ba是什么意思(BA在医学上指)
矮小症一直是一种容易被忽略的疾病,它究竟该如何定义,又该如何治疗?
整理:李小慢
来源:医学界内分泌频道
矮小症的发病率近年来逐年增多,根据抽样调查,中国矮小症发病率约为3%,现有矮小人口约3900万人;但现实中,矮小症及矮小症的诊治较少被大家所了解。近日,河北省人民医院内分泌科马慧娟医生在医生站APP做了题为《矮小症儿童的诊治思路》的报告,详细介绍了矮小症的诊断及治疗方法。
什么是矮小症?
矮小症是指身高低于同种族、同性别、同年龄正常人群 -2SD或低于第3百分位数(-1.88 SD);对矮小的患儿,须进行相应临床观察和实验室检查以利于正确诊断。
(标准差-SD法,点击可看大图)
(百分位%法,点击可看大图)
要弄清矮小症为何会发生,必须了解人体的生长发育的规律、影响因素,以及它的病因。
1、身高发育的影响因素:
①遗传:种族、家族、性成熟的迟早、对营养的需求、对疾病的抵抗等;人体高度70-80%取决于遗传潜力;
②母亲情况:营养、情绪、疾病(高血压、妊娠毒血症、糖尿病、感染)、畸形(子宫、胎盘异常)、药物摄入、X线、酒、烟、尼古丁等;
③营养:适当的量与比例使生长潜力充分发挥;
④疾病:急性疾病使体重下降,慢性疾病影响身高和体重;
⑤激素:生长激素、甲状腺激素、肾上腺皮质激素、性激素(雄性激素)等;
⑥生活环境:居住条件、阳光、空气、水、生活习惯、文化教养、运动、医疗保健服务等;
2、生长的一般规律:
生长是一个连续的过程,不同年龄阶段生长速度不同:
第一个生长高峰:身体和体重在生后第1年增长很快;
第二个生长高峰:进入青春期,出现身高和体重的快速增长。
3、矮小症的病因:
导致矮身材的因素较多,其中不乏交互作用者,亦有不少疾病导致矮身材的机理尚不清楚:
非内分泌缺陷性矮身材:
家族性、特发性、体制性青春发育期延迟,营养不良性;
内分泌系统疾病导致的生长激素缺陷:
①垂体发育异常;
②生长激素缺陷(GHD)、生长激素释放激素缺陷;
③生长激素受体缺陷、Laron综合征;
④胰岛素样生长因子1(IGF-1)缺陷;
⑤颅脑损伤、脑浸润病变;
⑥其他:小于胎龄儿、染色体畸变(Turner)、骨骼发育障碍(软骨发育不全)、慢性系统性疾病(慢性肾衰性矮小)、性早熟等。
矮小症,该如何诊断?
在如今物质丰富的年代,吃得好、吃得饱已经不是问题,然而有些孩子的身高增长却未能如家长所愿。想要知道孩子究竟是"矮小症"还是"晚长",需要进行相应临床观察和实验室检查才能确诊。
1、有下列情况,建议患儿进一步检查
①身高明显低于正常儿童平均身高-2SD(或<第三百分位数)以上;
②身高增长速率在第25百分位(按骨龄)以下:
③2岁以下,每年生长速率<7cm;
④4.5岁至青春期开始,每年生长速率<5cm;
⑤青春期,每年生长速率<6cm;
⑥有慢性疾病史(肝、肾疾病);
⑦有明显畸形综合征;
⑧父母对孩子身高担忧,要求进一步检查。
2、完善病史询问
问病史的目的,是要排除其他疾病,更好的做鉴别,主要需要明确以下内容——
(病史询问项目)
其中,靶身高的计算方法如下——
3、完善体格检查
(体格检查项目,点击看大图)
4、实验室常规检查
(实验室常规检查项目)
5、特殊检查项目
①骨龄:
骨龄(BA)代表了发育年龄,是根据X线的特定图像确定,比实际年龄(CA)更能反映人体骨骼的成熟度;主要通过观察各骨化中心出现的时间、大小,判断骨骼实际发育程度,通过骨龄可预测成年终身高。
正常情况下,骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间,落后或超前过多即为异常。
②GH缺乏确诊试验
需要提醒的是,胰岛素激发试验中可能会出现低血糖,临床医生可根据低血糖的反应程度做出适当的处理——
低血糖反应程度:
当血糖下降幅度大于基础值50%,或血糖绝对值小于2.2mmol/L,受试者有低血糖症状,如心慌、手抖、大汗淋漓等。
处理:
①口服葡萄糖水,继续试验;不能口服者,可立即静脉用10%葡萄糖注射液2ml/Kg,静脉输入的速度为每小时2.4-4.8 ml/kg;
②严密监视血糖浓度,宜将血糖浓度维持在5-8 mmol/L水平,葡萄糖的输入要持续到实验结束;
③低血糖时进行葡萄糖输注不会影响试验结果。
矮身材,有哪些疾病需要做鉴别?
主要有以下疾病需要鉴别,各自的诊断要点如下——
1、生长激素缺乏症(GHD):
2、甲状腺功能低下:
3、特发性矮身材:
4、软骨发育不全:
5、Turner综合征:
6、肾小管酸中毒:
7、小于胎龄儿矮身材:
8、家族性矮身材:
矮小症的鉴别诊断思路如下——
治疗矮小症,生长激素安全吗?
矮小症的治疗主要是生长激素(GH)治疗,国内可供选择的有GH粉剂和水剂两种,水剂的促生长效应较好;使用剂量根据需要和观察到的疗效进行个体化调整。
1、使用剂量:
GHD常用剂量:0.23-0.35 mg/(kg.wk),即0.1-0.15 IU/(kg.d)。
青春发育期GHD、Turner综合征、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患儿:剂量应为0.35-0.46 mg/(kg.wk),即0.15-0.20 IU/(kg.d)。
2、治疗疗程:
一般推荐治疗至达到终身高,但疗程也视需要而定,通常1-2年以上,亦可根据疗效和家庭经济状况而定。
3、GH疗效评价的指标:
GH治疗的最大效应在治疗6-12个月时出现,建议疗效评价在治疗6个月之后进行;个体对GH的治疗反应存在很大差异。
短期治疗有效的评价:
第1年身高至少增加0.25 SDS;
ISS患者:
第1年身高增加0.3-0.5 SDS;
第1年△生长速率>3cm;
长期评价指标:
①终身高SDS;
②与靶身高SDS差距;
4、GH疗效的影响因素
影响生长激素治疗效果的因素主要有以下8点:
①激发试验最高GH值;
②第1年身高增长率;
③开始治疗年龄、骨龄;
④开始治疗时身高/开始发育时身高;
⑤父母身高SDS;
⑥IGF-1水平;
⑦GH剂量;
⑧治疗持续时间;
5、生长激素的副作用
生长激素较为常见的副作用有:
①注射部位局部反应,红斑或红肿;
②轻度水肿,肝功能异常;
③良性颅内压升高;
④脊柱侧弯;
⑤甲减或亚临床甲减;
⑥血糖升高;
⑦股骨头骺脱落;
⑧男性乳房发育,多为自限性;
但是,大家最为的是,生长激素究竟是否会增加恶性肿瘤的风险?
之所以会有这样的担心,是因为在1988年日本学者首次报道了5例接受GH治疗后发生白血病的患者,合同年龄的正常儿童相比,白血病的发病率增加了9倍;但NCGS数据库对肿瘤的长期监测说明GH长期治疗不会增加无肿瘤发生风险患者的白血病、中枢神经系统肿瘤或颅外恶性肿瘤的发病率。
尽管如此,还是要做好肿瘤风险的监控和预防,以下情况不建议生长激素治疗:
①有肿瘤高危因素,放化疗、免疫抑制剂使用史;
②Fancony贫血,Bloom综合征,神经纤维瘤,Down’s综合征;
③乙肝大三阳;
④风险的监测;
⑤监测血IGF-1在同龄上限之下,高者停用。
如何收听该课程?
下载"医生站"App,在"讲座→视频"中搜索《矮小症儿童的诊治思路》,即可收听。
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