患者的核型为___C_____。
　　A.46，XY，r(5)(p14) B. 46，XY，t(5;8)(p14;p15)
　　C. 46，XY，del(5)(p14) D. 46，XY，ins(5)(p14)
　　E. 46，XY，dup(5)(p14
　　101.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是____C____。
　　A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.3/4
　　1、成人血红蛋白以下列___B_____为主。
　　A. HbA2 B. HbA C. HbH D. Hb PortLand E. Hb Gower1
　　2、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是___A_____。
　　A. ζ链和ε链 B. ζ链和γ链 C. ε链和α链
　　D. β链和ζ链 E. α链和ζ链
　　4、成人主要血红蛋白的分子组成是___C_____。
　　A. α2ε2 B. α2γ2 C. α2β2 D. α2ζ2 E. α2Gγ2
　　5、胎儿血红蛋白主要是___C_____。
　　A. HbA2 B. HbA C. HbF D. Hb Gower1 E. Hb Gower2
　　6、关于血红蛋白的叙述，以下不正确的是___E_____。
　　A它是一种呼吸载体
　　B. 它是一种色素蛋白，由血红素和珠蛋白组成
　　C. 构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类
　　D. 血红素位于肽链折叠的口袋中
　　E. 珠蛋白含有5条肽链 a两条，b五条
　　7．不能表达珠蛋白的基因是____E____。
　　A.α B.β C.δ D.γ E.ψβ
　　9、下面哪种疾病属于分子病____D____。
　　A. 肾结石 B. 糖原合成酶缺乏症 C. Turner综合征
　　D. 地中海贫血 E. 高血压
　　10.具有缓慢渗血症状的遗传病为____D____。
　　A. 苯丙酮尿症 B.白化病 C. 自毁容貌综合征
　　D.血友病 E.血红蛋白病
　　11、异常血红蛋白病发病的机制主要是___A_____。
　　A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍
　　D. 融合基因 E. 染色体缺失
　　12.重型β地中海贫血的可能基因型是__C______。
　　A. βA/βA B.δβ /βA C.β0/β  D.δβA/δβ0
　　13. 静止型α地中海贫血患者的基因型是___C_____。
　　A.-α/-α B.- -/-α C.αα/-α D.- -/- -
　　14.HbF的分子结构是___B_____。
　　A.α2β2 B. α2γ2 C.α2δ2 D.α2ε2
　　15、以下不属于地中海贫血的是___E_____。
　　A. 肽链基因缺失，不能合成mRNA B. 肽链基因变异，引起mRNA减少
　　C. 肽链基因连接，导致mRNA减少 D. 肽链基因变异，产生无功能的mRNA
　　E. 密码子发生突变，造成无功能的mRNA
　　16．α珠蛋白位于___D_____号染色体上。
　　A.6 B.11 C.14 D.16 E.22
　　17．β珠蛋白位于___B_____号染色体上。
　　A.6 B.11 C.14 D.16 E.22
　　18.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为__E______。
　　A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A
　　D.家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血
　　19. 属于凝血障碍的分子病为_____C___。
　　A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A
　　D.家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血
　　20.HbH病的基因型为___B_____。
　　A.――/―― B. ――/α― C. ――/αα或―α/―α
　　D.―α/αα E. αα/αα
　　21. 血友病B缺乏的凝血因子是___B_____。
　　A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWF E.X
　　22. 血友病C缺乏的凝血因子是___C_____。
　　A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWF E.X
　　23、以下关于异常血红蛋白病的叙述，不正确的是___D_____。
　　A. 异常血红蛋白是指珠蛋白发生变异的血红蛋白
　　B. 它是由血红蛋白分子结构异常造成
　　C. 由基因的变化或缺失引起
　　D. 以上所述都不正确
　　24、以下哪种疾病是由于谷氨酸-缬氨酸的替代___A_____。
　　A. HbS B. HbC C. HbE D. HbN E. HbJ
　　25、镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA相比____C____。
　　A. β链的第6位密码子发生了无义突变
　　B. β链的第6位密码子发生了移码突变
　　C. β链的第6位密码子发生了单碱基替换
　　D. α链的第6位密码子发生了单碱基替换
　　E. α链的第6位密码子发生了点突变
　　26、α地中海贫血最主要的发病机制是____B____。
　　A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍
　　D. 融合基因 E. 染色体易位
　　27、β地中海贫血最主要的发病机制是___C_____。
　　A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍
　　D. 融合基因 E. 染色体易位
　　28.标准型α地中海贫血患者的基因型是__B______。
　　A.αα/-α B.α-/-α C.- -/-α D.- -/- -
　　29、镰状细胞贫血症的HbS与正常的NbA相比___C_____。
　　A. β链的第6位密码子发生了无义突变
　　B. β链的第6位密码子发生了移码突变
　　C. β链的第6位密码子发生了单碱基替换
　　D. α链的第6位密码子发生了单碱基替换
　　E. α链的第6位密码子发生了点突变
　　30、α地中海贫血最主要的发病机制是__B______。
　　A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍
　　D. 融合基因 E. 染色体缺失
　　31.类β珠蛋白基因蔟定位在__C_____。
　　A.16p12 B.16q12 C.11p15 D.11q12
　　32.类α珠蛋白基因蔟定位在___B_____。
　　A.11p12 B.16p13 C.16q12 D.11q12
　　33.类α珠蛋白基因集中在__C______。
　　A.16q12 B.11q12 C.16p13 D.11p12
　　34.静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是____C____。
　　A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1
　　35.正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性是__E______。
　　A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1
　　36．镰状细胞贫血的突变方式是___C_____。
　　A.GAG→GGG B. GAG→GCG C. GAG→GTG D. GAG→GAT E. GAG→TAG
　　37.Hb Leporeδβ基因的形成的机制是___E_____。
　　A.碱基替换 B.移码突变 C.重排 D.缺失 E.错配引起不等交换
　　38． 引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是___B_____。
　　A.移码突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止移码突变 E.同义突变
　　39. 属于受体病的分子病为___D_____。
　　A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A
　　D.家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血
　　40. 由于基因融合引起的分子病为_____B___。
　　A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A
　　D.家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血
　　B-2-5
　　41.血友病A缺乏的凝血因子是____A____。
　　A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWF E.X
　　42. 血管性假血友病缺乏的凝血因子是____D____。
　　A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWF E.X
　　43.属于转运蛋白缺陷的分子病是________。
　　A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A
　　D.家族性高胆固醇血症 E. 囊性纤维性变
　　E-2-5
　　44. 属于结构蛋白缺陷的分子病是____B____。
　　A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A
　　D.家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血
　　45.血友病C的遗传方式是__A______。
　　A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病
　　46、β地中海贫血最主要的发病机制是___C_____。
　　A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍
　　D. 融合基因 E. 染色体缺失
　　47.白化病发病机制是缺乏___B_____。
　　A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶体酶
　　D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶
　　48. 苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是___D_____。
　　A. 酪氨酸 B.5-羟色胺 C.黑尿酸 D. 苯丙酮酸 E.γ-氨基丁酸
　　49. 由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是___A_____。
　　A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病
　　50. 由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是____B____。
　　A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病
　　51.与苯丙酮尿症不符的临床特征是___A_____。
　　A.患者尿液有大量苯丙氨酸 B. 患者尿液有大量苯丙酮酸
　　C.患者尿液和汗液有特殊臭味 D.患者智力低下
　　E.患者的毛发和肤色较浅
　　52.苯丙酮尿症患者缺乏__A_____。
　　A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶体酶
　　D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶
　　53.白化病属于__A______。
　　A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病
　　54. 苯丙酮尿症属于___A_____。
　　A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病
　　55、男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是___D_____。
　　A. 近3~4个月发现呆滞，智力落后 B. 可有抽搐发作，肌张力高
　　C. 毛发黄褐色 D. 皮肤粗糙，四肢短粗 E. 尿＂鼠尿＂味
　　56、白化病是由于患者体内缺乏__A______所致。
　　A. 酪氨酸酶 B. 苯丙氨酸羟化酶 C. 酪氨酸氨基转移酶
　　D. 尿黑酸氧化酶 E. 谷氨酸脱羧酶
　　57．由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是___B_____。
　　A.白化病 B.半乳糖血症 C.血友病A D.DMD E.Wilson病
　　58.＂蚕豆病＂患者缺失__C______。
　　A.乙酰化酶 B.过氧化氢酶 C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 D.酪氨酸酶
　　59．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是___C_____。
　　A.黑色素 B. 酪氨酸 C. 苯丙酮酸 D.精氨酸 E.肾上腺素
　　60、大部分先天性代谢病的遗传方式是___B_____。
　　A. AD B. AR C. XR D. XD E. MF
　　61.Duchenne型肌营养不良的遗传方式是___C_____。
　　A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病
　　62．苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致__B______。
　　A.代谢底物堆积 B. 代谢旁路产物堆积 C. 代谢中间产物堆积
　　D. 代谢终产物缺乏 E. 代谢终产物堆积
　　63．半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使___C_____。
　　A.代谢底物堆积 B. 代谢旁路产物堆积 C. 代谢中间产物堆积
　　D. 代谢终产物缺乏 E. 代谢终产物堆积
　　64.糖原累积病Ⅰ型是由于__D______缺乏引起。
　　A.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 B.磷酸果糖激酶
　　C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 D.葡萄糖-6-磷酸酶
　　65．白化病Ⅰ型患者体内缺乏___D_____。
　　A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 B.苯丙氨酸羟化酶 C.半乳糖激酶
　　D.酪氨酸酶 E.PRPP
　　66、半乳糖血症的发病机制主要是由于___B_____。
　　A．底物累积 B. 中间产物累积 C. 代谢产物过多
　　D. 终产物缺乏 E. 旁路代谢开放副产物累积
　　67、苯丙酮酸尿症可有下列临床特点，但___E_____应除外。
　　A. 生后4个月左右，才发现智力低下 B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪
　　C. 头发黄褐色，尿呈＂霉臭＂气味 D. 皮肤白皙，易出现湿疹样皮
　　E. 特殊面容，四肢粗短
　　68、苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是___D_____。
　　A. 细胞遗传学检查 B. 胎儿镜检查 C. 生化检查
　　D. 基因诊断 E. 系谱分析
　　69. 血友病B属于__C______。
　　A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病
　　70. 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是___D_____。
　　A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病
　　71. 黑尿酸尿症患者缺乏__D______。
　　A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶体酶
　　D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶
　　72. 由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是__E______。
　　A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病
　　73.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是___C_____。
　　A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病
　　74. 家族性高胆固醇血症属于___B_____。
　　A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病
　　75.由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是__A______。
　　A.自毁容貌综合征 B.卟啉病 C.肝豆状核变形
　　D.胱氨酸血症 E.家族性黑朦性白痴
　　76、大部分先天性代谢病的遗传方式是____B____。
　　A. AD B. AR C. XR D. XD E. MF
　　1．高血压是____B____。
　　A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病
　　1．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因， 这些基因的性质是____C____。
　　A.显性 B.隐性 C. 共显性 D. 显性和隐性 E.外显不全
　　2．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的___A_____。
　　A.遗传基础是主要的 (环境) B.多为两对以上等位基因
　　C.这些基因性质为共显性 D.环境因素起到不可替代的作用
　　E。微效基因和环境因素共同作用
　　3、下列哪种疾病是多基因病___A_____。
　　A. 肾结石 B. 蚕豆病 C. Down式综合征
　　D. Marfan综合征 E. Turner综合征
　　4. 下列疾病中不属于多基因遗传病的是___E_____。
　　A.精神分裂症 B.糖尿病 C.先天性幽门狭窄 D.唇裂 E.软骨发育不全
　　5、以下不属于精神分裂症特征的有___D_____。
　　A. 联想散漫 B. 行为怪异 C. 幻觉妄想
　　D. 有反复发作和自行缓解的倾向 E. 精神活动的统一性和完整性失调
　　6、下关于糖尿病的叙述不正确的是__E______。
　　A. 按年龄分为幼年型和成年型 B. 按临床分为轻、中、重
　　C. 按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型
　　D. 临床的典型性状为＂三多一少＂ E. 发病率与环境因素无关
　　7、以下不属于精神病患者性状的有___D_____。
　　A. 意识一般清醒 B. 记忆力无障碍 C. 无特有的躯体症状
　　D. 单双卵的发病率一致 E. 属于高度异质性疾病
　　8.以下哪项不是精神分裂症临床特征___C_____。
　　A.联想散漫 B.意想倒错 C.意识或智力障碍 D.缺乏自知力 E.言行怪异
　　9.精神分裂症的发病属于__D______。
　　A.常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C.染色体病
　　D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病
　　10、关于多基因遗传病的叙述，不正确的是___A_____。
　　A近亲结婚发病率高(低) B. 呈单峰分布
　　C. 发病有家族聚居倾向 D. 呈连续分布
　　E. 发病率与亲属关系远近相关
　　11、以下关于哮喘病的临床表现，不正确的是__D______。
　　A. 胸廓胀满 B. 呼吸减弱 C. 多痰 D. 支气管扩张 E. 咳嗽
　　12、关于混合型哮喘病的叙述正确的是___D_____。
　　A. 与吸入外界变应原有关 B. 与反复的呼吸道感染有关
　　C. 与软骨异常柔软或不发育有关 D. AB E. 以上说法都不正确
　　13.关于糖尿病发病哪种说法是正确的__E______。
　　A.在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病
　　B.都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病
　　C.都是单基因遗传病 D.都是多基因遗传病
　　E.具有很强的遗传异质性的复杂疾病
　　14.哮喘的遗传方式___C_____。
　　A.X连锁隐性遗传 B.染色体遗传 C.复杂的多基因
　　D.常染色体隐性遗传 E. 常染色体显性遗传
　　15．下列哪项不是微效基因所具备的特点___D_____。
　　A. 基因之间是共显性 B.每对基因作用是微小的
　　C.彼此之间有累加作用 D. 基因之间是显性
　　E.是2对或2对以上
　　16.糖尿病属于__D______。
　　A.线粒体遗传病 B.单基因遗传病 C.染色体遗传病
　　D.复杂性疾病 E.以上都不是
　　17. 精神分裂症的易感基因研究表明___C_____。
　　A. KCNN3的cDNA基因5’端的区域中两个CAG三核苷酸重复最常见
　　B. KCNN3的cDNA基因5’端的区域中第一个CAG三核苷酸重复最常见
　　C. KCNN3的cDNA基因5’端的区域中第二个CAG三核苷酸重复最常见
　　D. KCNN3的cDNA基因是精神分裂症的易感基因
　　E．KCNN3的cDNA基因可作为精神分裂症的遗传标记
　　18.筛查1型DM的易感基因中发现___B_____。
　　A.染色体畸变明显 B.HLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应
　　C.单个碱基突变明显 D.均存在mtDNA的突变 E. 均存在动态突变
　　19.2型DM的遗传特性是_____A___。
　　A. 异质性很强的多基因遗传病 B. 多基因遗传病
　　C.染色体病 D.X链锁显性遗传病 E.母系遗传病
　　20.下列哪种是2型DM的候选基因___B_____。
　　A.KCNN3基因 B.载脂蛋白A2基因 C.ADRB2基因
　　D.5- HTR2A基因 E.DRD3基因
　　21.研究表明与哮喘相关的基因多集中在____A____号染色体上。A.5q B.5p C.15q D.11q E.22q
　　22、下面哪种性状不属于质量性状____B____。
　　A. ABO血型 B. 血压 C. 红绿色盲 D. 多指 E. 先天聋哑
　　23．下列不符合数量性状的变异特点的是__C______。
　　A.一对性状存在着一系列中间过渡类型 B.一个群体是连续的
　　C.一对性状间差异明显 D.分布近似于正态曲线
　　24．多基因遗传病的发病率大多超过0.1%，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是_____D___。
　　A.精神分裂症 B.糖尿病 C.先天性幽门狭窄
　　D.软骨发育不全 E．唇裂
　　25. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由 A 。
　　A多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果
　　B. 遗传基础的作用大小决定的 C. 环境因素的作用大小决定的
　　D. 多对基因的分离和自由组合的作用的结果
　　26．下列不符合数量性状变异特点的是___B_____。
　　A.一对性状存在着一系列中间过渡类型
　　B.一个群体性状变异曲线是不连续的
　　C.分布近似于正态曲线 D.一对性状间无质的差异
　　E.大部分个体的表现型都接近于中间类型
　　27、人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到___D_____。
　　A.曲线是不连续的两个峰 B. 曲线是不连续的三个峰
　　C.可能出现两个或三个峰 D. 曲线是连续的一个峰
　　E. 曲线是不规则的，无法判定
　　28、在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为__B______。
　　A. 遗传度 B. 易感性 C. 易患性 D. 阈值 E. 风险度
　　29、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病____B____。
　　A.主要是遗传因素的作用 B. 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小
　　C.主要是环境因素的作用 D. 主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小
　　E.遗传因素和环境因素的作用各一半
　　30．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别___A_____。
　　A患性域值高，则其子女的复发风险相对较高
　　B患性域值低，则其子女的复发风险相对较低
　　C患性域值高，则其子女的复发风险相对较低
　　D患性域值低，则其子女的复发风险相对较高
　　31．多基因病的群体易患性域值与平均值距离越远，则___B_____。
　　A个体易患性平均值越高，群体发病率越高
　　B个体易患性平均值越低，群体发病率越低
　　C个体易患性平均值越高，群体发病率越低
　　D个体易患性平均值越低，群体发病率越高
　　32．一种多基因遗传病的复发风险与__C______。
　　A该病的遗传率的大小有关，而与一般群体的发病率的大小无关
　　B一般群体的发病率的大小有关，而与该病的遗传率的大小无关
　　C该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关
　　D亲缘关系的远近无关
　　33、一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的____C____。
　　A．阈值较高 B. 阈值较低 C. 易患性较高
　　D. 易患性较低 E. 遗传率较高
　　34、遗传度是__C______。
　　A.遗传病发病率的高低 B.致病基因有害程度
　　C.遗传因素对性状影响程度 D.遗传性状的表现程度
　　E传性状的异质性
　　35．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的是____C____。
　　A.群体易患性平均值越高，群体发病率越高
　　B.群体易患性平均值越低，群体发病率越低
　　C.群体易患性平均值越高，群体发病率越低
　　D.群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高
　　E群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低
　　36、如果一个群体中某病发病率是0.13%，易患性平均值与阈值的距离为__C_____。
　　A. 1σ B. 2σ C. 3σ D. 4σ E. 以上都不对
　　37、在多基因遗传病中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是___B_____。
　　A.均为极端的个体 B.均为中间的个体
　　C.多数为极端的个体，少数为中间的个体
　　D. 多数为中间的个体，少数为极端的个体
　　E. 极端个体和中间个体各占一半
　　38. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异的产生是由__A______。
　　A.遗传基础和环境因素共同作用的结果
　　B.遗传基础的作用大小决定的
　　C.环境因素的作用大小决定的
　　D.多对基因的分离和自由组合的作用结果
　　E.主基因作用
　　39.下列哪种患者的后代发病风险高___E_____。
　　A.单侧唇裂 B. 单侧腭裂 C. 双侧唇裂
　　D. 单侧唇裂＋腭裂 E. 双侧唇裂＋腭裂
　　40. 精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神分裂症的遗传率约为____E____。
　　A.1% B.10.4% C.40% D.60% E.80%
　　41. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高____A____。
　　A.女性患者的儿子 B.男性患者的儿子 C.女性患者的女儿
　　D.男性患者的女儿 E.以上都不是
　　42、先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性5倍，则其一级亲属的发病率为___C_____。
　　A. 男性患者的儿子高于女性患者的儿子
　　B. 男性患者的儿子约等于女性患者的儿子
　　C. 男性患者的儿子低于女性患者的儿子
　　D. 以上答案都不正确
　　43、对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关___B_____。
　　A. 群体发病率 B. 患者年龄 C. 家庭患病人数
　　D. 病情严重程度 E. 遗传率
　　44、当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率低的性别易患性阈值____C____。
　　A. 极高 B. 低 C. 高 D. 极低 E. 不变
　　45．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是___E_____。
　　A.儿女 B.孙子、孙女 C.侄儿、侄女 D.外甥、外甥女 E.表兄妹
　　46、当群体发病率为0.1%~1%，遗传度为70%~80%，则患者一级亲属的发病率为___D_____。
　　A．大于群体发病率 B. 小于群体发病率
　　C. 大于群体发病率的平方根 D. 约等于群体发病率的平方根
　　E. 约等于群体发病率
　　47、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将___C_____。
　　A. 不变 B. 增高 C. 降低 D. 呈指数级下降 E. 以上答案都不正确
　　48、精神分裂症的发病群体率为1/100，遗传率为80%，一对夫妇生出一个患精神分裂症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患精神分裂症，试问他们再生孩子患精神分裂症的风险是____E____。
　　A. 1 B. 1/10 C. 1/20 D. 1/50 E. 1/5
　　49、先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的发病率更高___B_____。
　　A．生男患的 B. 生女患的 C. 无法预计
　　D. 两个家庭都高 E. 两个家庭都不高
　　50、多基因遗传病中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险___C_____。
　　A. 低 B. 无变化 C. 增高 D. 非常低 E. 非常高
　　51. 唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是___E_____。
　　A.1/2 B.1/4 C.40% D.4% E.0.4%
　　52、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生子中有4对共同发病；则该病的遗传度为___C_____。
　　A．50％ B. 25％ C. 75％ D. 100％ E. 0
　　53、一对夫妇生出一个唇裂的患儿后，再次发病风险是4%，如果再生出一个患儿后，那么第三次生育的发病风险约为__C______。
　　A. ＜4% B. 4%~8% C. 10% D. 20% E. 50%
　　54、癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%， 遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是___C_____。
　　A.70% B.60% C.6% D.0.6% E.0.36%
　　55、在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是_____A___。
　　A群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%
　　B. 群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%
　　C. 群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%
　　D. 群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%
　　E. 任何条件不予考虑均可使用
　　56、如果精神分裂症的发病群体率为1/100，遗传率为80％，一对夫妇生出一个患精神分裂症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患有精神分裂症，他们再生孩子患精神分裂症的风险是___A_____。
　　A. 1/5 B. 1/10 C. 1/100 D. 1/1000 E. 1/10000
　　1、结肠息肉综合症的主要特征是___A_____。
　　A. 结肠息肉 B. 消化道全长息肉 C. 遗传异质性
　　D. 常染色体显性遗传 E. 家族性发病
　　2、癌家族通常符合____A____。
　　A．常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传
　　C. X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传
　　E. Y连锁遗传
　　3．MYC基因产物是一种___C_____。
　　A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶 B.生长因子 C.DNA结合蛋白 D.P21蛋白质
　　4、1976年，Bishop等用v-src的cDNA为探针与正常鸡细胞杂交，证实在鸡细胞基因组中有一个与v-src同源的序列，称为___A_____。
　　A. 细胞癌基因 B. 病毒癌基因 C. 癌基因 D. 原癌基因 E. 抑癌基因
　　5、下列为抗癌基因的有____D____。
　　RAS B. SRC C. MYC D. P53 E. nm23
　　6、1970年，Martin证明细胞的恶性转化与RSV基因组中的一个特定基因相关，该基因为____B____。
　　A. 细胞癌基因 B. 病毒癌基因 C. 癌基因 D. 原癌基因 E. 抑癌基因
　　7、家族性结肠息肉综合症患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，该病的致病基因（APC）已定位于___B_____。
　　A．11p13 B. 5q21-q22 C. 13q14 D. 11q11.2 E. 1p36.2-p36.1
　　8、近年来从分子水平的研究表明，视网膜母细胞瘤基因（RB）是一种____E____。
　　A. 细胞癌基因 B. 病毒癌基因 C. 癌基因 D. 原癌基因 E. 抑癌基因
　　9、Ph染色体的特征是__B______。
　　A. 22q  B. 22q- C. 9q  D. 9q- E. t（9：22）（q34：q11）
　　10、癌基因erb产物是___A_____。
　　A. 生长因子受体 B. 生长因子 C. 信号传递因子
　　D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶
　　11．SRC基因产物是一种____A____。
　　A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶 B.生长因子 C.DNA结合蛋白 D.P21蛋白质
　　12.慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是____A____。
　　A. Ph小体 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失
　　13.视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是___B_____。
　　A. Ph小体 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失
　　14.Wilms瘤的特异性标志染色体是____D____。
　　A. Ph小体 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失
　　15.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是___C_____。
　　A. Ph小体 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失
　　16.在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的____A____。
　　A.干系 B.旁系 C.众数 D.标志细胞系 E.非标志细胞系
　　17、RB基因定位于__C______。
　　A. 13p14 B. 14p13 C. 13q14 D. 14q13 E. 13q24
　　18、癌基因sis产物是__B______。
　　A. 生长因子受体 B. 生长因子 C. 信号传递因子
　　D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶
　　19、细胞癌基因的附近一旦插入一个___C_____将被激活。A. 转座子 B. 操纵子 C. 启动子 D. 终止子 E. 密码子
　　20、对肿瘤转移有抑制作用的基因是___C_____。
　　A. FES B. RAS C. nm23 D. MYC E. p53
　　21、神经母细胞瘤是一种儿童中常见的恶性胚胎肿瘤，致病基因定位于__E______。
　　A．5q21-q22 B. 1p36.2-p36.1 C. 11p13 D. 11q11.2 E. 13q14
　　22、p53基因定位于____A____。
　　A. 17p13 B. 17q13 C. 13p17 D. 13q17 E. 13q24
　　23、在___D_____情况下，RB蛋白与E2F因子结合发挥调节作用
　　A. EIA、E7等与RB蛋白结合 B. RB基因突变后
　　C. RB蛋白甲基化 D. RB蛋白去磷酸化
　　E. RB蛋白磷酸化
　　24、视网膜母细胞瘤患者中有一部分存在___E_____。
　　A. 15号染色体的长臂（15q14-）缺失 B. 17号染色体的短臂杂合性丢失
　　C. 11号染色体的短臂部分缺失 D. 18号染色体的长臂缺失
　　E. 13号染色体的长臂（13q14-）缺失
　　25.RB基因是__B_____。
　　A.癌基因 B.抑癌基因 C.细胞癌基因 D.肿瘤转移基因
　　26．SIS基因产物是一种___B_____。
　　A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶 B.生长因子 C.DNA结合蛋白 D.P21蛋白质
　　27、视网膜母细胞瘤突变的基因是____C____。
　　A．RAS B. SRC C.RB D. P53 E. MYC
　　28、在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是_____E___。
　　A. 散发性病例发生两次生殖细胞突变
　　B. 遗传性病例发生两次体细胞突变
　　C. 遗传性病例发生一次生殖细胞突变
　　D. 散发性病例发生一次体细胞突变
　　E. 视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变
　　29．肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在___A_____。
　　A.体细胞 B.生殖细胞 C.原癌细胞 D. 癌细胞
　　160．Leber视神经病是___D_____。
　　A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病
　　1.人类l号染...