mds是什么病（mds是什么病？怎么引起的）

　　骨髓增生异常综合征会遗传吗？应该怎么治？还能治愈吗？身体一直很好，为什么会突然得病……针对大家最为关心的一些问题，高博医学（血液病）北京研究中心·北京博仁医院吴彤主任、李智慧医生特别为患者和家属朋友进行了全面细致的科普和经典案例分享，并为大家答疑解惑。我们整理出本次直播中精彩案例、专业答疑部分，希望为大家带来指导和帮助~
　　一例高危MDS病例分析
　　病例信息
　　患者男，8岁，2017年8月诊断MDS-RAEB，仅采用输血支持治疗。2018年10月因发热就诊北京博仁医院，发现MDS转AML，骨髓原始细胞：40%，并伴发肺部感染。先后给予抗细菌治疗、抗细菌/真菌治疗、抗结核治疗。抗结核治疗后病灶缩小，体温恢复正常，白血病、血红蛋白、血小板均升至正常，LDH也降至正常。但一段时间后白血病、血红蛋白、血小板再次出现减低，结合转氨酶、铁蛋白、可溶性CD25等指标的变化，考虑出现噬血细胞综合征。与家属沟通后决定在高肿瘤负荷下进行挽救性移植。移植后目前随访2年，本病持续完全缓解，一般状况良好，肺部感染病灶消失。
　　回顾病例发现，患者携带PTPN11、TET2、UNC13D突变。PTPN11为杂合体细胞突变，突变频率达84.96%。TET2突变频率为45.33%，TET2突变本身不会导致癌性变异，但遇到其他突变时可能引起肿瘤的发生；另外，TET2具有免疫调节功能，TET2发生突变可能会引起T细胞、B细胞、吞噬细胞功能的异常，进而引起炎症因子风暴和感染的发生。UNC13D是一种已知明确与噬血细胞综合征相关的基因，患者突变频率为54.05%。通过对患者分子生物学特征的回顾分析，发现特定基因类型对于MDS疾病发展、噬血细胞综合征的发生以及感染的情况有明确的指导意义，精准分子检测对提高我们对疾病的认识和指导临床治疗具有重要价值。
　　对于患者来说，需要了解自身疾病的特点，包括IPSS-R评分情况、预后分层情况以及相应的治疗选择（骨髓移植、临床试验）和潜在的治疗风险等。
　　吴彤主任分析——
　　MDS好发于老年人群，但在各年龄段人群中都可能发病。MDS的诊断常需要与很多疾病进行鉴别，排除其它导致血细胞减低的疾病，需要通过骨髓形态学、流式、染色体、基因等多方面的检查进行确诊。MDS无法通过药物治愈，异基因造血干细胞移植是目前唯一的治愈手段。目前北京博仁医院已经为70岁高龄患者成功进行了减低毒性的异基因造血干细胞移植，术后恢复良好，疾病持续完全缓解且已正常生活、运动。因此70岁以下脏器功能良好的高危MDS患者应选择移植来治愈疾病；而70岁以上或不能耐受移植的患者，可以通过其它治疗手段争取达到减轻症状、改善生活质量及延长生存期的目标。
　　对于急性白血病，通常需要在移植前通过化疗等治疗手段尽量达到完全缓解、减少肿瘤负荷，这样移植后才能取得良好的预后。而MDS对化疗通常不敏感，并且化疗容易导致显著的、延长的血细胞减少，极易引发感染，因此高危MDS移植前的化疗不是必须进行的，而在没有感染、过多输血及脏器功能良好时尽早移植可以取得更好的无病生存率。目前移植技术发展迅速，移植治疗的总生存率已经明显提高，而移植相关死亡率（非复发死亡率）在我们团队仅为5%，因此对于需要通过移植治愈的患者，应当把握最佳移植时机进行移植。
　　专家团队在线答疑
　　1、骨髓增生异常综合征会遗传吗？
　　吴彤主任：MDS本身不是遗传性疾病，但具有遗传易感性。MDS患者往往携带相关的致病基因，比不携带致病基因的人群更容易发病，尤其是在受到外界不良因素的影响后。
　　2、我家小孩一直以来身体情况都挺好的，可是近来他总是感到头眩晕，脸色也比较苍白，抽时间去了医院做了检查，大夫竟说是患了骨髓增生异常综合征，这怎么会突然患上的啊？
　　李智慧医生：MDS的发病是多种因素综合导致的，包括遗传易感性、环境因素、免疫因素等。
　　3、2岁的孩子会得骨髓增生异常综合征吗？这么小的孩子要怎么治疗啊？
　　李智慧医生：MDS的发病以老年人群为主，但是在各年龄阶段的人群中都可能发生。对于年龄较低的患者来说，通常受遗传易感因素的影响较大，需要通过异基因造血干细胞移植达到治愈。
　　4、骨髓增生异常综合征，牙龈出血、浑身疼痛、四肢无力，该怎样缓解？
　　李智慧医生：患者出现牙龈出血、浑身无力首先要进行血常规检查，评估血小板、中性粒细胞减低程度，还需要依据IPSS-R评分系统进行预后分层，另外还要全面评估骨髓形态、流式、染色体、基因等项目，判断疾病有无进展，应该尽早通过异基因造血干细胞移植来治愈疾病。
　　5、一直头眩晕，以为是贫血，7-8天前去住院部检查，抽了骨髓做了病理活检，诊断是MDS，这个病危害大不大，是不是慢性病，能不能治愈？
　　吴彤主任：MDS患者血细胞减低，常伴有贫血，表现为面色苍白、头晕乏力的症状。MDS属于血液肿瘤范畴，可转化为急性髓性白血病，目前无法通过药物治愈，唯一的治愈手段是异基因造血干细胞移植。
　　6、男性，38岁，自从确诊MDS之后，每月输血保证体内血液循环，可是最近几天发现双腿出现浮肿的现象，这是为什么？
　　吴彤主任：引起浮肿的原因有很多种，比如：严重的贫血、营养不良、心肝肾等脏器功能异常，某些药物副作用等，需要就医明确病因并给与相应的治疗。
　　7、女性，48岁，骨髓增生异常综合征，目前白血病低2.0，淋巴细胞偏高，红细胞正常，血象4%，应该怎么治疗？
　　李智慧医生：MDS患者首先应通过血象、骨髓原始细胞情况进行IPSS-R评分，但是无论对于低危患者还是高危患者，条件合适的情况下均应该进行异基因造血干细胞移植治疗，异基因造血干细胞移植是唯一能够治愈疾病的手段，其他治疗只能改善症状。
　　8、前段时间伯父头昏眼花、全身无力，血细胞一直减少，被诊断是MDS，最近都不能下床走动了，这种情况可以揉搓他的肌肉吗？
　　李智慧医生：揉搓肌肉对缓解症状的意义不大，一旦明确诊断MDS应以治愈为主要任务，尽早通过异基因造血干细胞移植达到治愈的目标。
　　9、叔叔最近有点贫血，面色苍白、浑身无力，人特别消瘦，还时不时发烧，白细胞有点不正常，骨髓增生异常综合征白细胞正常吗？
　　吴彤主任：多数MDS患者白细胞会出现减低，也有部分患者白细胞正常，首先要确定诊断，然后选择合适的治疗。
　　10、爷爷初步确诊为骨髓增生异常综合征（MDS），染色体检查和58项检查还没出结果，想问下针对高龄MDS患者该如何采取治疗手段？
　　吴彤主任：目前国际上的观点是55岁以下、脏器功能良好者可以接受标准清髓方案的移植；55-70岁的患者可以接受减低毒性方案的移植。异基因造血干细胞移植是治愈高危MDS的唯一方法。如果患者为70岁以上者，则采取对症支持治疗，可应用细胞因子，也可以用去甲基化药物治疗。
　　吴彤主任总结：通过本次直播，希望各位患者及家属对MDS的本质有所了解，目前异基因造血干细胞移植是治愈MDS的唯一方法，对于70岁以下脏器功能良好的高危MDS患者应当尽早移植治愈疾病。MDS导致的血小板减少可能引起出血，白细胞减少可能引发感染，贫血会导致心悸气短、乏力困倦，对患者生活会造成不同程度的影响。去甲基化药物、细胞因子等治疗可使部分患者血象有一段时间的改善，但无法治愈疾病，一旦MDS进展为急性髓性白血病，则治疗更为困难，预后更差，因此应在疾病的早期寻求治愈性的治疗，早日回归正常的生活。
　　■ 专家团队介绍
　　吴彤主任
　　高博医学（血液病）北京研究中心 · 北京博仁医院造血干细胞移植科主任，医疗院长。
　　亚太骨髓移植学会学术委员会委员，中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会常委及造血干细胞移植与细胞治疗学组副组长，女医师协会靶向专业委员会副主任委员。
　　毕业于北京医科大学（现北京大学医学部）医疗系。1986年-2006年在北京大学人民医院血液病研究所历任住院医、主治医、副主任医师，从事血液病的诊断与治疗，自1987年起主要的工作领域为造血干细胞移植。2006年-2012年在北京市道培医院任造血干细胞移植科主任。2012年-2015年任河北燕达医院陆道培血液肿瘤中心副主任及造血干细胞移植科主任。2015年-2017年4月任河北燕达陆道培医院副院长及造血干细胞移植科主任。
　　2017年5月起任北京博仁医院造血干细胞移植科主任及医疗副院长。1994年在中国医学科学院病毒学研究所进修病毒诊断学。1996年-2000年在美国NIH（国立健康研究院）心肺血液所做博士后，主要研究方向为造血干细胞基因治疗。
　　从事造血干细胞移植30余年，是国际知名的造血干细胞移植专家。有数千例移植经验，对移植方式的选择，重症移植物抗宿主病（GVHD）和感染的救治，难治/复发白血病的移植及移植后复发的防治，移植后的免疫治疗（针对白血病、病毒、真菌），老年白血病的移植，CART缓解后序贯移植等均有独到的成功经验。发表论文80余篇，在国际会议上发言数十次。
　　为中华医学会血液学分会会员，美国血液学会会员，国际血液学会会员，亚太骨髓移植学会（APBMT）会员及学术委员会委员，中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会常委及造血干细胞移植与细胞治疗学组副组长，女医师协会靶向专业委员会副主任委员，女医师协会血液专业委员会常委，中国医师协会整合医学分会整合血液病专业委员会委员。任《中华血液学杂志》、《Hematology/OncologyandStemCellTherapy》及《Blood中文版》编委。
　　曾荣获优秀教师奖，英语教学二等奖，中华医学科技进步二等奖，北京市科技进步一等奖，解放军总后勤部科技进步二等奖，APBMT十佳论文奖及杰出发言奖。
　　李智慧医生
　　高博医学（血液病）北京研究中心 · 北京博仁医院血液二科（移植技术）三病区，副主任医师。
　　首都医科大学医学博士；中国医药生物技术协会医药生物技术临床应用专业委员会委员；中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会委员。
　　在Bone Marrow Transplan，Leukemia